Cáncer de mama: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 08/2015

EN ESTA PÁGINA: Encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos pueden utilizar para averiguar cuál es el problema e identificar la causa. Para ver otras páginas, use el menú ubicado al costado de la pantalla.

Los médicos utilizan varias pruebas para diagnosticar el cáncer y determinar si se ha diseminado o metastatizado a otras partes del cuerpo más allá de la mama y los ganglios linfáticos debajo del brazo. Algunas pruebas también pueden ayudar al médico a elegir el tratamiento que posiblemente sea el más eficaz. Para la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única forma que permite formular un diagnóstico definitivo de cáncer. Una biopsia es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido o de células para su examen a través de un microscopio. Consulte a continuación para obtener más información acerca de los tipos de biopsias que se pueden realizar. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico. Las pruebas por imágenes pueden utilizarse para averiguar si el cáncer se ha diseminado.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer, y no todas las pruebas mencionadas se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • edad y afección médica;

  • tipo de cáncer que se sospecha;

  • signos y síntomas;

  • resultados de pruebas anteriores.

La serie de pruebas necesarias para evaluar un posible cáncer de mama usualmente comienza cuando una mujer o su médico descubren una masa o calcificaciones anormales mediante una mamografía de detección, o un bulto o un nódulo en la mama durante un examen clínico o un autoexamen. Con menos frecuencia, una mujer puede observar una mama enrojecida o hinchada, o una masa o un nódulo debajo del brazo.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar el cáncer de mama o realizar un seguimiento después de diagnosticado el cáncer. No se necesitan todas estas pruebas en todas las personas.

Pruebas por imágenes

Se pueden realizar las siguientes pruebas de diagnóstico por imagen para saber más acerca de un área sospechosa encontrada en la mama durante un examen de detección.

  • Mamografía de diagnóstico. La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, salvo que se toman más imágenes de la mama y, por lo general, se utiliza cuando la mujer experimenta signos, como un bulto nuevo o secreción del pezón. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

  • Ultrasonido. El ultrasonido usa ondas de sonido de alta frecuencia para producir imágenes del tejido mamario. Un ultrasonido puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que generalmente no es canceroso.

  • MRI (en inglés). Las MRI usan campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. También se pueden usar MRI para medir el tamaño del tumor. Se administra un tinte especial, llamado medio de contraste, en la vena de la paciente antes de la exploración para ayudar a crear una imagen clara del posible cáncer. Se pueden realizar MRI de la mama después de que a una mujer se le haya diagnosticado cáncer, para controlar la otra mama o determinar cuánto ha crecido la enfermedad en toda la mama. También se puede utilizar para la detección, junto con una mamografía, en algunas mujeres con un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama (consulte Prevención).

Biopsia

Una biopsia (en inglés) es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para su examen a través de un microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de cáncer, pero solo una biopsia permite formular un diagnóstico definitivo. Luego un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica y/o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • En la biopsia por aspiración con aguja fina, se utiliza una aguja pequeña para extirpar una muestra pequeña de células.

  • Una biopsia profunda con aguja usa una aguja más ancha para extirpar una muestra más grande de tejido. Generalmente, es la técnica de biopsia preferida para determinar si una anomalía detectada en un examen físico o una prueba por imágenes es cáncer. Una biopsia asistida por vacío remueve diversos núcleos grandes de tejido. La anestesia local, que es un medicamento para bloquear el dolor, se usa para reducir el malestar de la paciente durante el procedimiento.

  • La biopsia quirúrgica extirpa la cantidad más grande de tejido. Esta biopsia puede ser por incisión, que es la extirpación de parte del bulto, o por escisión, que es la extirpación de todo el bulto. Dado que es mejor hacer la cirugía después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, generalmente no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico de cáncer de mama. Con mayor frecuencia, se recomiendan las biopsias profundas con aguja no quirúrgicas para diagnosticar el cáncer de mama. Esto significa que se necesita solo un procedimiento quirúrgico para extirpar el tumor y tomar muestras de los ganglios linfáticos.

