Los médicos utilizan muchas pruebas para diagnosticar el cáncer y obtener más información sobre la enfermedad. Algunas pruebas también pueden determinar qué tratamientos pueden ser los más eficaces. En la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera que permite formular un diagnóstico definitivo de cáncer. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico. También pueden utilizarse las pruebas por imágenes. Es posible que su médico evalúe estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

• Edad y afección médica.
• Tipo de cáncer que se sospecha.
• Gravedad de los síntomas.
• Resultados de pruebas anteriores.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la ALL:

Análisis de sangre (en inglés). Si un médico determina que un paciente tiene ALL en función de los síntomas que presenta, él o ella examinarán los niveles de diferentes tipos de células en la sangre del paciente a través de una prueba conocida como hemograma completo (Complete Blood Count, CBC). Los bajos niveles de glóbulos rojos y plaquetas, y los altos niveles de glóbulos blancos son comunes en las personas con ALL, pero también pueden ser un signo de otros problemas médicos. Además, se puede examinar la sangre con un microscopio para determinar la presencia de linfoblastos u otras células anormales.

Biopsia y aspiración de médula ósea (en inglés). Si el análisis de sangre muestra anormalidades en la cantidad o en la apariencia de los glóbulos blancos, se realizará una biopsia y una aspiración de la médula ósea. Estos dos procedimientos son similares y, a menudo, se realizan al mismo tiempo. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. La biopsia de médula ósea consiste en la extracción de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. En la aspiración se toma una muestra de líquido con una aguja. Luego, un patólogo (médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades) analiza la(s) muestra(s). La muestra se utiliza para detectar leucemia, y también se pueden realizar pruebas moleculares y de inmunofenotipificación (consulte más abajo). Un lugar común para realizar una biopsia y una aspiración de la médula ósea es el hueso pélvico, ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Por lo general, la piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos y se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad al dolor).

Pruebas moleculares. Es posible que su médico recomiende realizar pruebas de laboratorio en las células de leucemia, a fin de identificar genes específicos, proteínas, y otros factores específicos de la leucemia. Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir si sus opciones de tratamiento incluyen un tipo de tratamiento conocido como terapia dirigida (consulte la sección Tratamiento).

• La citometría de flujo y la inmunocitoquímica (inmunofenotipo) son pruebas que tratan las células cancerosas con sustancias químicas o tintes, a fin de proporcionar información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de la ALL tienen marcadores característicos en su superficie, que se conocen como proteínas en la superficie de las células. El patrón de estos marcadores se conoce como inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la ALL de las células sanguíneas normales y de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre.

• La citogenética se utiliza para examinar la cantidad y la disposición de los cromosomas de una célula (segmentos largos de ADN que contienen genes). Las personas con ALL pueden tener cambios cromosómicos específicos, lo que incluye el aumento o la pérdida de ciertos cromosomas, así como también traslocaciones, lo que implica que partes de un cromosoma hayan sido trasladadas a otro cromosoma. Estos cambios pueden observarse con un microscopio utilizando métodos especiales.

Aproximadamente, entre el 20 % y el 30 % de los adultos con ALL tienen un cambio cromosómico especial que se conoce como cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia es un ejemplo de traslocación, que, en este ejemplo específico, significa que el material genético del cromosoma 9 se desprende y se une al cromosoma 22 [t(9;22)]. De esta manera, dos genes específicos conocidos como BCR y ABL se juntan y forman un gen conocido como BCR-ABL. Algunas personas pueden tener otros tipos de traslocaciones. Por ejemplo, muchos niños con ALL tienen una traslocación entre los cromosomas 12 y 21 [t(12;22)]. Estos genes se conocen como TEL y AML1.

Punción lumbar (punción espinal). Una punción lumbar es un procedimiento en el que un médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (Cerebral Spinal Fluid, CSF) para detectar células cancerosas, sangre o marcadores de tumor (sustancias que se encuentran en cantidades mayores que las normales en la sangre, la orina o los tejidos del cuerpo de personas con determinados tipos de cáncer). Debido a que la ALL suele diseminarse al CSF que rodea el cerebro, las punciones lumbares se realizan en forma regular durante el tratamiento de la ALL, y es posible que se administre quimioterapia (consulte la sección Tratamiento) en el CSF. Generalmente, los médicos utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento.

Pruebas por imágenes. Se pueden utilizar una tomografía computarizada (Computed Tomography, CT) o una tomografía axial computarizada (Computed Axial Tomography, CAT; en inglés) (una prueba que crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo) o imágenes por resonancia magnética (Magnetic Resonance Imaging, MRI; en inglés) (una prueba que utiliza campos magnéticos, en lugar de rayos X para producir imágenes detalladas del cuerpo) para obtener más información sobre la causa de los síntomas o para ayudar a diagnosticar infecciones en pacientes con ALL. Estas pruebas no se utilizan regularmente para clasificar la ALL (consulte la sección Clasificación), debido a que, por lo general, la enfermedad se ha diseminado por la médula ósea y la sangre cuando se diagnostica. Estas pruebas no pueden realizarse en todos los pacientes.

Conozca más sobre qué esperar al realizarse pruebas comunes, procedimientos y pruebas por imágenes.

Después de la realización de estas pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es ALL, estos resultados también ayudarán a que el médico describa la enfermedad, lo que se conoce como clasificación. Obtenga más información sobre los primeros pasos a seguir después de un diagnóstico de leucemia (en inglés).