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Cáncer de mama

Esta sección ha sido revisada y aprobada por la Junta editorial de Cancer.Net, 1/2013
Diagnóstico

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Los médicos utilizan varias pruebas para diagnosticar el cáncer y determinar si se ha diseminado a otras partes del cuerpo más allá de la mama. Algunas pruebas también pueden ayudar al médico a elegir el tratamiento que posiblemente sea el más eficaz. Para la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia (extirpación de una pequeña cantidad de tejido para examinarlo bajo un microscopio) es la única manera de obtener un diagnóstico definitivo de cáncer. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico. Las pruebas por imágenes se pueden usar para averiguar si el cáncer ha hecho metástasis. Es posible que su médico evalúe estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • edad y estado médico
  • tipo de cáncer que se sospecha
  • gravedad de los síntomas
  • resultados de pruebas anteriores

Por lo general, el diagnóstico de cáncer de mama comienza cuando una mujer o su médico descubren un bulto o una calcificación anormal mediante una mamografía o una anomalía en la mama mediante un examen clínico o un autoexamen. Pueden realizarse varias pruebas para confirmar un diagnóstico de cáncer de mama.

Las siguientes pruebas podrían usarse para diagnosticar el cáncer de mama o para realizar un seguimiento después de diagnosticado el cáncer. No se realizan todas estas pruebas en todas las personas, y algunas pruebas por imágenes no son recomendables si no hay signos de que el cáncer se ha diseminado.

Pruebas por imágenes

Mamografía de diagnóstico (en inglés). La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, la única diferencia está en que en la primera se toman más imágenes de la mama y, por lo general, se utiliza cuando la mujer experimenta signos, como secreción del pezón o un nuevo nódulo. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

Ultrasonido (en inglés). El ultrasonido usa ondas de sonido de alta frecuencia para producir imágenes del tejido mamario. Un ultrasonido puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que habitualmente no es canceroso. Los ultrasonidos no se utilizan para los exámenes de detección.

MRI (en inglés). La MRI utiliza campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se puede inyectar un medio de contraste (una tinción especial) en una vena del paciente para crear una imagen más clara de la mama. Se puede realizar una MRI de la mama una vez que a una mujer se le haya diagnosticado cáncer, para controlar la otra mama o para determinar cuánto ha crecido la enfermedad en toda la mama. También se puede realizar para la detección, particularmente junto con una mamografía en algunas mujeres con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama (consulte Prevención).

Pruebas con procedimientos quirúrgicos

Biopsia (en inglés). Una biopsia es la extracción de una pequeña cantidad de tejido para su examen con microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de cáncer, pero solo la biopsia permite formular un diagnóstico definitivo. El patólogo analiza la muestra que se extrajo durante la biopsia. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • En la biopsia por aspiración con aguja fina, se utiliza una aguja pequeña para extraer una muestra pequeña de células.
  • Una biopsia profunda con aguja utiliza una aguja más grande para extraer una muestra más grande de tejido. Habitualmente, es la técnica de biopsia preferida para determinar si el hallazgo de un examen físico o una prueba por imágenes es cáncer. Una biopsia asistida por vacío extrae diversos núcleos grandes de tejido. La anestesia local (medicamento para bloquear la conciencia del dolor) se utiliza para disminuir el malestar del paciente.
  • La biopsia guiada por imágenes se utiliza cuando no se puede palpar un nódulo diferenciado pero se observa una anomalía en una imagen radiológica, como una mamografía. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar necesario con la ayuda de una mamografía, un ultrasonido o una MRI. Una biopsia estereotáctica se realiza con la mamografía como guía para orientar la aguja. Se puede colocar un clip metálico pequeño en la mama para marcar el lugar de la biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Una biopsia guiada por imágenes puede realizarse mediante una biopsia asistida por vacío (ver arriba), profunda con aguja o con aguja fina, según la cantidad de tejido que deba extraerse. Las pruebas de imágenes también se pueden utilizar para ayudar a hacer una biopsia en un nódulo que se puede palpar para ayudar a encontrar la mejor ubicación.
  • La biopsia quirúrgica extrae la cantidad más grande de tejido. Esta biopsia puede ser por incisión (extracción de parte del nódulo) o por escisión (extracción de todo el nódulo). Dado que es mejor hacer la cirugía solo después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, en general no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico. Con mayor frecuencia, se recomiendan las biopsias profundas no quirúrgicas para diagnosticar el cáncer de mama. Esto significa que se necesita solo un procedimiento quirúrgico para extirpar el tumor y tomar muestras de los ganglios linfáticos.

Si se diagnostica cáncer, se requiere una cirugía para eliminar el cáncer de la mama y detectar la presencia de cáncer en los ganglios linfáticos (denominada biopsia de ganglio linfático centinela; consulte Tratamiento), aunque primero se puede suministrar el tratamiento (llamado terapia neoadyuvante; consulte Tratamiento). El objetivo es lograr márgenes quirúrgicos limpios (sin células cancerosas en el borde del tejido extraído durante la cirugía). Si se encuentra cáncer en los ganglios linfáticos, se identifica como cáncer de mama con ganglios linfáticos positivos (o para que sea más breve, ganglios positivos); si los ganglios linfáticos no muestran cáncer, se identifica como cáncer de mama con ganglios linfáticos negativos (o para que sea más breve, ganglios negativos). En Determinación del estadio, se incluye información adicional sobre la evaluación de los ganglios linfáticos.

