Cáncer de mama: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 10/2022

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de pruebas, procedimientos y exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa de un problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer de mama. También pueden realizar pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a una parte del cuerpo que no sea la mama o los ganglios linfáticos debajo del brazo. Si el cáncer se ha diseminado, se le denomina “metástasis” (consulte la guía Cáncer de mama metastásico para obtener más información). Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

Para la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única forma segura de que el médico sepa si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante una biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Cómo se diagnostica el cáncer de mama

Hay muchas pruebas que se utilizan para diagnosticar el cáncer de mama. No todas las pruebas que se describen aquí se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y estado de salud general

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores

La serie de pruebas necesarias para evaluar un posible cáncer de mama usualmente comienza cuando una persona o su médico descubren una masa o calcificaciones anormales mediante una mamografía de detección, o un bulto o un nódulo en la mama durante un examen clínico o un autoexamen. Con menos frecuencia, una persona puede observar una mama enrojecida o hinchada, o una masa o un nódulo debajo del brazo.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar el cáncer de mama o realizar un seguimiento después de un diagnóstico de cáncer de mama.

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Pueden mostrar si el cáncer se ha diseminado. Se pueden realizar las siguientes pruebas por imágenes en la mama para saber más acerca de un área sospechosa encontrada en la mama durante un examen de detección. Además de estos, existen otros tipos de pruebas nuevas que se están estudiando.

  • Mamografía de diagnóstico. La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, salvo que se toman más imágenes de la mama. Por lo general, se utiliza cuando una persona presenta signos, como un bulto nuevo o secreción del pezón. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

  • Ecografía. La ecografía utiliza ondas de sonido para crear una imagen del tejido mamario. Una ecografía puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que generalmente no es canceroso. Cuando se usa la ecografía para examinar un hallazgo que podría ser cáncer, a menudo se usa para examinar esa área específica de la mama en lugar de todo la mama.

  • Imágenes por resonancia magnética (RM). Una RM usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración para ayudar a crear una imagen clara del posible cáncer. Este tinte se inyecta en una vena de la paciente. Se pueden realizar una RM de la mama después de que a una persona se le haya diagnosticado cáncer para determinar cuánto ha crecido la enfermedad en toda la mama o controlar la otra mama. Las RM de mama también pueden ser una opción de detección, junto con la mamografía, para una persona con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama y para algunas mujeres que tienen antecedentes de cáncer de mama (consulte Factores de riesgo y prevención). También se pueden usar las RM si se diagnostica cáncer de mama de avance local o si se administra quimioterapia o terapia endocrina primero, seguida de una RM repetida para la planificación quirúrgica (consulte Tipos de tratamiento). Por último, se pueden usar las RM como método de vigilancia después del diagnóstico y tratamiento para el cáncer de mama.

Biopsia

Una biopsia es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para su examen a través de un microscopio. Otras pruebas pueden sugerir la presencia de cáncer, pero solo una biopsia puede permitir formular un diagnóstico definitivo. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • Biopsia por aspiración con aguja fina. Este tipo de biopsia utiliza una aguja pequeña para extirpar una muestra pequeña de células.

  • Biopsia profunda con aguja. Este tipo de biopsia usa una aguja más ancha para extirpar una muestra más grande de tejido. Esta es generalmente la técnica de biopsia preferida. Si se identifica un tumor, se evaluarán los biomarcadores del cáncer, como el estado de los receptores hormonales (RE, RP) y el estado del HER2, para ayudar a guiar las opciones de tratamiento. Estos biomarcadores se encuentran en las células tumorales. Se pueden encontrar otros tipos de biomarcadores en la sangre u otros líquidos, aunque estos no se usan frecuentemente para hacer un diagnóstico de cáncer de mama. Esta información ayudará al médico a recomendarle un plan de tratamiento. La anestesia local, que es un medicamento para bloquear el dolor, se usa para reducir el malestar de la paciente durante el procedimiento.

