Leucemia - linfocítica crónica - CLL - en adultos: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 07/2015

EN ESTA PÁGINA: Encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos pueden utilizar para averiguar cuál es el problema e identificar la causa. Para ver otras páginas, use el menú ubicado al costado de la pantalla.

Los médicos utilizan muchas pruebas para diagnosticar la leucemia y conocer más acerca de la enfermedad. Algunas pruebas también pueden determinar qué tratamientos pueden ser los más eficaces.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de CLL y no todas las pruebas mencionadas se usarán para todas las personas. Es posible que su médico considere estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Edad y afección médica

  • Tipo de leucemia que se sospecha

  • Signos y síntomas

  • Resultados de pruebas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la enfermedad:

  • Análisis de sangre. El proceso del diagnóstico de CLL normalmente comienza con un análisis de sangre de rutina, denominado hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés). Un CBC mide la cantidad de distintos tipos de células en una muestra de sangre de una persona. Una persona puede tener CLL si la sangre contiene demasiada cantidad de glóbulos blancos. Esto se denomina un recuento alto de glóbulos blancos. El médico también utilizará el análisis de sangre para averiguar qué tipos de glóbulos blancos aumentaron. EL CBC también mide los glóbulos rojos y las plaquetas. Los niveles bajos de glóbulos rojos se denominan anemia. Un recuento bajo de plaquetas se denomina trombocitopenia.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Por lo general, la CLL se diagnostica con análisis de sangre porque las células cancerosas se detectan fácilmente en la sangre. Aunque generalmente no se necesita una biopsia de médula ósea (en inglés) para diagnosticar la CLL, se realiza con frecuencia antes de comenzar el tratamiento. En el caso de algunos pacientes, se puede realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia para ayudar a determinar el pronóstico, que es la probabilidad de recuperación. También pueden proporcionar más información acerca de los motivos por los cuales otros recuentos sanguíneos son anormales.

    Una biopsia y una aspiración de médula ósea son similares y a menudo se realizan al mismo tiempo para examinar la médula ósea antes de comenzar el tratamiento. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea, se extirpa una muestra de líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Luego, la(s) muestra(s) se analiza(n) por un patólogo. Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Por lo general, la piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos y se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad al dolor).

  • Citometría de flujo y citoquímica. En estas pruebas, se aplican sustancias químicas o tintes en las células cancerosas en el laboratorio. Estas sustancias químicas y estos tintes de contraste brindan información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de la CLL tienen marcadores distintivos, denominados proteínas en la superficie de las células, en el exterior de la célula. El patrón de estos marcadores se denomina inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la CLL de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre. La citometría de flujo, también denominada inmunofenotipificación, es la prueba más importante para confirmar un diagnóstico de CLL.

  • Prueba genómica y molecular: Es probable que su médico recomiende realizar análisis en las células de leucemia a fin de identificar genes específicos, proteínas, cambios en los cromosomas y otros factores exclusivos de la leucemia. Como las células de la CLL se dividen muy lentamente, con frecuencia, la observación de los cromosomas es menos útil que usar pruebas para detectar cambios o mutaciones genéticas específicos. Las pruebas de hibridación fluorescente in situ (fluorescence in situ hybridization, FISH) y otros análisis genéticos, como la reacción en cadena de la polimerasa, se usan para detectar cambios genéticos.

    Algunos de los cambios genéticos que se producen con la CLL incluyen los siguientes:

    • La eliminación del brazo largo del cromosoma 13 [del(13q)], que se encuentra en aproximadamente la mitad de los pacientes

    • Una copia adicional del cromosoma 12 (trisomía 12)

    • del(11q)

    • del(17p)

    • Mutaciones del gen NOTCH1

    • Mutaciones del gen SF3B1

    • Anomalías del gen TP53

    • Mutaciones del gen MYD88

    • IGVH, que puede ser importante, ya sea que haya sufrido un cambio o no

    Los resultados de estas pruebas genéticas y moleculares pueden determinar qué tan rápido avanzará su enfermedad y ayudarán a decidir si sus opciones de tratamiento incluyen un tipo de tratamiento denominado terapia dirigida (consulte Opciones de tratamiento).

  • Pruebas por imágenes. La CLL generalmente está presente en muchas partes del cuerpo, aun cuando la enfermedad se haya diagnosticado en un estadio temprano. Las pruebas por imágenes generalmente no se necesitan para diagnosticar la CLL. En ocasiones se usan antes del tratamiento para detectar todas las partes del cuerpo que están afectadas por la CLL o para averiguar si hay síntomas particulares que pueden estar relacionados con la CLL. Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para averiguar qué tan bien funciona el tratamiento.

    • Una radiografía es un modo de crear una imagen de las estructuras internas del cuerpo usando una pequeña cantidad de radiación. Puede mostrar si la leucemia está proliferando en los ganglios linfáticos del pecho.

    • El estudio por tomografía axial computarizada (computed tomography, CT o TAC; en inglés) crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo con una máquina de radiografía. Luego, una computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra las anomalías. Puede detectar ganglios linfáticos con CLL alrededor del corazón, la tráquea, los pulmones, el abdomen y la pelvis. La exploración por CT también se puede usar para medir el tamaño de los ganglios linfáticos. A veces, se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de líquido para tragar. Existe un riesgo de problemas renales debido a este medio de contraste; hable con su médico sobre esto antes de la prueba.

      Las CT también pueden ayudar a determinar si hay CLL en otros órganos, como el bazo. Si una persona no tiene síntomas al momento del diagnóstico, por lo general no se necesita de una exploración por CT. Cuando sí es necesaria, normalmente se realiza antes del tratamiento y al final de este.

    • No se ha comprobado si las tomografías por emisión de positrones (positron emission tomography, PET; en inglés) son útiles para diagnosticar o determinar el estadio de la CLL.

Su médico puede recomendarle pruebas adicionales antes de comenzar el tratamiento para obtener más información sobre la leucemia y para ayudar a planificar el tratamiento. Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es leucemia, estos resultados también ayudarán al médico a describir la enfermedad; esto se denomina determinación del estadio.

La siguiente sección de esta guía es Estadios y explica el sistema que utilizan los médicos para describir el alcance de la enfermedad. O bien use el menú ubicado al costado de la pantalla para elegir otra sección, a fin de continuar leyendo esta guía.