Leucemia - linfocítica aguda - ALL - en adultos: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 05/2017

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa del problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo desde el lugar donde se inició. Si esto sucede, se denomina metástasis. Por ejemplo, las pruebas por imágenes pueden mostrar si el cáncer se ha diseminado. Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer. No todas las pruebas mencionadas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha

  • Sus signos y síntomas

  • Su edad y afección médica

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la ALL:

  • Análisis de sangre. Si el médico sospecha que, en función de los síntomas, usted tiene ALL, es posible que le realice una prueba llamada hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés). Esta prueba examina los niveles de diferentes tipos de células en la sangre.

    Los niveles bajos de glóbulos rojos y plaquetas son frecuentes en personas con ALL, como lo son los niveles altos, normales o bajos de glóbulos blancos. Los cambios en los niveles de células sanguíneas también pueden ser un signo de otro problema médico que no sea leucemia. Además, se puede examinar la sangre para averiguar si hay linfoblastos u otras células anormales.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Si el análisis de sangre muestra anormalidades en la cantidad o en la apariencia de los glóbulos blancos, es posible que necesite una aspiración y biopsia de médula ósea. Estos 2 procedimientos son similares y suelen realizarse al mismo tiempo para examinar la médula ósea. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea se extrae una muestra del líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Si los análisis de sangre (consulte arriba) indican ALL, es mejor realizar la aspiración y biopsia de médula ósea en el hospital donde se recibirá el tratamiento, para que no haya que repetir las pruebas.

    Un patólogo analiza la(s) muestra(s) obtenida(s) durante la aspiración y biopsia de médula ósea. Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. La muestra obtenida se usa para determinar la presencia de leucemia; también se pueden realizar pruebas moleculares e inmunofenotipificación (consulte a continuación).

    Un lugar frecuente para realizar una aspiración y biopsia de médula ósea es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Normalmente, antes de esta intervención, se anestesia la piel de dicha área con medicamentos. También pueden utilizarse otros tipos de anestesia (medicamento para bloquear la sensibilidad al dolor).

  • Otras pruebas. Es posible que su médico recomiende realizar análisis de laboratorio en las células de leucemia, a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores específicos de la leucemia.

    Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir si sus opciones de tratamiento incluyen un tipo de tratamiento denominado terapia dirigida (consulte la sección Opciones de tratamiento).

  • Citometría de flujo, también llamada inmunofenotipo, y citoquímica. Estas pruebas usan químicos o tintes sobre las células cancerosas para obtener más información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de ALL tienen marcadores característicos en su superficie que se denominan proteínas en la superficie de las células. El patrón de estos marcadores se denomina inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la ALL de las células sanguíneas sanas y de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre.

  • Cariotipificación o citogenética. Esta prueba examina los cromosomas de una célula. Los cromosomas son segmentos lineales de ADN largos que contienen genes.

    Es posible que las personas con ALL presenten alteraciones cromosómicas específicas, como la adición o la pérdida de ciertos cromosomas y traslocaciones. Una traslocación ocurre cuando partes de un cromosoma se mueven a otro cromosoma. Estos cambios pueden observarse con pruebas especiales, como una prueba llamada hibridación in situ fluorescente (fluorescence in-situ hybridization, FISH). Aproximadamente el 25 % de los pacientes tienen un cariotipo normal en el momento en que se les diagnostica ALL.

    Aproximadamente del 20 % al 30 % de los adultos con ALL tienen una alteración cromosómica específica que se conoce como cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia es un ejemplo de un cromosoma pequeño causado por una traslocación. En este caso, significa que el material genético del cromosoma 9 se desprende y se une al cromosoma 22 [t(9;22)]. Luego, 2 genes específicos conocidos como BCR y ABL se unen para formar un solo gen conocido como BCR-ABL. Algunas personas pueden tener otros tipos de traslocaciones. Por ejemplo, muchos niños con ALL tienen una traslocación entre los cromosomas 12 y 21 [t(12;22)]. Estos genes son conocidos como TEL y AML1.

  • Ensayos moleculares. Es posible que estas pruebas sean capaces de encontrar mutaciones en genes que no se pueden ver con un microscopio o mediante pruebas citogenéticas. Por ejemplo, los pacientes con cambios en el gen IKZF1 tienen un peor pronóstico a largo plazo, el cual es la posibilidad de recuperación. Por lo tanto, las pruebas para estos cambios durante el diagnóstico ayudan a determinar las opciones de tratamiento de un paciente.

  • Punción lumbar (punción espinal). Una punción lumbar es un procedimiento por el cual un médico utiliza una aguja para extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (cerebral spinal fluid, CSF) para analizar la composición del líquido y para averiguar si contiene células cancerosas o sangre.

    La ALL tiende a diseminarse al CSF, que es el líquido que circula alrededor del cerebro y la médula espinal. Esto significa que las punciones lumbares se realizan regularmente durante el tratamiento de la ALL. Además es posible que se administre quimioterapia (consulte Opciones de tratamiento) en el CSF.

    Los médicos generalmente utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento.

  • Pruebas por imágenes. Las siguientes pruebas por imágenes se pueden usar para obtener más información sobre la causa de los síntomas. También pueden ayudar a diagnosticar infecciones en los pacientes con ALL.
    • Tomografía computarizada (computed [axial] tomography, CT o CAT). Una exploración por CT (en inglés) crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Una computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra anormalidades o tumores. A veces, se inyecta un medio de contraste (un tinte especial) en una vena del paciente o se administra por vía oral (por la boca) para obtener mejores detalles.

    • Imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI). Una MRI (en inglés) utiliza campos magnéticos, en lugar de rayos x, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se puede inyectar un medio de contraste en una vena del paciente o administrarse por vía oral (por la boca) para crear una imagen más clara.

    • Exploración por tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET), o PET-CT. Una PET generalmente se combina con una exploración por CT (ver más arriba), lo cual se denomina PET-CT (en inglés). Sin embargo, es posible que escuche al médico hablar de este procedimiento como simplemente una PET. La PET es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Se inyecta en el cuerpo del paciente una pequeña cantidad de una sustancia radiactiva. Esta sustancia es absorbida principalmente por los órganos y los tejidos que más energía utilizan. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa, este absorbe una cantidad mayor de la sustancia radiactiva. Luego, una exploración detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es ALL, los resultados también pueden ayudar al médico a describir la enfermedad. Esto es lo que se conoce como clasificación.

La siguiente sección de esta guía es Subtipos y clasificación. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Puede usar el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.