Leucemia - linfocítica aguda - ALL - en adultos: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 01/2016

EN ESTA PÁGINA: Encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa del problema médico. Para ver otras páginas, use el menú.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo desde el lugar donde se inició. Si esto sucede, se denomina metástasis. Por ejemplo, las pruebas por imágenes pueden mostrar si el cáncer se ha diseminado. Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer, y no todas las pruebas mencionadas se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y afección médica

  • Resultados de pruebas médicas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la ALL:

  • Análisis de sangre. Si un médico cree que un paciente padece de ALL debido a los síntomas que presenta, él o ella examinarán los niveles de diferentes tipos de células en la sangre del paciente a través de una prueba llamada hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés). Los bajos niveles de glóbulos rojos y plaquetas, y los altos niveles de glóbulos blancos son frecuentes en las personas con ALL, pero también pueden ser un signo de otros problemas médicos. Además, se puede examinar la sangre con un microscopio para averiguar si hay linfoblastos u otras células anormales en ella.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Si el análisis de sangre muestra anormalidades en la cantidad o en la apariencia de los glóbulos blancos, se realizarán una aspiración y biopsia de médula ósea (en inglés). Estos 2 procedimientos son similares y suelen realizarse al mismo tiempo para examinar la médula ósea. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea se extrae una muestra del líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Si los análisis de sangre (consulte arriba) indican leucemia mieloide aguda (acute myeloid leukemia, AML), es mejor realizar la aspiración y biopsia de médula ósea en el hospital donde se recibirá el tratamiento, para que no haya que repetir las pruebas.

    Un patólogo analiza la(s) muestra(s) obtenida(s) durante la aspiración y biopsia de médula ósea. Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. La muestra obtenida se usa para determinar la presencia de leucemia; también se pueden realizar pruebas moleculares e inmunofenotipificación (consulte a continuación). Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Por lo general, la piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos y se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad al dolor).

  • Otras pruebas. Es posible que su médico recomiende realizar análisis de laboratorio en las células de leucemia, a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores específicos de la leucemia. Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir si sus opciones de tratamiento incluyen un tipo de tratamiento denominado terapia dirigida (consulte la sección Opciones de tratamiento).

    • La citometría de flujo, también denominada inmunofenotipificación, y la citoquímica son pruebas que usan sustancias químicas o tintes en las células cancerosas para proporcionar información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de ALL tienen marcadores característicos en su superficie que se denominan proteínas en la superficie de las células. El patrón de estos marcadores se denomina inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la ALL de las células sanguíneas sanas y de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre.

    • La cariotipificación, o la citogenética, es una prueba que se utiliza para examinar los cromosomas de una célula, los segmentos lineales de ADN largos que contienen genes. Las personas con ALL pueden tener cambios cromosómicos específicos, entre ellos, el aumento o la pérdida de ciertos cromosomas así como también traslocaciones, lo que significa que partes de un cromosoma han sido trasladadas a otro cromosoma. Estos cambios pueden observarse con un microscopio utilizando métodos especiales. Aproximadamente el 25 % de los pacientes tienen un cariotipo normal en el momento en que se les diagnostica ALL.

      Aproximadamente del 20 % al 30 % de los adultos con ALL tienen un cambio particular en sus cromosomas que se conoce como el cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia es un ejemplo de un cromosoma pequeño causado por una traslocación. En este caso, significa que el material genético del cromosoma 9 se desprende y se une al cromosoma 22 [t(9;22)]. Luego, dos genes específicos conocidos como BCR y ABL se juntan y forman un solo gen conocido como BCR-ABL. Algunas personas pueden tener otros tipos de traslocaciones. Por ejemplo, muchos niños con ALL tienen una traslocación entre los cromosomas 12 y 21 [t(12;22)]. Estos genes son conocidos como TEL y AML1.

    • Las mutaciones de los genes que son demasiado pequeñas para observar con un microscopio y no se pueden detectar con pruebas citogenéticas se han detectado mediante el uso de pruebas denominadas pruebas moleculares. Por ejemplo, los pacientes con cambios en el gen IKZF1 tienen un peor pronóstico a largo plazo, el cual es la posibilidad de recuperación. Por lo tanto, las pruebas para estos cambios durante el diagnóstico ayudan a determinar las opciones de tratamiento de un paciente.

  • Punción lumbar (punción espinal). Una punción lumbar es un procedimiento por el cual un médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (cerebral spinal fluid, CSF) para analizar la composición del líquido y para averiguar si contiene células cancerosas o sangre. Puesto que la ALL suele diseminarse al CSF, el líquido que circula por el cerebro y la médula espinal, se realizan periódicamente punciones lumbares durante el tratamiento de la ALL, y es posible que se administre quimioterapia (consulte la sección Opciones de tratamiento) en el CSF. Los médicos generalmente utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento.

  • Pruebas por imágenes. Estas pruebas por imágenes pueden utilizarse para obtener más información sobre la causa de los síntomas o para ayudar a diagnosticar infecciones en pacientes con ALL.

    En ocasiones, se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en la vena del paciente o puede ser administrado en forma de pastilla para tragar.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es ALL, los resultados también pueden ayudar al médico a describir la enfermedad; esto se denomina clasificación.

La siguiente sección de esta guía es Subtipos y clasificación. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. O bien use el menú para elegir otra sección, a fin de continuar leyendo esta guía.