  • La biopsia guiada por imágenes se usa cuando no se puede palpar un bulto diferenciado, pero se observa una anomalía en una prueba por imágenes, como una mamografía. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar necesario con la ayuda de una técnica por imágenes, como una mamografía, un ultrasonido o MRI. Una biopsia estereotáctica se realiza con la mamografía como guía para orientar la aguja. Se puede colocar un clip metálico pequeño en la mama para marcar el lugar de donde se tomó la muestra de biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Este clip es generalmente de titanio, así que no provocará problemas con pruebas por imágenes futuras, pero verifíquelo con su médico antes de realizarse pruebas por imágenes adicionales. Una biopsia guiada por imágenes puede realizarse mediante una biopsia asistida por vacío (consulte arriba), profunda con aguja o con aguja fina, según la cantidad de tejido que deba extirparse. Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para hacer una biopsia en un bulto que se puede palpar para ayudar a encontrar la mejor ubicación.

  • La biopsia del ganglio linfático centinela es un modo de averiguar si los ganglios linfáticos cercanos a la mama tienen cáncer. Obtenga más información acerca de la biopsia del ganglio linfático centinela en la sección Opciones de tratamiento.

Análisis de la muestra de la biopsia

El análisis de la(s) muestra(s) extraídas durante la biopsia puede ayudar al médico a obtener más información acerca de características específicas de un cáncer, lo cual ayuda a determinar las opciones de tratamiento.

  • Características del tumor. El examen microscópico del tumor se usa para determinar si es invasivo o in situ, ductal o lobular y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes o bordes del tumor, y se mide la distancia con respecto al tumor, lo que se denomina ancho de margen.

  • ER y PR. Las pruebas de ER y PR (consulte Panorama general) ayudan a determinar el riesgo de recurrencia de la paciente y el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de disminuir el riesgo de recurrencia. A menudo, los ER y PR se miden para detectar el DCIS. En general, la terapia hormonal (consulte Opciones de tratamiento) es eficaz para los tipos de cáncer con ER o PR positivos. Obtenga información sobre las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y del College of American Pathologists (CAP) para las pruebas para ER y PR (en inglés).

  • HER2. El estado del HER2 (consulte Panorama general) ayuda a determinar si los fármacos dirigidos al receptor del HER2, por ejemplo, trastuzumab (Herceptin) para el tratamiento con anticuerpos, puede ayudar a tratar el cáncer. Además, alrededor del 50 % de los tumores con HER2 positivo también tienen receptores hormonales y se pueden beneficiar con ambos tipos de terapia: hormonal y dirigida al HER2. Lea las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y del CAP acerca de las pruebas del HER2 para el cáncer de mama (en inglés).

  • Grado. Con la biopsia también se determina el grado del tumor. El grado hace referencia a la diferencia que existe entre las células cancerosas y las células sanas y si su aspecto es de crecimiento rápido o lento. Existen tres grados: grado 1 (mucha diferencia), grado 2 (diferencia moderada) y grado 3 (poca diferencia).

Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio en una muestra del tumor para identificar los genes específicos, las proteínas y otros factores que son específicos del tumor. Esto ayuda a su médico a descubrir el subtipo de cáncer.

Pruebas genómicas para predecir el riesgo de recurrencia

Las pruebas que examinan más minuciosamente la biología del tumor se usan con frecuencia para conocer más acerca del cáncer de mama de una mujer, en particular para un cáncer que no se ha diseminado a otros órganos. Estas pruebas pueden ayudar a estimar el riesgo de recurrencia del cáncer en años después del diagnóstico. Asimismo, pueden predecir si un tratamiento será útil para disminuir el riesgo de recurrencia del cáncer. Esto ayuda a algunas pacientes a evitar los posibles efectos secundarios de un tratamiento que no tiene probabilidades de ser muy eficaz.

