La genética del cáncer

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 03/2018

Los genes se encuentran en el ADN de cada una de las células de su cuerpo. Controlan el funcionamiento de las células, lo que incluye:

  • Qué tan rápido crecen

  • Con qué frecuencia se dividen

  • Cuánto tiempo viven

Los investigadores calculan que cada célula contiene 30 000 genes diferentes. Dentro de cada célula, los genes se encuentran en cromosomas.

Acerca de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras en hebras que se encuentran en el interior de las células y contienen genes. Existen 46 cromosomas organizados en 2 conjuntos de 23.

Usted hereda un conjunto de su madre y uno de su padre. Un cromosoma en cada conjunto determina si usted es hombre o mujer. Los otros 22 pares de cromosomas determinan otras características físicas. Estos pares de cromosomas se denominan autosomas.

Cómo funcionan los genes

Los genes controlan cómo funcionan sus células al producir proteínas. Las proteínas tienen funciones específicas y actúan como mensajeros para la célula.

Cada gen debe tener las instrucciones correctas para producir sus proteínas. Esto permite que la proteína realice la función correcta para la célula.

Todos los casos de cáncer comienzan cuando uno o más genes de una célula mutan. Una mutación es un cambio. Se crea una proteína anormal. O puede impedir la formación de una proteína.

Una proteína anormal proporciona información diferente de una proteína normal. Esto puede hacer que las células se multipliquen descontroladamente y se vuelvan cancerosas.

Acerca de las mutaciones genéticas

Existen 2 tipos básicos de mutaciones genéticas:

Mutaciones adquiridas. Son la causa más frecuente de cáncer. Se producen a partir del daño en los genes en una célula en particular durante la vida de una persona. Por ejemplo, podría ser una célula de mama o de colon, que luego pasa a dividirse muchas veces y formar un tumor. Un tumor es una masa anormal. El cáncer que ocurre debido a mutaciones adquiridas se denomina cáncer esporádico. Las mutaciones adquiridas no se encuentran en cada célula del cuerpo y no se transmiten de padres a hijos.

Los factores que causan estas mutaciones incluyen:

  • el tabaco

  • la radiación ultravioleta (UV)

  • los virus

  • la edad

Mutaciones de la línea germinal. Son menos frecuentes. Una mutación de la línea germinal se produce en células de esperma u óvulos. Se trasmite directamente de padres a hijos en el momento de la concepción. A medida que el embrión crece y se desarrolla el bebé, la mutación del espermatozoide u óvulo inicial se copia en cada célula del cuerpo. Debido a que la mutación afecta a las células reproductivas, se puede transmitir de una generación a otra.

El cáncer causado por mutaciones de la línea germinal se denomina cáncer hereditario. Esto representa alrededor del 5% al 20% de todos los tipos de cáncer.

Las mutaciones y el cáncer

Las mutaciones suceden con frecuencia. Una mutación puede ser beneficiosa, perjudicial o neutral. Esto depende del gen en el que tiene lugar el cambio. Por lo general, el cuerpo corrige la mayoría de las mutaciones.

Una mutación única probablemente no cause cáncer. Generalmente, el cáncer se produce a partir de mutaciones múltiples durante toda la vida. Por este motivo, el cáncer se desarrolla con más frecuencia en personas de edad avanzada. Han tenido más oportunidades para que las mutaciones se acumulen.

Tipos de genes vinculados con el cáncer

Muchos de los genes que contribuyen al desarrollo de cáncer se dividen en amplias categorías:

Genes supresores de tumores. Estos son genes protectores. Normalmente, limitan el crecimiento celular al:

  • Monitorear qué tan rápido las células se dividen en células nuevas

  • Reparar el ADN incompatible

  • Controlar cuándo una célula muere

Cuando un gen supresor de tumor muta, las células crecen descontroladamente. Y, finalmente, pueden formar un tumor.

Los ejemplos de genes supresores de tumores incluyen BRCA1, BRCA2, y p53 o TP53.

Las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 o BRCA2 aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama u ovarios hereditario (en inglés), y el riesgo de un hombre de desarrollar cáncer de mama o cáncer de próstata hereditario. También aumentan el riesgo de desarrollar cáncer pancreático y melanoma en mujeres y hombres.

El gen con mutación más frecuente en personas con cáncer es p53 o TP53. Más del 50% de los cánceres se producen por un gen p53 faltante o dañado. La mayoría de las mutaciones del gen p53 son adquiridas. Las mutaciones de la línea germinal p53 son raras, pero los pacientes portadores están en mayor riesgo de desarrollar muchos tipos diferentes de cáncer.

Oncogenes. Estos convierten una célula sana en una célula cancerosa. No se conoce que las mutaciones en estos genes sean hereditarias.

Dos oncogenes frecuentes son:

  • HER2, una proteína especial que controla el crecimiento y la diseminación del cáncer. Se encuentra en algunas células cancerosas. Por ejemplo, células de cáncer de mama y de ovarios.

  • La familia de genes RAS, que produce proteínas involucradas en las vías de comunicación celular, el crecimiento celular, y la muerte celular.

Genes de reparación del ADN. Reparan los errores producidos durante la transcripción del ADN. Muchos de ellos funcionan como genes supresores de tumores BRCA1, BRCA2, y p53 son genes de reparación del ADN.

Si una persona tiene un error en un gen de reparación del ADN, los errores permanecen sin corregir. Luego, los errores se convierten en mutaciones. Finalmente, estas mutaciones pueden provocar cáncer, particularmente las mutaciones en genes supresores de tumores u oncogenes.

Las mutaciones en los genes de reparación del ADN pueden ser hereditarias o adquiridas. El síndrome de Lynch (en inglés) es un ejemplo de la clase hereditaria. Las mutaciones de BRCA1, BRCA2, y p53 y los síndromes asociados también son hereditarias.

Desafíos en la comprensión de la genética del cáncer

Los investigadores han aprendido mucho sobre cómo funcionan los genes del cáncer. Sin embargo, muchos tipos de cáncer no están vinculados con un gen específico. El cáncer probablemente involucra múltiples mutaciones genéticas. Además, la evidencia sugiere que los genes interactúan con su entorno. Esto complica aún más nuestra comprensión de la función que desempeñan los genes en el cáncer.

Los investigadores continúan estudiando cómo los cambios genéticos afectan el desarrollo del cáncer. Este conocimiento ha llevado a mejoras en la atención del cáncer, lo que incluye la detección temprana, la reducción del riesgo, el uso de terapia dirigida y la supervivencia.

Estudiar la genética del cáncer en mayor profundidad puede ayudar a los médicos a encontrar mejores maneras de:

  • Predecir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer

  • Diagnosticar el cáncer

  • Tratar el cáncer

Recursos relacionados

Pruebas genéticas para determinar el riesgo de desarrollar cáncer (en inglés)

Comprender el riesgo de desarrollar cáncer (en inglés)

Síndromes relacionados con el cáncer hereditario (en inglés)

¿Qué es la medicina personalizada contra el cáncer? (en inglés)

Más información

Instituto Nacional del Cáncer (National Cancer Institute, NCI): La genética del cáncer

NCI: Cómo los cambios genéticos provocan cáncer (infografía) (en inglés)