Síndrome de carcinoma nevoide de células basales

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 04/2020

¿Qué es el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales también se conoce como síndrome de Gorlin. El síndrome de carcinoma nevoide de células basales es una afección hereditaria caracterizada por diversos tipos de cáncer de piel de células basales. Otros signos frecuentes incluyen quistes en la mandíbula, marcas en las palmas de las manos o las plantas de los pies, depósitos de calcio en el cerebro, discapacidad del desarrollo y cambios esqueléticos (óseos). El aspecto de una persona con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales puede incluir cabeza de tamaño más grande, una frente prominente, un puente ancho de la nariz, ojos muy espaciados, quistes cutáneos y pequeños bultos cutáneos llamados milios.

Los quistes mandibulares y los tipos de cáncer de piel de células basales pueden aparecer en los primeros 10 años de vida de una persona, pero pueden no aparecer hasta la adolescencia o en cualquier momento durante la edad adulta. Los niños con NBCCS pueden tener las características de apariencia descritas anteriormente, incluidas las marcas en las manos y los pies. Existe una pequeña posibilidad (5%) de que los niños con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales tengan un tipo de cáncer cerebral llamado meduloblastoma. En raras ocasiones, también se pueden encontrar crecimientos benignos (no cancerosos) en los ovarios y el corazón.

Los diversos tipos de cáncer de piel de células basales y quistes mandibulares son las características más frecuentes del el síndrome de carcinoma nevoide de células basales y están presentes en aproximadamente el 90 % de las personas que tienen la afección. Hay otras características que se han relacionado con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. La cantidad de características presentes y la gravedad de los síntomas pueden variar entre las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales, incluso dentro de la misma familia. Las personas con piel más oscura con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales pueden tener quistes mandibulares como característica principal de la enfermedad y pueden tener muchos menos tipos de cáncer de piel de células basales relacionados con el sol que las personas con piel más clara con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Los quistes mandibulares pueden causar síntomas como deformidad ósea, infecciones y dolor o pueden verse a través de una radiografía.

¿Qué causa el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales es una afección genética. Esto significa que el riesgo de cáncer y otras características del síndrome de carcinoma nevoide de células basales pasan de generación en generación en una familia. El gen principal relacionado con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales se denomina PTCH. Una mutación (alteración) en el gen PTCH genera en una persona un mayor riesgo de cáncer de piel de células basales y otros síntomas del síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Hay investigaciones en curso para obtener más información sobre el síndrome de carcinoma nevoide de células basales e identificar otros genes implicados, como el SUFU.

La exposición al sol y la radioterapia aumentan la cantidad de tipos de cáncer de piel de células basales que tiene una persona con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Algunas personas pueden tener miles de tipos de cáncer de células basales en zonas de la piel que están expuestas al sol o a la radioterapia.

¿Cómo se hereda el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: una heredada de la madre y una heredada del padre. El síndrome de carcinoma nevoide de células basales sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en el que es necesario que se produzca una mutación en solo 1 copia del gen para que una persona tenga el mayor riesgo. Es decir, el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia del gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad de hasta el 50% de haber tenido la misma mutación. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la mutación (es decir, no se detectó ninguna mutación en la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio. También es posible que el síndrome de carcinoma nevoide de células basales en una persona no sea producto de una mutación heredada, sino, en cambio, de una mutación génica espontánea (consulte a continuación).

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

Se calcula que aproximadamente 1 de cada 40,000 personas tiene el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Hasta el 30 % de las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales no tienen antecedentes familiares de la afección. Tienen una mutación de novo (nueva) en el gen PTCH.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

Se diagnostica el síndrome de carcinoma nevoide de células basales cuando una persona tiene, al menos, 2 características importantes del síndrome de carcinoma nevoide de células basales y 1 característica menor, o 1 característica importante y, al menos, 3 características menores.

Características importantes:

  • Múltiples (más de 2) tipos de cáncer de piel de células basales que aparecen antes de lo normal en la vida.

  • Aumento de los depósitos de calcio en la cabeza que se pueden ver en una radiografía.

  • Quistes maxilares u óseos.

  • 3 o más marcas en las palmas de las manos o las plantas de los pies.

  • Un padre/madre, hermano o hijo con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales.

Características menores:

  • Meduloblastoma.