  • Biopsia guiada por imágenes. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar donde se encuentra la masa o las calcificaciones con la ayuda de una técnica por imágenes, como una mamografía, una ecografía o RM. Por lo general, estas son biopsias con aguja gruesa, pero también pueden ser biopsias por aspiración con aguja fina. Una biopsia estereotáctica es un tipo de biopsia guiada por imágenes que se realiza mediante mamografía para ayudar a guiar la aguja. Su médico le informará qué tipo de biopsia es la mejor para su situación. Generalmente, se coloca un clip metálico pequeño en la mama durante la biopsia para marcar el lugar de donde se tomó la muestra de biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Este clip es generalmente de titanio, así que no provocará problemas con pruebas por imágenes futuras, pero verifíquelo con su médico antes de realizarse cualquier prueba por imágenes.

  • Biopsia quirúrgica. En este tipo de biopsia se extrae la cantidad más grande de tejido. Dado que es mejor hacer la cirugía después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, generalmente no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico de cáncer de mama. En la mayoría de los casos, se recomiendan biopsias con aguja gruesa no quirúrgica para diagnosticar el cáncer de mama a fin de limitar la cantidad de tejido extraído. Dado que a muchas personas a las que se les recomienda someterse a una biopsia de mama no se les diagnostica cáncer, el uso de una biopsia con aguja para el diagnóstico reduce la cantidad de personas que se someten a cirugía innecesariamente.

  • Biopsia del ganglio linfático centinela. Cuando el cáncer se extiende a través del sistema linfático, el ganglio linfático o el grupo de ganglios linfáticos que el cáncer alcanza primero se denomina ganglio linfático “centinela”. En el cáncer de mama, normalmente son los ganglios linfáticos debajo de los brazos denominados “ganglios linfáticos axilares”. La biopsia del ganglio linfático centinela es un modo de averiguar si los ganglios linfáticos cercanos a la mama tienen cáncer. Obtenga más información acerca de la biopsia del ganglio linfático centinela en la sección Tipos de tratamiento.

Análisis de la muestra de la biopsia

El análisis de las muestras extraídas durante la biopsia puede ayudar al médico a obtener más información acerca de características específicas de un cáncer, lo cual ayuda a determinar las opciones de tratamiento.

  • Características del tumor. El examen microscópico del tumor se usa para determinar si es invasivo o no invasivo (in situ), ductal, lobular o de otro tipo de cáncer de mama y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes o bordes del tumor, y se mide la distancia entre el tumor y el borde del tejido que se extirpó, lo que se denomina ancho de margen.

  • Receptor de estrógeno (RE) y receptor de progesterona (RP). Las pruebas de RE y RP (consulte Introducción) ayudan a determinar el riesgo de recurrencia (riesgo de que regrese el cáncer) de la paciente y el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de disminuir el riesgo de recurrencia. Por lo general, la terapia hormonal, también denominada “terapia endocrina” o “terapia de bloqueo de hormonas” (consulte Tipos de tratamiento), reduce la posibilidad de recurrencia de cánceres positivos para RE o positivos para RP. Las pautas de la American Society of Clinical Oncology (Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica) y el College of American Pathologists (Colegio de Patólogos Estadounidenses) recomiendan que el estado de RE y RP se pruebe en el tumor de mama o las zonas de diseminación para todas las personas con diagnóstico reciente de cáncer de mama invasivo o cuando hay una recurrencia del cáncer de mama. En el caso de las personas con carcinoma ductal in situ (CDIS), se recomienda realizar pruebas de estado de RE para averiguar si la terapia hormonal puede reducir el riesgo de cáncer de mama en el futuro.

  • Receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2). El estado del HER2 del cáncer (consulte Introducción) ayuda a determinar si los fármacos dirigidos al receptor del HER2, como trastuzumab (Herceptin) y pertuzumab (Perjeta), pueden ayudar a tratar el cáncer. Esta prueba solo se realiza en cánceres invasivos. Las pautas recomiendan que las pruebas HER2 se realicen cuando se diagnostica el cáncer de mama invasivo por primera vez. Además, si el cáncer se ha diseminado a otra parte del cuerpo o regresa después del tratamiento, las pruebas deberán realizarse nuevamente en el nuevo tumor o en las áreas donde el cáncer se ha diseminado.

