Cáncer de mama: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 04/2017

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa del problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer de mama. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a una parte del cuerpo que no sea la mama o los ganglios linfáticos debajo del brazo. Cuando esto sucede, se lo denomina metástasis (consulte la guía Cáncer de mama metastásico  para obtener más información). Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si una zona determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer. No todas las pruebas mencionadas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y afección médica

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores

La serie de pruebas necesarias para evaluar un posible cáncer de mama usualmente comienza cuando una mujer o su médico descubren una masa o calcificaciones anormales mediante una mamografía de detección, o un bulto o un nódulo en la mama durante un examen clínico o un autoexamen. Con menos frecuencia, una mujer puede observar una mama enrojecida o hinchada, o una masa o un nódulo debajo del brazo.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar el cáncer de mama o realizar un seguimiento después de diagnosticado el cáncer de mama.

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Se pueden realizar las siguientes pruebas por imágenes en la mama para saber más acerca de un área sospechosa encontrada en la mama durante un examen de detección.

  • Mamografía de diagnóstico. La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, salvo que se toman más imágenes de la mama. Por lo general, se utiliza cuando la mujer experimenta signos, como un bulto nuevo o secreción del pezón. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

  • Ecografía. La ecografía utiliza ondas de sonido para crear una imagen del tejido mamario. Un ultrasonido puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que generalmente no es canceroso.

  • MRI. Una MRI (en inglés) usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, llamado medio de contraste, antes de la exploración para ayudar a crear una imagen clara del posible cáncer. Este tinte se puede inyectar en la vena de la paciente o puede ser administrado en forma de pastilla para tragar. Se pueden realizar MRI de la mama después de que a una mujer se le haya diagnosticado cáncer, para controlar la otra mama o determinar cuánto ha crecido la enfermedad en toda la mama. Además puede usarse antes de la cirugía para determinar si la quimioterapia funciona para reducir el tumor (consulte Opciones de tratamiento). Una MRI de la mama también es una opción de detección, junto con una mamografía, en algunas mujeres con un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama (consulte Factores de riesgo y prevención).

Biopsia

Una biopsia (en inglés) es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para su examen a través de un microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de cáncer, pero solo una biopsia permite formular un diagnóstico definitivo. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica y/o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • Biopsia por aspiración con aguja fina. Utiliza una aguja pequeña para extirpar una muestra pequeña de células.

  • Biopsia profunda con aguja. Usa una aguja más ancha para extirpar una muestra más grande de tejido. Generalmente, es la técnica de biopsia preferida para determinar si una anomalía detectada en un examen físico o una prueba por imágenes es cáncer. La anestesia local, que es un medicamento para bloquear el dolor, se usa para reducir el malestar de la paciente durante el procedimiento.

  • Biopsia quirúrgica. Extirpa la cantidad más grande de tejido. Dado que es mejor hacer la cirugía después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, generalmente no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico de cáncer de mama. Con mayor frecuencia, se recomiendan las biopsias profundas con aguja no quirúrgicas para diagnosticar el cáncer de mama. Esto significa que se necesita solo un procedimiento quirúrgico para extirpar el tumor y tomar muestras de los ganglios linfáticos.

  • Biopsia guiada por imágenes. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar necesario con la ayuda de una técnica por imágenes, como una mamografía, un ultrasonido o MRI. Una biopsia estereotáctica se realiza con la mamografía como guía para orientar la aguja. Se puede colocar un clip metálico pequeño en la mama para marcar el lugar de donde se tomó la muestra de biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Este clip es generalmente de titanio, así que no provocará problemas con pruebas por imágenes futuras, pero verifíquelo con su médico antes de realizarse cualquier prueba por imágenes. Una biopsia guiada por imágenes puede realizarse mediante una biopsia asistida por vacío (consulte arriba), profunda con aguja o con aguja fina, según la cantidad de tejido que deba extirparse. Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para hacer una biopsia en un bulto que se puede palpar para ayudar a encontrar la mejor ubicación.

  • Biopsia del ganglio linfático centinela. Es un modo de averiguar si los ganglios linfáticos cercanos a la mama tienen cáncer. Obtenga más información acerca de la biopsia del ganglio linfático centinela en la sección Opciones de tratamiento.

Análisis de la muestra de la biopsia

El análisis de la(s) muestra(s) extraídas durante la biopsia puede ayudar al médico a obtener más información acerca de características específicas de un cáncer, lo cual ayuda a determinar las opciones de tratamiento.

  • Características del tumor. El examen microscópico del tumor se usa para determinar si es invasivo o in situ, ductal o lobular y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes o bordes del tumor, y se mide la distancia con respecto al tumor, lo que se denomina ancho de margen.

  • ER y PR. Las pruebas de ER y PR (consulte Introducción) ayudan a determinar el riesgo de recurrencia de la paciente y el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de disminuir el riesgo de recurrencia. A menudo, los ER y PR se miden para detectar el DCIS. En general, la terapia hormonal (consulte Opciones de tratamiento) es eficaz para los tipos de cáncer con ER o PR positivos. Obtenga información sobre las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y del Colegio Estadounidense de Patólogos (College of American Pathologists, CAP) para las pruebas para ER y PR (en inglés).

