Los médicos utilizan muchas pruebas para diagnosticar el cáncer y aprender más acerca de la enfermedad. Algunas pruebas también pueden establecer cuál es el tratamiento más eficaz. En la mayoría de los tipos de cáncer, una biopsia es el único método para formular un diagnóstico definitivo de la enfermedad. Si no se puede realizar la biopsia, el médico podría sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico. También pueden utilizarse las pruebas por imágenes. Es posible que su médico evalúe estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

• Edad y estado médico
• Tipo de cáncer que se sospecha
• Gravedad de los síntomas
• Resultados de pruebas anteriores

Se pueden utilizar las siguientes pruebas para diagnosticar la ALL:

Análisis de sangre. Si un médico determina que un paciente padece de ALL mediante los síntomas que presenta, él o ella examinarán los niveles de diferentes tipos de células en la sangre del paciente a través de una prueba llamada hemograma completo (CBC, por su sigla en inglés). Los bajos niveles de glóbulos rojos y plaquetas, y los altos niveles de glóbulos blancos son frecuentes en las personas con ALL, pero también pueden ser un signo de otros problemas médicos. Además, se puede examinar la sangre con un microscopio para determinar la presencia de linfoblastos u otras células anormales.

Biopsia de médula ósea. Si el análisis de sangre muestra anormalidades en la cantidad o en la apariencia de los glóbulos blancos, se realizará una biopsia de médula ósea. Durante una biopsia de médula ósea, el médico extrae una muestra de la médula, usualmente de la parte posterior del hueso de la cadera, con una aguja. El paciente recibe anestesia para adormecer el área antes del procedimiento. Las células de la médula ósea, junto con las células de la sangre, se examinan con un microscopio para determinar el tipo de leucemia. El patólogo (médico que se especializa en interpretar análisis de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades) puede usar esta muestra de médula ósea para otras pruebas, como estudios citogenéticos e inmunofenotipo (ver abajo).

Citometría de flujo y citoquímica (inmunofenotipo). En estas pruebas, las células cancerosas se tratan con químicos o tinciones que proporcionan información sobre la leucemia y su subtipo. Las células de la ALL tienen marcadores (proteínas en la superficie de las células) característicos en su superficie. El patrón de estos marcadores se conoce como inmunofenotipo. Estas pruebas se utilizan para distinguir la ALL de otros tipos de leucemia, que también pueden incluir linfocitos. Ambas pruebas se pueden realizar a partir de una muestra de sangre.

Citogenética. Es el análisis de la cantidad y el orden de los cromosomas de una célula (segmentos lineales de ADN largos que contienen genes). Las personas con ALL pueden tener cambios cromosómicos específicos, entre ellos, el aumento o la pérdida de ciertos cromosomas así como también traslocaciones, lo que significa que partes de un cromosoma han sido trasladadas a otro cromosoma. Estos cambios pueden observarse con un microscopio utilizando métodos especiales.

Aproximadamente del 20% al 30% de los adultos con ALL tienen una alteración cromosómica que se conoce como cromosoma Filadelfia. El cromosoma Filadelfia es un ejemplo de traslocación, lo que, en este ejemplo específico, significa que material genético del cromosoma 9 se desprende y se une al cromosoma 22. De esta manera, dos genes específicos conocidos como BCR y ABL se juntan y forman un solo gen llamado BCR-ABL. Algunas personas pueden tener otros tipos de traslocaciones. Por ejemplo, muchos niños con ALL tienen una traslocación entre los cromosomas 12 y el 21. Estos genes son conocidos como TEL y AML1. Esta información ayuda a los médicos a escoger la mejor opción de tratamiento.

Punción lumbar (punción espinal). Una punción lumbar es un procedimiento por el cual un médico extrae una muestra de líquido cefalorraquídeo (CSF, por su sigla en inglés) para buscar células cancerosas, sangre o marcadores de tumor (sustancias que se encuentran en cantidades mayores que las normales en la sangre, la orina o los tejidos del cuerpo de personas con ciertos tipos de cáncer). Puesto que la ALL suele diseminarse al líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro, se realizan periódicamente punciones espinales durante el tratamiento de la ALL, y es posible que se administre quimioterapia (consulte la sección Tratamiento [2]) en el CSF. Los médicos generalmente utilizan anestesia para adormecer la región lumbar antes del procedimiento.

Pruebas por imágenes. Para conocer mejor la causa de los síntomas o para ayudar a diagnosticar infecciones en pacientes con ALL, se puede recurrir a un estudio por tomografía computarizada (CT o CAT, por su sigla en inglés), que crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo, o a imágenes por resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés),que utiliza campos magnéticos en lugar de rayos X para producir imágenes detalladas del cuerpo. Estas pruebas no se utilizan regularmente para clasificar la ALL (consulte la sección Clasificación [3]), dado que, al momento del diagnóstico, la enfermedad por lo general se ha diseminado por la médula ósea y la sangre. Estas pruebas no pueden realizarse en todos los pacientes.

Obtenga más información acerca de qué esperar al realizarse pruebas comunes, procedimientos y estudios por imágenes [4].

Obtenga más información acerca de los términos comunes utilizados al establecer un diagnóstico de cáncer [5].

Last Updated: February 23, 2012