    En el cáncer de mama en etapa inicial, las pruebas de HER2 suelen ser claramente positivas o negativas, lo que significa que su cáncer tiene un nivel alto, bajo o inexistente de HER2. Si los resultados de las pruebas no son claramente positivos o negativos, es posible que se deban llevar a cabo más pruebas, ya sea en una muestra del tumor diferente o mediante una prueba diferente.

    En ocasiones, incluso repitiendo las pruebas, los resultados podrían no ser conclusivos, de modo que usted y su médico deben analizar cuál es la mejor opción de tratamiento.

    Si el cáncer resulta positivo para HER2, la terapia dirigida para HER2 es una opción de tratamiento recomendada para usted.

  • Grado. Con la biopsia también se determina el grado del tumor. El grado hace referencia a la diferencia que existe entre las células cancerosas y las células sanas y si su aspecto es de crecimiento rápido o lento. Si el cáncer tiene un aspecto similar al tejido sano y contiene diferentes agrupaciones de células, se denomina tumor “bien diferenciado” o “de bajo grado”. Si el tejido canceroso luce muy diferente al tejido sano, se denomina “tumor pobremente diferenciado” o “tumor de alto grado”. Existen 3 grados: grado 1 (mucha diferencia), grado 2 (diferencia moderada) y grado 3 (poca diferencia).

Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir sus opciones de tratamiento, que se resumen en otra sección de esta guía.

Pruebas genómicas para predecir el riesgo de recurrencia

Los médicos utilizan las pruebas genómicas, también denominadas paneles de genes, para buscar genes específicos o proteínas que se encuentran en o sobre las células cancerosas. Estas pruebas ayudan a los médicos a comprender mejor las características únicas del cáncer de mama de una persona. Las pruebas genómicas también pueden ayudar a estimar el riesgo de que el cáncer reaparezca después del tratamiento. Conocer esta información ayuda a los médicos y las pacientes a tomar decisiones sobre tratamientos específicos y puede ayudar a algunas pacientes a evitar los efectos secundarios no deseados de un tratamiento que puede no ser necesario.

Las pruebas genómicas son diferentes de las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan en sangre o saliva y se utilizan para determinar qué cambios genéticos puede haber heredado una persona de uno de sus padres que pueden aumentar su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Los resultados de algunas pruebas genéticas (por ejemplo, pruebas de detección de BRCA1 y BRCA2) también pueden usarse para tomar decisiones sobre tratamientos específicos.

Las pruebas genómicas que se enumeran a continuación se pueden realizar en una muestra del tumor que ya fue extirpada durante una biopsia o una cirugía. La mayoría de las pacientes no necesitarán someterse a una biopsia adicional ni a otra cirugía para realizarse estas pruebas.

  • Oncotype Dx™. Esta prueba es una opción para las personas con cáncer de mama HER2 negativo que también es RE positivo, RP positivo, o ambos que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También es una opción en algunos casos en los que el cáncer se ha diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos, como en el caso de las mujeres que han pasado por la menopausia. Esta prueba puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia a la terapia hormonal. Esta prueba evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes de referencia para calcular un “puntaje de recurrencia” que estima el riesgo de reaparición del cáncer fuera de la mama o en los ganglios linfáticos de la región en un período de 10 años después del diagnóstico, asumiendo que la paciente tome 5 años de terapia hormonal. El puntaje de recurrencia se utiliza para guiar las recomendaciones sobre el uso de la quimioterapia. Por ejemplo, la American Society of Clinical Oncology recomienda que a las personas con un puntaje de recurrencia de 26 o más se les ofrezca quimioterapia seguida de terapia hormonal. Las recomendaciones se enumeran por grupo etario a continuación. La prueba Oncotype Dx™ no se recomienda para personas cuyo cáncer se haya diseminado a los ganglios linfáticos si aún no han pasado por la menopausia. Es importante que hable con su médico acerca de las pruebas específicas y la recomendación de tratamiento para usted.