  • HER2. El estado del HER2 (consulte Introducción) ayuda a determinar si los fármacos dirigidos al receptor del HER2, por ejemplo, trastuzumab (Herceptin) para el tratamiento con anticuerpos, pueden ayudar a tratar el cáncer. Además, alrededor del 50 % de los tumores con HER2 positivo también tienen receptores hormonales y se pueden beneficiar con ambos tipos de terapia: hormonal y dirigida al HER2. Lea las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y del CAP acerca de las pruebas del HER2 para el cáncer de mama (en inglés).

  • Grado. Con la biopsia también se determina el grado del tumor. El grado hace referencia a la diferencia que existe entre las células cancerosas y las células sanas y si su aspecto es de crecimiento rápido o lento. Si el cáncer tiene un aspecto similar al tejido sano y contiene diferentes agrupaciones de células, se lo denomina tumor diferenciado o de bajo grado. Si el tejido canceroso luce muy diferente al tejido sano, se lo conoce como tumor poco diferenciado o de alto grado. Existen 3 grados: grado 1 (mucha diferencia), grado 2 (diferencia moderada) y grado 3 (poca diferencia).

Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio en una muestra del tumor para identificar los genes específicos, las proteínas y otros factores que son específicos del tumor. Esto ayuda a su médico a descubrir el subtipo de cáncer.

Pruebas genómicas para predecir el riesgo de recurrencia

Se pueden usar pruebas que examinan más minuciosamente la biología del tumor para comprender mejor el cáncer de mama de una mujer. Estas pruebas pueden ayudar a estimar el riesgo de recurrencia del cáncer en años posteriores al diagnóstico. Asimismo, pueden predecir si un tratamiento puede disminuir el riesgo de recurrencia del cáncer. Esto ayuda a algunas pacientes a evitar los posibles efectos secundarios de un tratamiento que no tiene probabilidades de ser muy eficaz.

Las pruebas descritas debajo se realizan, generalmente, en los tejidos extirpados durante la cirugía. La mayoría de las pacientes no necesitarán someterse a una biopsia adicional ni a otra cirugía. Hable con el médico para obtener más información sobre las pruebas genómicas, qué significan y cómo los resultados pueden afectar su plan de tratamiento.

  • Oncotype Dx. Esta prueba evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes de referencia para estimar el riesgo de reaparición del cáncer en el término de 10 años después del diagnóstico. Esta prueba habitualmente se usa en el caso de mujeres con cáncer de mama ER positivo de estadio I o estadio II (consulte Estadios) que recibirán terapia hormonal. Los resultados se utilizan principalmente como ayuda para decidir si se debe agregar quimioterapia al tratamiento de una persona con terapia hormonal. Esta prueba habitualmente se usa en el caso de pacientes con cáncer de mama que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que esta prueba puede ser de utilidad para algunas pacientes con cáncer que se haya diseminado a los ganglios linfáticos.

  • Breast Cancer Index: esta prueba puede ayudar a tomar decisiones sobre durante cuánto tiempo una mujer debe recibir terapia endócrina.

  • MammaPrint. Esta prueba utiliza información de 70 genes para predecir el riesgo de reaparición del cáncer de mama de bajo riesgo y en estadio temprano. Estima el riesgo de recurrencia del cáncer de mama en estadio temprano, pero aún se desconoce si esta prueba puede predecir si la quimioterapia funcionará. La prueba se usa con menos frecuencia en los Estados Unidos.

  • PAM50 (Prosigna). Esta prueba utiliza información de 50 genes para predecir si se producirá metástasis del cáncer.

  • Pruebas adicionales. Existen otras pruebas que se están investigando y pueden convertirse en herramientas adicionales para orientar las opciones de tratamiento en el futuro.

Análisis de sangre

Es posible que el médico también necesite hacer varios tipos de análisis de sangre. Estos análisis pueden realizarse antes o después de la cirugía.

  • Hemograma completo. Con el hemograma completo (en inglés) se mide la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, en la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.
  • Análisis químico de sangre. Este análisis evalúa qué tan bien funcionan el hígado y los riñones.
  • Pruebas de hepatitis. Estas pruebas en ocasiones se usan para verificar la presencia de evidencia de exposición previa a la hepatitis B y/o la hepatitis C. Si usted tiene evidencia de una infección activa por hepatitis B, es posible que necesite tomar un medicamento especial para inhibir el virus antes de que reciba quimioterapia. Sin este medicamento, la quimioterapia puede ayudar a que el virus crezca y dañe el hígado. Obtenga más información sobre la detección de la hepatitis B antes del tratamiento (en inglés).

Después de que se completen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudan a que el médico describa el cáncer. Esto se denomina determinación del estadio. De acuerdo con el estadio del cáncer, se pueden recomendar pruebas por imágenes adicionales. Si hay áreas sospechosas fuera de la mama y cerca de los ganglios linfáticos, es posible que otras partes del cuerpo necesiten una biopsia para confirmar el diagnóstico de cáncer.

La siguiente sección de esta guía es Estadios. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Puede usar el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.