Las pruebas descritas debajo se realizan, generalmente, en los tejidos extirpados durante la cirugía. La mayoría de las pacientes no necesitarán someterse a una biopsia adicional ni a otra cirugía. Hable con el médico para obtener más información sobre las pruebas genómicas, qué significan y cómo los resultados pueden afectar su plan de tratamiento.

  • Oncotype Dx™. Esta prueba evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes de referencia para estimar el riesgo de reaparición del cáncer en un lugar que no sea la mama ni los ganglios linfáticos cercanos en el término de 10 años después del diagnóstico para mujeres con cáncer de mama con ER positivo en estadio I o estadio II (consulte Estadios), que recibieron tratamiento con terapia hormonal sola. Los resultados se utilizan principalmente como ayuda para decidir si se debe agregar quimioterapia al tratamiento de una persona con terapia hormonal. Aunque esta prueba, por lo general, se realiza a pacientes con cáncer de mama que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos, investigaciones recientes sugieren que puede ser útil para algunas pacientes con cáncer de mama que se haya propagado a los ganglios linfáticos.

  • Mammaprint™. Esta prueba utiliza información de 70 genes para predecir el riesgo de reaparición del cáncer de mama de bajo riesgo y en estadio temprano. Está aprobada por la FDA para estimar el riesgo de recurrencia del cáncer de mama en estadio temprano, pero aún se desconoce si esta prueba puede predecir si la quimioterapia funcionará. Esta prueba es más frecuente en Europa que en los Estados Unidos.

  • Pruebas adicionales. Existen otras pruebas que se están investigando y pueden convertirse en herramientas adicionales para orientar las opciones de tratamiento en el futuro. Entre estas pruebas, se incluyen las siguientes:

    • Índice de cáncer de mama (Breast cancer index, BCI).

    • Prosigna™ (PAM50).

Análisis de sangre

Es posible que el médico también necesite hacer varios tipos de análisis de sangre para obtener más información sobre el cáncer:

  • Hemograma completo. Con el hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés) se mide la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, en la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.

  • Química sérica. Estas pruebas se realizan con frecuencia para examinar los minerales en la sangre, como el potasio y el calcio, llamados electrolitos, y las proteínas especializadas llamadas enzimas, que pueden ser anormales si el cáncer se ha diseminado. Sin embargo, es importante señalar que muchas afecciones no cancerosas pueden provocar cambios en estas pruebas y que no son específicas del cáncer.

    • La fosfatasa alcalina es una enzima que puede asociarse con la enfermedad que se ha diseminado al hígado, los huesos o los conductos biliares.

    • Los niveles de calcio en la sangre pueden ser elevados si el cáncer se ha diseminado a los huesos.

    • El recuento total de bilirrubina y las enzimas alanina aminotransferasa (ALT) y aspartato aminotransferasa (AST) evalúan la función del hígado. Los niveles altos de cualquiera de estas sustancias pueden indicar daño hepático, una señal de que es posible que el cáncer se haya diseminado hacia ese órgano.

  • Pruebas de hepatitis. Estas pueden usarse para verificar la presencia de evidencia de exposición previa a la hepatitis B y/o la hepatitis C. Si usted tiene evidencia de una infección activa por hepatitis B, es posible que necesite tomar un medicamento especial para inhibir el virus antes de que reciba quimioterapia. Sin este medicamento, la quimioterapia puede ayudar a que el virus crezca y dañe el hígado.

  • Pruebas de marcadores tumorales en la sangre. Los marcadores tumorales séricos son proteínas tumorales que hay en la sangre de una persona. La presencia de altos niveles de un marcador tumoral sérico puede deberse al cáncer o a una afección no cancerosa. No se recomiendan las pruebas de marcadores tumorales para el cáncer de mama en estadio temprano porque los marcadores no son generalmente altos, pero pueden ser útiles para monitorear el crecimiento de la enfermedad recurrente o metastásica, junto con los síntomas y las pruebas por imágenes. No se deben usar marcadores tumorales para monitorear si hay recurrencia, ya que estas pruebas no parecen mejorar la posibilidad de recuperación de la paciente. Obtenga más información sobre los marcadores tumorales del cáncer de mama (en inglés).