    Para pacientes de 50 años o menos que no tienen cáncer en ningún ganglio linfático

    • Puntaje de recurrencia menor a 16: habitualmente se recomienda la terapia hormonal, pero generalmente no se necesita quimioterapia.

    • Puntaje de recurrencia de 16 a 25: se puede recomendar quimioterapia antes de administrar terapia hormonal.

    • Puntaje de recurrencia de 26 o mayor: por lo general, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal.

    Para pacientes de 50 años o menos que tienen cáncer en 1 a 3 ganglios linfáticos

    • Puntaje de recurrencia menor a 26: a menudo, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal.

    • Puntaje de recurrencia de 26 o mayor: por lo general, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal.

    Para pacientes mayores de 50 años que no tienen cáncer en ningún ganglio linfático o que tienen cáncer en 1 a 3 ganglios linfáticos

    • Puntaje de recurrencia menor a 26: habitualmente se recomienda la terapia hormonal, pero generalmente no se necesita quimioterapia.

    • Puntaje de recurrencia de 26 o mayor: por lo general, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal.

  • MammaPrint™. Esta prueba es una opción para las personas mayores de 50 años con cáncer de mama HER2 negativo que es también RE positivo, RP positivo, o ambos que se ha diseminado a 3 o menos ganglios linfáticos. Esta prueba utiliza la información de 70 genes para calcular el riesgo de recurrencia para el cáncer de mama en un estadio temprano. Para las personas con alto riesgo de que el cáncer reaparezca según el tamaño y el grado del cáncer, esta prueba puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia antes de la terapia hormonal. Esta prueba no se recomienda para personas con un riesgo bajo de recurrencia del cáncer, para personas de 50 años o menos ni para personas con cáncer en más de 3 ganglios linfáticos.

  • EndoPredict. Esta prueba es una opción para las personas con cáncer de mama RE positivo y HER2 negativo que no se ha diseminado a 3 o menos ganglios linfáticos y que ya han pasado por la menopausia. Esta prueba utiliza información de 12 genes para calcular el riesgo de que el cáncer regrese dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico. Esta prueba puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia y terapia hormonal después de la cirugía.

  • Prosigna™ (PAM50). Esta prueba es una opción para las personas con cáncer de mama RE positivo y HER2 negativo que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos y que ya han pasado por la menopausia. Esta prueba utiliza información de 50 genes para calcular el riesgo de que el cáncer regrese dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico. Esta prueba puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia y terapia hormonal después de la cirugía.

  • Pruebas adicionales. Existen pruebas adicionales que pueden ser opciones para las personas con cáncer de mama HER2 negativo que también es RE positivo, RP positivo o ambos que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos o se ha diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos. También se pueden utilizar para estimar la probabilidad de que el cáncer se extienda a otras partes del cuerpo.

    • Índice de Ki-67. La Ki-67 es una proteína presente en las células que aumenta a medida que estas se preparan para dividirse. Si existe un alto porcentaje de células en un tumor con Ki-67, significa que las células se están dividiendo rápidamente. El índice Ki-67, que también se llama índice proliferativo, es un indicador de la rapidez con la que se multiplican las células tumorales. Cuando las pruebas genómicas descritas anteriormente no se pueden usar para personas con cáncer de mama en estadio I o II que han pasado por la menopausia, el índice de Ki-67 se puede usar para ayudar a las pacientes y sus médicos a tomar decisiones sobre si deben administrarse quimioterapia y terapia hormonal después de la cirugía.

    • Inmunohistoquímica 4 (IHQ). Esta prueba utiliza el estado de ER, PR y HER2, así como el índice de Ki-67, de una muestra de tumor para calcular el riesgo de que el cáncer regrese dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico. Se puede usar en personas cuyo cáncer no se haya diseminado a los ganglios linfáticos o que solo se haya diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos y cuando las pruebas genómicas descritas anteriormente no estén disponibles. Esta prueba puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia antes de la terapia hormonal.