Características del tumor. El examen microscópico del tumor determina su tipo (invasivo o in situ, ductal o lobular), su grado (la diferencia que presentan las células cancerosas de las células sanas) y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes (bordes) del tumor, y se mide la distancia con respecto al tumor.

Pruebas moleculares del tumor

Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio en una muestra del tumor para identificar los genes específicos, las proteínas y otros factores que son específicos del tumor. Los resultados de estos análisis ayudarán a su médico a recomendarle un tratamiento.

Pruebas para receptor de estrógeno (estrogen receptor, ER) y receptor de progesterona (progesterone receptor, PR). Las células del cáncer de mama que tienen estos receptores dependen de las hormonas estrógeno o progesterona para su proliferación. La presencia de estos receptores ayuda a determinar tanto el riesgo de recurrencia del paciente como el tipo de tratamiento que será más conveniente para evitar la recurrencia. Generalmente, la terapia hormonal (consulte Tratamiento) funciona bien para los tumores ER positivos o PR positivos pero la quimioterapia también se utiliza en situaciones específicas. Aproximadamente del 75 % al 80 % de los casos de cáncer de mama presentan receptores de estrógeno o progesterona. Obtenga información sobre las recomendaciones de la ASCO y del Colegio Estadounidense de Patólogos (College of American Pathologists, CAP) para las pruebas de ER y PR para el cáncer de mama (en inglés).

Pruebas de HER2. Alrededor del 20 % al 25 % del cáncer de mama tiene un aumento en el número de copias de un gen llamado receptor del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2). Esto se llama cáncer HER2 positivo. Este gen produce una proteína que se encuentra en las células cancerosas y es importante en el crecimiento de las células del tumor; estos tipos de cánceres, por lo general, crecen más rápidamente. Saber el estado HER2 de un cáncer ayuda a determinar si un cierto tipo de medicamento, tal como el trastuzumab (Herceptin), el lapatinib (Tykerb), el pertuzumab (Perjeta) o el trastuzumab emtansine (TDM-1) pueden ayudar a tratar el cáncer. Además, alrededor del 50 % de los tumores HER2 positivos también tienen otros receptores hormonales positivos y se pueden beneficiar con ambos tipos de terapia. Lea las recomendaciones de la ASCO y del CAP acerca de la prueba del HER2 en el cáncer de mama (en inglés).

Si el tumor de una persona no contiene ER, PR ni HER2, se dice que el tumor es triple negativo. Los cánceres de mama triple negativo constituyen aproximadamente el 15 % de los cánceres de mama invasivos y son el tipo más común diagnosticado en las mujeres con mutaciones en el BRCA1. Este tipo de cáncer de mama en general crece y se disemina más rápidamente. El cáncer de mama triple negativo parece ser más común entre las mujeres más jóvenes y particularmente entre las mujeres de raza negra más jóvenes.

Ki67. Se puede medir la rapidez con que una célula se divide en dos células (llamado proliferación del tumor) en una muestra del tumor y se conoce como Ki67 o MIB1. El buen funcionamiento de la quimioterapia para tratar un tumor ha sido asociado con la rapidez con que las células del tumor crecen y se dividen. La quimioterapia parece funcionar mejor para las células de los tumores que crecen más rápidamente y la terapia hormonal suele funcionar mejor para los cánceres de crecimiento más lento. Ki67 no se utiliza en muchos hospitales porque los resultados dependen de los laboratorios que realizan las pruebas y de cómo las hacen. Sin embargo, ha habido interés en estandarizar los métodos de prueba, por lo que medir la proliferación del tumor es cada vez más común.

Prueba genética del tumor. Las pruebas que examinan la biología del tumor, comúnmente se usan para conocer más acerca del cáncer de mama de una mujer, particularmente para los cánceres que no se han diseminado a otros órganos. Las pruebas que siguen examinan los genes en la muestra del tumor (no los genes heredados de una persona) para ayudar a predecir el riesgo de la recurrencia del cáncer y a elegir el tratamiento. Se realizan, por lo general, después de una cirugía (consulte Tratamiento). Una persona que tiene un mayor riesgo de recurrencia probablemente necesite quimioterapia, mientras que una persona con menor riesgo de recurrencia puede, posiblemente, evitar estos tratamientos y sus posibles efectos secundarios. Hable con su médico para obtener más información sobre las pruebas genéticas y sobre cómo los resultados podrían afectar su plan de tratamiento.

