Los médicos utilizan muchas pruebas para diagnosticar el cáncer y obtener más información sobre la enfermedad. Algunas pruebas también pueden determinar qué tratamientos pueden ser los más eficaces. En la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera que permite formular un diagnóstico definitivo de cáncer. Si no se puede realizar una biopsia, el médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico. También pueden utilizarse las pruebas por imágenes. Es posible que su médico evalúe estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

• Edad y afección médica.
• Tipo de cáncer que se sospecha.
• Gravedad de los síntomas.
• Resultados de pruebas anteriores.

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar o monitorear la CML:

Análisis de sangre [1] (en inglés). Muchas personas reciben el diagnóstico de CML antes de presentar síntomas, a través de un análisis de sangre, llamado hemograma completo (complete blood count, CBC). Un CBC proporciona un recuento de la cantidad de los diferentes tipos de células en la sangre. A menudo, un CBC se realiza como parte de un examen físico regular. Las personas con CML tienen altos niveles de glóbulos blancos. Cuando la CML está más avanzada, es posible que también haya niveles bajos de glóbulos rojos (lo que se conoce como anemia [2]), y que haya un aumento o una disminución de la cantidad de plaquetas.

Biopsia y aspiración de la médula ósea [3] (en inglés). Estos dos procedimientos son similares y, a menudo, se realizan al mismo tiempo. La médula ósea tiene una parte sólida y una líquida. La biopsia de médula ósea consiste en la extracción de una pequeña cantidad de tejido sólido con una aguja. En la aspiración se toma una muestra de líquido con una aguja. Luego, un patólogo (médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades) analiza la(s) muestra(s). También es posible que se realice un análisis citogenético (consulte más abajo) en las muestras de la médula ósea. Un lugar común para realizar una biopsia y una aspiración de la médula ósea es el hueso pélvico, ubicado en la región lumbar junto a la cadera. Por lo general, la piel en dicha área se adormece de antemano con medicamentos y se pueden utilizar otros tipos de anestesia (medicamentos para bloquear la sensibilidad al dolor).

Pruebas moleculares. Es posible que su médico recomiende realizar pruebas de laboratorio en las células de leucemia, a fin de identificar genes específicos, proteínas, y otros factores específicos de la leucemia. Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir si sus opciones de tratamiento incluyen un tipo de tratamiento conocido como terapia dirigida (consulte la sección Tratamiento [4].

La citogenética es el análisis de los cromosomas de una célula e incluye una evaluación de la cantidad, el tamaño, la forma y la disposición de estos. A veces, esta prueba puede realizarse en la sangre periférica (en circulación) cuando la CML se diagnostica primero, pero requiere células sanguíneas inmaduras que se dividan en forma activa. Debido a esto, por lo general, es mejor una muestra de la médula ósea (consulte más arriba). Después de comenzar el tratamiento, la prueba citogenética se repite en otra muestra de la médula ósea para detectar si hay una menor cantidad de células con el cromosoma Filadelfia. Todas las personas con CML tienen el cromosoma Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL (que se describe en la sección Panorama general [5]), por lo que se utilizan para confirmar el diagnóstico. En una pequeña cantidad de pacientes, es posible que un aumento en los recuentos de células sanguíneas sugiera la presencia de CML, pero los pacientes no tienen el cromosoma Filadelfia o el gen de fusión BCR-ABL; por lo tanto, no tienen CML sino que tienen un tipo diferente de enfermedad mieloproliferativa crónica (una enfermedad en la que hay demasiados glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas). El tratamiento para esta enfermedad es diferente del que se emplea para la CML.

La prueba citogenética para la CML se utiliza para monitorear qué tan bien funciona el tratamiento y si reduce la cantidad de células con el cromosoma Filadelfia. Las siguientes pruebas a veces se utilizan junto con las pruebas citogenéticas:

• La hibridación in situ fluorescente (Fluorescent in situ hybridization, FISH) es una prueba que se utiliza para detectar el gen BCR-ABL y monitorear la enfermedad durante el tratamiento. Esta prueba no requiere células que se dividan y se realiza utilizando una muestra de sangre o células de la médula ósea. Esta prueba es una manera más sensible de detectar la CML que las pruebas citogenéticas estándares que identifican el cromosoma Filadelfia.

• La reacción en cadena por la polimerasa (polymerase chain reaction, PCR) es una prueba de ADN que puede detectar el gen de fusión BCR-ABL y otras anormalidades moleculares. Las pruebas de PCR también se pueden utilizar para monitorear qué tan bien está funcionando el tratamiento. Esta prueba ofrece bastante sensibilidad y, según la técnica que se utilice, puede detectar una célula anormal mezclada entre aproximadamente 1 millón de células normales. Esta prueba también utiliza una muestra de sangre o células de la médula ósea.

Pruebas por imágenes. Los médicos pueden utilizar pruebas por imágenes para determinar si el cáncer está afectando a otras partes del cuerpo. Por ejemplo, a veces, se utiliza una tomografía computada (computed tomography, CT; en inglés) [6] o un examen [7] por ultrasonido [7] (en inglés) para observar el tamaño del bazo en los pacientes con CML. La CT crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo con una máquina de rayosX. A veces, se inyecta un medio de contraste (una tinción especial) en una vena del paciente para obtener mejores detalles. El ultrasonido es una prueba que usa ondas de sonido de alta frecuencia para producir imágenes del interior del cuerpo.

Conozca más acerca de qué esperar al realizarse pruebas comunes, procedimientos y pruebas por imágenes [8].

Después de la realización de estas pruebas de diagnóstico, su médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es CML, estos resultados también ayudarán al médico a describir la fase [9] de la enfermedad. Obtenga más información sobre las primeras medidas que se deben tomar después de un diagnóstico de cáncer [10] (en inglés).

Last Updated: June 13, 2012