Leucemia - mieloide crónica - CML - en adultos: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 03/2018

EN ESTA PÁGINA: Encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa de un problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos utilizan muchas pruebas para detectar, o diagnosticar, la leucemia. También realizan pruebas para saber más sobre el alcance de la enfermedad. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de la CML. No todas las pruebas mencionadas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • El tipo de leucemia que se sospecha.

  • Sus signos y síntomas.

  • Su edad y estado de salud general.

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar o controlar la CML:

  • Análisis de sangre. Muchas personas reciben el diagnóstico de CML antes de presentar síntomas, a través de un análisis de sangre, denominado hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés). Un CBC proporciona un recuento de la cantidad de los distintos tipos de células de la sangre. Un CBC se realiza a menudo como parte de un control médico regular. Las personas con CML tienen altos niveles de glóbulos blancos. Sin embargo, los niveles de glóbulos blancos también pueden ser producidos por afecciones que no son la leucemia. Cuando la CML está más avanzada, también puede haber niveles bajos de glóbulos rojos, una afección denominada anemia, o bien un aumento o una disminución en la cantidad de plaquetas.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Estos 2 procedimientos son similares y suelen realizarse al mismo tiempo para examinar la médula ósea. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. Una aspiración de médula ósea utiliza una aguja para extraer una muestra del líquido que contiene células de médula ósea. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo (en inglés) es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. También puede realizarse un análisis citogenético (ver a continuación) con las muestras de médula ósea.

    Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es la cresta ilíaca del hueso pélvico (consulte la sección Ilustraciones médicas), que se encuentra en la región lumbar junto a la cadera. Generalmente una biopsia de médula ósea puede realizarse en el consultorio del médico, sin necesidad de permanecer en el hospital. Normalmente, antes del procedimiento, se anestesia la piel de dicha área con medicamentos. También pueden utilizarse otros tipos de anestesia (medicamento para bloquear la sensibilidad al dolor).

  • Pruebas moleculares. Es probable que su médico recomiende realizar análisis en las células de leucemia a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores exclusivos de la leucemia. Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir sus opciones de tratamiento.

    La citogenética es un tipo de prueba genética que se usa para analizar los cromosomas de una célula. Evalúa la cantidad, el tamaño, la forma y la disposición de los cromosomas. A veces, esta prueba se puede realizar en la sangre periférica o en circulación cuando la CML se diagnostica por primera vez, pero es necesario usar células sanguíneas inmaduras que se dividen de manera activa. Por este motivo, una muestra de médula ósea (consulte arriba) es con frecuencia la mejor manera de obtener una muestra para la prueba.

    Para la mayoría de las personas con CML, el cromosoma Filadelfia (F+) y el gen de fusión BCR-ABL (que se describe en la sección Introducción) se pueden detectar mediante análisis, que confirman el diagnóstico. En una pequeña cantidad de pacientes, los recuentos de células sanguíneas elevados pueden sugerir la presencia de CML, pero el cromosoma Filadelfia no se puede detectar en las pruebas habituales aunque el gen de fusión BCR-ABL se encuentre allí. El tratamiento para estos pacientes es el mismo y funciona tan bien como funciona para los pacientes con el cromosoma Filadelfia detectable.

    La prueba citogenética para la CML se utiliza para controlar qué tan bien funciona el tratamiento y si reduce la cantidad de células con el cromosoma Filadelfia. A veces, se utilizan las siguientes pruebas junto con la prueba citogenética:

    • La hibridación fluorescente in situ (fluorescence in situ hybridization, FISH) es una prueba que se utiliza para detectar el gen BCR-ABL y controlar la enfermedad durante el tratamiento. Esta prueba no requiere la división de células y se puede realizar utilizando una muestra de sangre o células de la médula ósea. Esta prueba es una manera más sensible de detectar CML que las pruebas citogenéticas estándares que identifican el cromosoma Filadelfia.

    • La reacción en cadena de la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) es una prueba de ADN que puede detectar el gen de fusión BCR-ABL y otras anomalías moleculares. Las pruebas de PCR también se pueden utilizar para controlar qué tan bien funciona el tratamiento. Esta prueba es bastante sensible y, según el tipo de técnica utilizada, puede detectar 1 célula anormal mezclada entre 1 millón de células sanas, aproximadamente. Este análisis puede realizarse utilizando una muestra de sangre o células de la médula ósea.

    Después de que el tratamiento comienza, se repite la prueba citogenética o molecular en otra muestra de médula ósea para detectar si hay una menor cantidad de células con el cromosoma Filadelfia.

  • Pruebas por imágenes. Los médicos pueden utilizar pruebas por imágenes para averiguar si la leucemia está afectando a otras partes del cuerpo. Por ejemplo, a veces se utiliza una tomografía computarizada (en inglés)  (TC) o tomografía axial computarizada (TAC), o un examen por ultrasonido, para observar y medir el tamaño del bazo en las personas con CML.

    • Una exploración por TC toma imágenes del interior del cuerpo desde diferentes ángulos utilizando rayos X. Una computadora combina estas imágenes en una imagen detallada de 3 dimensiones que muestra las anomalías. En ocasiones, antes de la exploración se administra un tinte especial denominado medio de contraste, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de líquido para tragar.

    • El ultrasonido usa ondas de sonido de alta frecuencia para crear una imagen del interior del cuerpo.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es CML, estos resultados también ayudan al médico a describir la fase de la enfermedad.

La siguiente sección de esta guía es Fases. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.