    • Índice de cáncer de mama (BCI, por sus siglas en inglés). Esta prueba utiliza información de 11 genes para calcular el riesgo de que el cáncer regrese dentro de los 5 a 10 años posteriores a un diagnóstico. Se utiliza para personas cuyo cáncer no se haya diseminado a los ganglios linfáticos o que solo se haya diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos. En el caso de una paciente que ha recibido terapia hormonal durante 5 años y no tiene evidencia de recurrencia del cáncer, esta prueba puede ayudar a las pacientes y a sus médicos a tomar decisiones sobre si se necesita más terapia hormonal con tamoxifeno, un IA o tamoxifeno seguido de un IA (consulte Tipos de tratamiento).

    • o Puntaje del tratamiento clínico después de 5 años (CTS5, por sus siglas en inglés). Esta es una herramienta en línea que los médicos pueden usar para calcular el riesgo de recurrencia del cáncer entre 5 y 10 años después de un diagnóstico. La American Society of Clinical Oncology recomienda el uso de CTS5 para las personas que han pasado por la menopausia, han recibido 5 años de terapia hormonal para el cáncer de mama invasivo y no han tenido recurrencia. Esta herramienta puede ayudar a las pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar más terapia hormonal.

Las pruebas descritas anteriormente no han demostrado ser útiles para predecir el riesgo de recurrencia para las personas con cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo. Por lo tanto, ninguna de estas pruebas se recomiendan actualmente para el cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo. Tampoco se recomiendan para personas que tienen cáncer en más de 3 ganglios linfáticos. Su médico usará otros factores para ayudar a recomendar opciones de tratamiento para usted.

Hable con el médico para obtener más información sobre las pruebas genómicas, qué significan y cómo los resultados pueden afectar su plan de tratamiento.

Esta información se basa en diversas recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology, incluyendo el uso de biomarcadores para guiar las decisiones sobre terapias sistémicas adyuvantes para mujeres con cáncer de mama invasivo en estadio temprano, biomarcadores para quimioterapia y terapia endocrina adyuvante para el cáncer de mama en estadio temprano y la aprobación de la American Society of Clinical Oncology de las recomendaciones por parte de Cancer Care Ontario sobre el rol de la paciente y los factores de la enfermedad en la toma de decisiones sobre terapias sistémicas adyuvantes para el cáncer de mama operable en estadio temprano. Tenga en cuenta que estos enlaces lo llevarán a otro sitio web en inglés de la American Society of Clinical Oncology.

Análisis de sangre

Es posible que el médico también necesite hacer varios tipos de análisis de sangre. Estos análisis pueden realizarse antes o después de la cirugía.

  • Hemograma completo. Con el hemograma completo (en inglés), se mide la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, en la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.

  • Análisis químico de sangre. Este análisis evalúa qué tan bien funcionan el hígado y los riñones.

  • Pruebas de hepatitis. Estas pruebas en ocasiones se usan para verificar la presencia de evidencia de exposición previa a la hepatitis B o la hepatitis C. Si usted tiene evidencia de una infección activa por hepatitis B, es posible que necesite tomar un medicamento especial para inhibir el virus antes de que reciba quimioterapia. Sin este medicamento, la quimioterapia puede provocar que el virus crezca y dañe el hígado. Obtenga más información sobre la detección de la hepatitis B antes del tratamiento (en inglés).

Después de que se completen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudan al médico a describir el cáncer. Esto se denomina determinación del estadio. De acuerdo con el estadio del cáncer y los biomarcadores tumorales, se pueden recomendar pruebas por imágenes adicionales. Si hay áreas sospechosas fuera de la mama y cerca de los ganglios linfáticos, es posible que necesite una biopsia de otras partes del cuerpo para confirmar si se trata de cáncer.

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