Leucemia - linfocítica crónica - CLL - en adultos: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 06/2016

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa del problema médico. Para ver otras páginas, use el menú.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar CLL. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor. Para la CLL, lo mejor sería visitar a un hematólogo-oncólogo para determinar el diagnóstico. Un hematólogo-oncólogo es un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de cánceres de la sangre.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de CLL y no todas las pruebas mencionadas se usarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • El tipo de leucemia que se sospecha.

  • Sus signos y síntomas.

  • Su edad y afección médica.

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la CLL:

  • Análisis de sangre. El proceso del diagnóstico de CLL normalmente comienza con un análisis de sangre de rutina, denominado hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés). Un CBC mide la cantidad de distintos tipos de células en una muestra de sangre de una persona. Una persona puede tener CLL si la sangre contiene demasiada cantidad de glóbulos blancos. Esto se denomina un recuento alto de glóbulos blancos. El médico también utilizará el análisis de sangre para averiguar qué tipos de glóbulos blancos aumentaron. EL CBC también mide los glóbulos rojos y las plaquetas. Las personas con CLL pueden tener niveles bajos de estas células. Los niveles bajos de glóbulos rojos se denominan anemia. Un recuento bajo de plaquetas se denomina trombocitopenia.

    Los análisis de sangre pueden usarse para obtener células de leucemia para el análisis de marcadores genéticos específicos que se pueden utilizar para predecir el riesgo de que la enfermedad empeore (consulte la Sección Prueba genómica y molecular, abajo).

  • Citometría de flujo y citoquímica. En estas pruebas, se aplican sustancias químicas o tintes en las células de la leucemia en el laboratorio. Estas sustancias químicas y estos tintes de contraste brindan información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de la CLL tienen marcadores distintivos, denominados proteínas en la superficie de las células, en el exterior de la célula. El patrón de estos marcadores se denomina inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la CLL de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre. La citometría de flujo, también denominada inmunofenotipificación, es la prueba más importante para confirmar un diagnóstico de CLL.

  • Prueba genómica y molecular. Es probable que su médico recomiende realizar análisis en las células de leucemia a fin de identificar genes específicos, proteínas, cambios en los cromosomas y otros factores exclusivos de la leucemia. Como las células de la CLL se dividen muy lentamente, con frecuencia, la observación de los cromosomas es menos útil que usar pruebas para detectar cambios o mutaciones genéticas específicos. Las pruebas de hibridación fluorescente in situ (fluorescence in situ hybridization, FISH) y otros análisis genéticos, como la reacción en cadena de la polimerasa, se usan para detectar cambios genéticos.

    Algunos de los cambios genéticos que se producen con la CLL incluyen los siguientes:

    • La eliminación del brazo largo del cromosoma 13 [del(13q)], que se encuentra en aproximadamente la mitad de los pacientes.

    • Una copia adicional del cromosoma 12 (trisomía 12).

    • del(11q)

    • del(17p)

    • Mutaciones del gen NOTCH1.

    • Mutaciones del gen SF3B1.

    • Anomalías del gen TP53.

    • Mutaciones del gen MYD88.

    • IGVH, que puede ser importante, ya sea que haya sufrido un cambio o no.

    Los resultados de estas pruebas genéticas y moleculares pueden determinar qué tan rápido avanzará su enfermedad y ayudarán a decidir sus opciones de tratamiento. Por ejemplo, las personas con del(17p) tienen más probabilidades de tener una leucemia difícil de tratar y algunos tratamientos pueden funcionar mejor que otros para estos pacientes.

  • Pruebas por imágenes. La CLL generalmente está presente en muchas partes del cuerpo, aun cuando la enfermedad se haya diagnosticado en un estadio temprano. Las pruebas por imágenes generalmente no se necesitan para diagnosticar la CLL. En ocasiones se usan antes del tratamiento para detectar todas las partes del cuerpo que están afectadas por la CLL o para averiguar si hay síntomas particulares que pueden estar relacionados con la CLL. Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para averiguar qué tan bien funciona el tratamiento.

    • Una radiografía es un modo de crear una imagen de las estructuras internas del cuerpo usando una pequeña cantidad de radiación. Puede mostrar si la leucemia está proliferando en los ganglios linfáticos del pecho.

    • Una tomografía computada (computerized tomography, CT o CAT; en inglés) crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Luego, una computadora combina estas imágenes en una vista detallada de cortes transversales que muestra las anomalías. Puede detectar ganglios linfáticos con CLL alrededor del corazón, la tráquea, los pulmones, el abdomen y la pelvis. La exploración por CT también se puede usar para medir el tamaño de los ganglios linfáticos. En ocasiones, se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de líquido para tragar. Existe un riesgo de problemas renales debido a este medio de contraste; hable con su médico sobre esto antes de la prueba.

    Las CT también pueden ayudar a determinar si hay CLL en otros órganos, como el bazo. Si una persona no tiene síntomas al momento del diagnóstico, por lo general no se necesita de una exploración por CT. Cuando sí es necesaria, normalmente se realiza antes del tratamiento y al final de este.

  • Aspiración y biopsia de médula ósea. Por lo general, la CLL se diagnostica con análisis de sangre porque las células cancerosas se detectan fácilmente en la sangre. Generalmente, no se necesita una biopsia de médula ósea (en inglés) para diagnosticar la CLL, pero se la puede realizar antes de comenzar el tratamiento. En el caso de algunos pacientes, se puede realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia para ayudar a determinar el pronóstico, que es la probabilidad de recuperación. También pueden proporcionar más información acerca de los motivos por los cuales otros recuentos sanguíneos son anormales.

Una biopsia y una aspiración de médula ósea son similares y a menudo se realizan al mismo tiempo para examinar la médula ósea antes de comenzar el tratamiento. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. En la aspiración de médula ósea, se extirpa una muestra de líquido con una aguja. La biopsia de médula ósea consiste en la extirpación de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Un lugar frecuente para realizar una aspiración de médula ósea y una biopsia es el hueso pélvico, el cual está ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Por lo general, la piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos, y se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad al dolor).

Su médico puede recomendarle pruebas adicionales antes de comenzar el tratamiento para obtener más información sobre la leucemia y para ayudar a planificar el tratamiento. Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es leucemia, estos resultados también ayudarán al médico a describir la enfermedad; esto se denomina determinación del estadio.

La siguiente sección de esta guía es Estadios. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. O bien, use el menú para elegir otra sección, a fin de continuar leyendo esta guía.