Pruebas adicionales

Las pruebas que el médico recomienda para evaluar la diseminación del cáncer y su estadio dependen de sus antecedentes médicos, síntomas, el crecimiento de la enfermedad en la mama y en los ganglios linfáticos, y los resultados del examen físico. Para obtener más información, lea Estadios. Algunas de estas pruebas no pueden realizarse hasta después de la cirugía. En general, estas pruebas se recomiendan solo para las pacientes con un estadio más avanzado de la enfermedad. La mayoría de las pacientes con cáncer de mama en estadio temprano no necesitan someterse a pruebas adicionales de diagnóstico por imagen.

  • Radiografía. Una radiografía es un modo de crear una imagen de las estructuras internas del cuerpo usando una pequeña cantidad de radiación. Puede usarse una radiografía de tórax para determinar si el cáncer se ha diseminado de la mama a los pulmones.

  • Centellograma óseo. Se puede usar un centellograma óseo para detectar metástasis en los huesos. Se inyecta un tinte o un trazador radiactivos en una vena de la paciente y se realiza la exploración varias horas más tarde con una cámara especial. El trazador se acumula en áreas del hueso que se están curando, lo que se produce en respuesta al daño provocado por las células cancerosas. Las áreas en donde el trazador se acumula tienen una apariencia oscura, en comparación con el hueso sano, que tiene una apariencia gris. Algunos tipos de cáncer no provocan la misma respuesta de cura y no se detectarán en la gammagrafía ósea. Las áreas con artritis avanzada o que se hayan curado después de una fractura también tendrán una apariencia oscura.

  • Tomografía computarizada (CT o CAT, por su sigla en inglés). Se puede usar una exploración por CT (en inglés) para buscar tumores en los órganos fuera de la mama, como el pulmón, el hígado, los huesos y los ganglios linfáticos. Una exploración por CT crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo con un equipo para radiografías especial. La computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra las anomalías, incluida la mayoría de los tumores. También se puede usar una exploración por CT para medir el tamaño del tumor y determinar si está reduciéndose en tamaño con el tratamiento. Se puede inyectar un tinte de contraste en una vena de la paciente antes de la exploración para obtener mejores detalles.

  • Tomografía por emisión de positrones (Positron emission tomography, PET). La PET (en inglés) también puede usarse para determinar si el cáncer se ha diseminado a otros órganos fuera de la mama. De forma similar a una exploración por CT, la PET es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Se inyecta una pequeña cantidad de una sustancia azucarada radiactiva en una vena de la paciente. Esta sustancia azucarada luego es absorbida por las células que usan más energía porque están dividiéndose de forma activa. Debido a que las células cancerosas tienden a utilizar energía de manera activa, absorben una cantidad mayor de la sustancia radiactiva. Luego, un escáner detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo. Las áreas que están más activas parecen puntos brillantes, y se puede medir la intensidad del brillo para describir mejor estas áreas. Además, se puede usar una combinación de PET y exploración por CT (en inglés) para medir el tamaño de los tumores y determinar, de forma más precisa, la ubicación de los puntos brillantes. La PET/exploración por CT también mostrará cualquier anomalía en el hueso, de forma similar a una gammagrafía ósea.

Después de que se completen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Si hay un diagnóstico de cáncer, estos resultados también ayudarán a que el médico describa la cantidad de cáncer en el cuerpo; esto se denomina determinación del estadio. Si hay áreas sospechosas fuera de la mama, quizá se realice una biopsia de, al menos, un área de ser posible a fin de confirmar el diagnóstico de cáncer.

La siguiente sección de esta guía es Estadios y explica el sistema que utilizan los médicos para describir el alcance de la enfermedad. O bien use el menú ubicado al costado de la pantalla para elegir otra sección, a fin de continuar leyendo esta guía.