¿Qué es la xerodermia pigmentaria?

La xerodermia pigmentaria (XP) es una afección hereditaria caracterizada por una sensibilidad extrema al sol, que conlleva un riesgo muy alto de cáncer de piel y otros problemas médicos.

¿Qué es el síndrome de Werner?

¿Qué es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa?

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una afección genética asociada con cambios en la piel, el cerebro, el riñón y el corazón. Las convulsiones son una complicación frecuente, y algunas personas con CET tienen discapacidades del aprendizaje.

¿Qué es el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

El síndrome de poliposis juvenil (juvenile polyposis syndrome (SPJ) es una afección hereditaria que se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tubo digestivo. Los hamartomas son masas no cancerosas (benignas) de tejido normal que se acumulan en los intestinos o en otros lugares. Estas masas se llaman pólipos si se forman dentro de una estructura corporal, como el estómago o los intestinos.

La poliposis asociada a MUTYH (PAM) es una afección hereditaria. Las personas con PAM tienden a tener múltiples pólipos adenomatosos en el colon durante su vida y tendrán un mayor riesgo de cáncer colorrectal si no se las monitorea estrechamente con colonoscopias. Un pólipo adenomatoso es un área en la que las células normales que recubren el interior del colon comienzan a formar una masa. Al principio, un pólipo es benigno, es decir, no es canceroso y no se diseminará.

¿Qué es el melanoma maligno familiar?

¿Qué es la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales?

¿Qué es el TEGI familiar?