Leucemia - mieloide aguda - LMA - en adultos: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 04/2022

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos pueden utilizar para averiguar cuál es el problema e identificar la causa. Use el menú para ver otras páginas.

Cómo se diagnostica la LMA

Hay muchas pruebas que se utilizan para diagnosticar la LMA. Los médicos también realizan pruebas para averiguar el subtipo de LMA (consulte Subtipos). También pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor. No todas las pruebas que se describen aquí se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • El tipo de leucemia que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y estado de salud general

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la LMA:

Análisis de sangre. Para diagnosticar la LMA, el médico pedirá análisis de sangre (en inglés) para realizar un recuento de las células sanguíneas y ver si tienen un aspecto anormal en la observación con el microscopio. En ocasiones, se recurre a análisis de laboratorio especiales denominados citometría de flujo, o inmunofenotipificación, y citoquímica para distinguir entre la LMA y otros tipos de leucemia y para determinar el subtipo exacto de la enfermedad.

Aspiración y biopsia de médula ósea. Estos 2 procedimientos son similares y suelen realizarse al mismo tiempo para examinar la médula ósea. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea se extrae una muestra del líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja.

Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Los médicos generalmente administran un tipo de medicamento llamado anestesia de antemano para adormecer el área. También se pueden utilizar tipos de anestesia más fuertes para disminuir el dolor.

Si los análisis de sangre (consulte arriba) indican LMA, es mejor realizar la aspiración y biopsia de médula ósea en el hospital donde se administrará el tratamiento al paciente, para que no haya que repetir las pruebas.

Análisis de biomarcadores de las células de leucemia. Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio para identificar genes específicos, proteínas y otros factores involucrados en la leucemia. El estudio de los genes en las células de leucemia es importante porque una de las causas de la LMA puede ser la acumulación de cambios (también denominados mutaciones) en los genes de una célula. La identificación de estos cambios ayuda a diagnosticar el subtipo específico de LMA y a elegir las opciones de tratamiento. Además, los resultados de esas pruebas también se pueden utilizar para controlar la respuesta de la leucemia al tratamiento. A continuación, se enumeran las pruebas genéticas o moleculares más frecuentes utilizadas para la LMA.

  • Análisis inmunohistoquímico. Esta prueba utiliza un tinte especial para obtener más información sobre las células de leucemia y averiguar el subtipo exacto de LMA. El tinte tiñe las células de manera diferente en función de los tipos de sustancias químicas presentes en las células, lo que permite a los médicos determinar el tipo de células de leucemia.

  • Citometría de flujo. Esta prueba también se denomina inmunofenotipificación. Los médicos utilizan la citometría de flujo para medir las diferentes características de las células cancerosas. Las células de la LMA tienen marcadores característicos llamados marcadores de superficie. Esta prueba distingue las células de LMA de las células sanguíneas sanas y de otros tipos de leucemia mediante la identificación de estos marcadores.

  • Cariotipificación o citogenética. Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona. Los cromosomas se encuentran en los núcleos de las células del cuerpo. Los cromosomas son largas cadenas de genes hechas de ADN. Los genes controlan cómo funcionan las células mediante la elaboración de proteínas que tienen funciones diferentes. Las personas generalmente tienen 23 pares de cromosomas. A veces, las personas con cáncer tienen ciertos cambios en sus cromosomas. Por lo general, estos cambios se desarrollan durante la vida de la persona y no estaban presentes al momento del nacimiento.

    Un tipo de cambio se denomina traslocación, que ocurre cuando un cromosoma se desprende y se une a otro cromosoma. Determinar la presencia de ciertas traslocaciones puede ayudar a los médicos a establecer el subtipo de LMA y planificar el mejor tratamiento. La hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés) es una forma de detectar cambios cromosómicos en las células cancerosas, y se usa cada vez más para ayudar a diagnosticar y determinar el subtipo de leucemia. Esta prueba se realiza con el tejido que se extrae durante una biopsia o aspiración (consulte más arriba).

    Otros tipos de cambios cromosómicos que pueden estar presentes en algunos subtipos de leucemia incluyen deleciones y trisomías. La deleción es cuando falta parte de un cromosoma. La trisomía es cuando hay copias adicionales de los cromosomas.

Pruebas moleculares. Se han desarrollado nuevos métodos de prueba para determinar si hay cambios en las células de leucemia que puedan ser útiles para comprender qué tan bien puede funcionar el tratamiento y si los tratamientos dirigidos pueden ser una opción (consulte la sección Tipos de tratamiento). Existen muchos tipos diferentes de pruebas moleculares. Es frecuente en la LMA que el médico solicite un panel de análisis moleculares que evalúan decenas de genes diferentes que pueden cambiar en las células de leucemia.

Pruebas por imágenes. Las pruebas por imágenes que se mencionan a continuación pueden utilizarse para obtener más información sobre la causa de los síntomas o para ayudar a diagnosticar infecciones en pacientes con LMA. No se usan regularmente para averiguar qué tan diseminada está la LMA porque con frecuencia, la enfermedad se ha diseminado en toda la médula ósea cuando se diagnostica por primera vez.

  • Exploración por tomografía computarizada (TC). Una exploración por TC es una prueba que crea imágenes del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Una computadora combina estas imágenes en una imagen tridimensional detallada que muestra las anomalías. En ocasiones, antes de la exploración se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de comprimido o líquido para tragar.

  • Imágenes por resonancia magnética (RM). Una RM usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de crear una imagen más clara. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de comprimido o líquido para tragar.

  • Exploración por tomografía por emisión de positrones (TEP) o TEP-TC. Una exploración por TEP generalmente se combina con una exploración por TC (consulte arriba), lo cual se denomina exploración por TEP-TC. Sin embargo, es posible que escuche al médico referirse a este procedimiento como simplemente una exploración por TEP. La exploración por TEP es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Una pequeña cantidad de una sustancia azucarada radiactiva se inyecta en el cuerpo del paciente. Esta sustancia azucarada es absorbida por las células que utilizan la mayor cantidad de energía. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa, absorbe una cantidad mayor de la sustancia radioactiva. Sin embargo, la cantidad de radiación en la sustancia es demasiado baja para ser dañina. Luego, una exploración detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo. Una exploración por TEP puede usarse para encontrar un sarcoma mieloide (consulte Introducción) y averiguar qué tan bien está funcionando el tratamiento contra el sarcoma.

Punción lumbar, también denominada punción espinal. Una punción lumbar es un procedimiento por el cual se utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo para analizar la composición del líquido y para averiguar si contiene células de leucemia o sangre. El líquido cefalorraquídeo es el líquido que circula por el cerebro y la médula espinal. Los médicos generalmente utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento. El líquido cefalorraquídeo se examina luego con el microscopio para detectar la presencia de células de LMA. Esta no es una prueba frecuente para la LMA.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará los resultados con usted. Si el diagnóstico es LMA, estos resultados también ayudan al médico a describir la enfermedad. Esto se denomina determinación del subtipo.

La siguiente sección de esta guía es Subtipos. Explica la manera en que los médicos describen la LMA. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.