  • Oncotype Dx™ (el puntaje de recurrencia) es una prueba que evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y cinco genes de referencia para calcular el riesgo de recurrencia a distancia (reaparición del cáncer en un lugar que no sea la mama) dentro de los diez años después del diagnóstico en mujeres con cáncer de mama positivo para ER, en estadio I o II (consulte Determinación del estadio) o con resultado negativo en ganglios, que recibieron tratamiento solamente con terapia hormonal. Se utiliza principalmente como ayuda para decidir si se debe agregar quimioterapia al tratamiento de una persona. Las últimas investigaciones sugieren que esta prueba podría ser útil para decidir sobre el uso de la quimioterapia en algunas situaciones de la enfermedad con nodo positivo.
  • Mammaprint™ es otra prueba similar que utiliza la información de 70 genes para predecir el riesgo de reaparición en el cáncer de mama de bajo riesgo, de estadio temprano. Está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los Estados Unidos para estimar el riesgo de recurrencia en el cáncer de mama de estadio temprano pero no se ha estudiado específicamente como una manera de predecir si la quimioterapia funcionará.

Análisis de sangre.

El médico también podría necesitar hacer varios tipos de análisis de sangre (en inglés) para obtener más información sobre el cáncer.

Química sérica. Estas pruebas se realizan con frecuencia para evaluar los electrolitos en la sangre (los minerales del cuerpo, como el potasio y el calcio) y las enzimas (proteínas especializadas) que pueden ser anormales si el cáncer se ha diseminado. Sin embargo, es importante señalar que muchas afecciones no cancerosas pueden causar variaciones en estas pruebas y que no son específicas del cáncer.

  • La fosfatasa alcalina es una enzima que puede asociarse con la enfermedad que se ha diseminado al hígado, los huesos o los conductos biliares.
  • Los niveles de calcio en la sangre pueden ser elevados si el cáncer se ha diseminado a los huesos.
  • El recuento total de bilirrubina y las enzimas alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST) evalúan la función del hígado. Los niveles altos de cualquiera de estas sustancias pueden indicar daño hepático, una señal de que es posible que el cáncer se haya diseminado hacia ese órgano.

Pruebas de marcadores tumorales en la sangre. Un marcador tumoral sérico (también denominado biomarcador) son proteínas presentes en la sangre de una persona, que pueden asociarse con el cáncer. La presencia de altos niveles de un marcador tumoral sérico puede deberse al cáncer o a un trastorno no canceroso. Las pruebas de marcadores tumorales no suelen recomendarse para el cáncer de mama de estadio temprano (y los marcadores normalmente no son altos) pero pueden ser útiles para controlar la enfermedad recurrente o metastásica. Obtenga más información sobre los marcadores tumorales para el cáncer de mama (en inglés). 

Pruebas adicionales

El médico puede recomendar pruebas adicionales (según la historia clínica del paciente, los síntomas, el crecimiento de la enfermedad en la mama y en los ganglios linfáticos y los resultados del examen físico) para evaluar el estadio del cáncer. Para obtener más información, lea Determinación del estadio. Algunas de estas pruebas no pueden realizarse hasta después de la cirugía. En general, estas pruebas se recomiendan solamente para los pacientes con un estadio más avanzado de la enfermedad.

  • Una radiografía es un modo de crear una imagen de las estructuras internas del cuerpo usando una pequeña cantidad de radiación. Puede usarse una radiografía de tórax para determinar si el cáncer se ha diseminado de la mama al pulmón.
  • Se puede utilizar un centellograma óseo (en inglés) para buscar metástasis en los huesos. La gammagrafía ósea utiliza un marcador radiactivo para observar el interior de los huesos. El marcador se inyecta en la vena del paciente. Se acumula en zonas del hueso y se lo detecta mediante una cámara especial. Ante la cámara, los huesos sanos aparecen de color gris, y las áreas de lesión, como las que produce el cáncer, aparecen de color oscuro. Algunos tipos de cáncer pueden no aparecer en el centellograma óseo.
  • Una tomografía computada y una tomografía axial computada (computed tomograph, CT o computed axial tomography, CAT; en inglés) se pueden utilizar para buscar tumores en los órganos fuera de la mama, como ser el pulmón, el hígado, los huesos y los ganglios linfáticos. La CT crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo con una máquina de rayos X. Una computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra anormalidades o tumores. A veces se inyecta un medio de contraste en una vena para obtener mejores detalles.
  • Una tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET; en inglés) puede usarse para determinar si el cáncer se ha diseminado a otros órganos fuera de la mama. La PET es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Se inyecta en el cuerpo del paciente una pequeña cantidad de azúcar radiactiva (glucosa). Esta sustancia es absorbida principalmente por los órganos y los tejidos que más energía utilizan. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa (llamado metabólicamente activo), este absorbe una cantidad mayor de la sustancia radiactiva. Luego, un escáner detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo. Una combinación de una PET y una CT (en inglés) se puede utilizar también para comprender mejor si las áreas metabólicamente activas pueden ser cáncer.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas comunes, procedimientos y estudios por imágenes.

Después de realizadas estas pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudarán a que el médico lo describa, lo que se conoce como estadificación. Obtenga más información sobre los primeros pasos a seguir después de un diagnóstico de cáncer (en inglés).

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