  • Aumento del tamaño de la cabeza y frente grande.

  • Labio leporino o fisura palatina, dedos de manos y pies extras.

  • Forma anómala de las costillas o de los huesos de la columna vertebral.

  • Problemas oculares, como cataratas, ojos pequeños o tumores en el iris.

  • Fibromas, es decir, tumores fibrosos benignos, de los ovarios o el corazón.

  • Quistes abdominales.

Si una persona tiene antecedentes familiares del síndrome de carcinoma nevoide de células basales, también se sospecha que esa persona tiene el síndrome de carcinoma nevoide de células basales si tiene quistes en la mandíbula, varios tipos de cáncer de piel de células basales, marcas en las palmas de las manos o las plantas de los pies, o depósitos de calcio en la cabeza. Hay pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PTCH para las personas con sospecha del síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Se encuentra una mutación en el gen PTCH en hasta el 85% de las personas diagnosticadas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

Las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales tienen un 90% de riesgo de tener diversos tipos de cáncer de piel de células basales. Alrededor del 5% de los niños con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales tendrán meduloblastoma, un tipo de tumor del tronco encefálico.

Los investigadores han estudiado el uso de medicamentos dirigidos a la denominada vía de erizo, que se ve afectada por la mutación de PTCH en personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Hay 2 medicamentos llamados vismodegib (Erivedge) y sonidegib (Odomzo) que han sido aprobados por la Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos para tratar a personas con tipos de cáncer de células basales que se han extendido en el cuerpo o que no pueden tratarse con cirugía o radiación. Este tratamiento es una píldora que bloquea la vía activada que provoca tipos de cáncer de células basales. Hable con el médico para obtener más información sobre las opciones de tratamiento.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para el síndrome de carcinoma nevoide de células basales?

Las recomendaciones de pruebas de detección actuales para las personas que se sabe o se sospecha que tienen el síndrome de carcinoma nevoide de células basales incluyen las siguientes:

  • Evaluación neurológica cada 6 meses desde el nacimiento hasta los 3 años y, a continuación, cada año hasta los 7 años para buscar signos de meduloblastoma o discapacidad del desarrollo.

  • Medición regular del tamaño de la cabeza durante la infancia.

  • Radiografías dentales anuales, a partir de los 8 años, para buscar quistes mandibulares.

  • Al menos, exploraciones anuales de la piel para observar si hay cáncer de piel de células basales. La frecuencia de las exploraciones variará en función de la cantidad de tipos de cáncer de células basales u otros problemas cutáneos que haya tenido una persona. El tratamiento precoz del cáncer de piel de células basales reduce la extensión de la cirugía y la cantidad de cicatrices. Las exploraciones periódicas deben comenzar en la adolescencia.

Debido al alto riesgo de diversos tipos de cáncer de piel, las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales deben evitar la exposición al sol y protegerse la piel cuando estén al aire libre (en inglés). Las personas con el síndrome de carcinoma nevoide de células basales no deben recibir radioterapia, ya que esto aumentará el riesgo de cáncer de piel de células basales.

Las opciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollen tecnologías nuevas y se sepa más acerca del síndrome de carcinoma nevoide de células basales. Hable con el equipo de atención médica acerca de las pruebas de detección correctas. En general, si existe una buena opción de prueba de detección en la que no se utilice radiación, dicha opción de prueba de detección debe utilizarse para evitar daños en la piel y tipos de cáncer de células basales.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer de piel, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:

  • ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de piel?

  • ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de tener cáncer de piel?

  • ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que usted u otros miembros de su familia podrían tener el síndrome de carcinoma nevoide de células basales, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

  • ¿Mi historial familiar aumenta mi riesgo de tener cáncer de piel?

  • ¿Sugiere la necesidad de una evaluación del riesgo de cáncer?

  • ¿Me derivará a un asesor genético u otro especialista en genética?

  • ¿Debería considerar la posibilidad de realizarme pruebas genéticas (en inglés)?

  • ¿Qué medidas preventivas recomendaría?

Recursos relacionados

La genética del cáncer

Pruebas genéticas (en inglés)

Qué esperar cuando se reúne con un asesor genético

Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Instituto Nacional del Cáncer

Organización Nacional de Enfermedades Raras (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona en los Estados Unidos y Canada, consulte a su equipo de atención médica o visite este sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)