¿Qué es el síndrome de Werner?

El síndrome de Werner, también llamado progeria, es una afección hereditaria relacionada con el envejecimiento prematuro y un mayor riesgo de cáncer y otras enfermedades. Los signos del síndrome de Werner normalmente se desarrollan en la infancia o la adolescencia. Una persona con síndrome de Werner no tiene el período de crecimiento habitual típico de un adolescente y tiende a ser más baja que otras personas. Pueden aparecer signos de envejecimiento, como arrugas, cabello gris y caída del cabello, en personas de 20 años. A los 30 años, los signos que pueden aparecer incluyen cataratas u opacificación del cristalino, diabetes tipo 2, úlceras cutáneas, nariz con forma de pico y osteoporosis, es decir, disminución de la densidad mineral ósea. Uno de los problemas de salud más importantes a los que se enfrentan las personas con síndrome de Werner es la aparición temprana de varios tipos de cáncer y aterosclerosis, comúnmente conocida como endurecimiento de las arterias, que puede provocar un ataque cardíaco.

¿Qué causa el síndrome de Werner?

El síndrome de Werner es una afección genética. Esto significa que el riesgo de cáncer puede transmitirse de generación en generación en una familia. Se sabe que las mutaciones (alteraciones) en el gen WRN causan el síndrome de Werner. Hay investigaciones en curso para obtener más información sobre esta afección.

¿Cómo se hereda el síndrome de Werner?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El síndrome de Werner sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, lo que significa que una mutación debe estar presente en ambas copias del gen para que una persona se vea afectada. Esto significa que ambos padres deben transmitir una mutación génica para que un hijo se vea afectado. Una persona que solo tiene 1 copia de la mutación génica se denomina portadora. Cuando ambos padres son portadores de una mutación génica recesiva, existe un 25% de probabilidades de que un hijo herede 2 mutaciones y se vea afectado.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es el síndrome de Werner?

El síndrome de Werner se considera muy raro. Se calcula que 1 de cada 200,000 personas en los Estados Unidos puede tener síndrome de Werner. El síndrome de Werner es un poco más frecuente en Japón y Cerdeña, en Italia, donde se calcula que 1 de cada 30,000 personas puede tener la afección. Esto se debe a que se sabe que una mutación genética se produjo hace muchas generaciones, cuando su población era más pequeña en cantidad y, con el tiempo, la mutación genética se ha transmitido repetidamente y ha afectado a una mayor cantidad de personas; esto se denomina mutación fundadora.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Werner?

Actualmente, se sospecha el diagnóstico del síndrome de Werner si alguien tiene varias de las características que se enumeran a continuación.

Características frecuentes del síndrome de Werner (diagnosticado después de los 10 años de edad):

• Cataratas en ambos ojos.

• Cambios cutáneos relacionados con el envejecimiento, como arrugas, afinamiento, endurecimiento, úlceras, sequedad, cambios de color, hematomas.

• Rasgos faciales característicos, como arrugas y pérdida del tono muscular.

• Baja estatura.

• Afinamiento o encanecimiento temprano del cabello.

• Antecedentes familiares de síndrome de Werner.

• Resultado positivo en la prueba de ácido hialurónico en orina de 24 horas.

Otras características observadas en el síndrome de Werner:

• Diabetes tipo 2.

• Problemas con la fertilidad (capacidad para tener hijos).

• Osteoporosis.

• Distintos tipos de cáncer.

• Alteraciones óseas en los dedos de las manos y los pies.

• Cambios en el tejido.

• Aterosclerosis temprana, es decir, acumulación de placa en las arterias.

• Voz ronca o de tono agudo.

• Pies planos y extremidades delgadas.

Se han propuesto guías para el diagnóstico del síndrome de Werner, pero pueden cambiar con el tiempo a medida que se vaya obteniendo más información sobre esta afección. Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen WRN solamente están disponibles como parte de estudios de investigación (ensayos clínicos). Se detectan mutaciones en el gen WRN en aproximadamente el 90% de las personas con síndrome de Werner. El resto es causado probablemente por mutaciones génicas que aún no han sido descubiertas por los investigadores.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el síndrome de Werner?

El riesgo de cáncer aumenta en las personas con síndrome de Werner, pero se desconoce el riesgo específico de cáncer. Los tipos de cáncer notificados en personas con síndrome de Werner incluyen cáncer de tiroides, melanoma cutáneo, sarcoma de tejidos blandos y osteosarcoma (un tipo de cáncer de huesos).

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección del síndrome de Werner?

Las pruebas de detección sugeridas para personas diagnosticadas con síndrome de Werner incluyen las siguientes:

• Pruebas de detección anual de la diabetes tipo 2.

• Lipidograma anual mediante un análisis de sangre.

• Examen ocular anual para buscar signos de cataratas.

• Examen físico anual con atención específica a la salud cardíaca y exploraciones dermatológicas (de la piel) para detectar tipos de cáncer vinculados con el síndrome de Werner.

Las personas con síndrome de Werner también deben evitar fumar y sufrir un traumatismo físico, estar físicamente activas y mantener un peso saludable para ayudar a reducir el riesgo de cardiopatía y otras afecciones relacionadas con la edad. Cualquier dolor torácico, también conocido como angina de pecho, debe ser evaluado cuidadosamente por un médico. Debido al riesgo de cáncer de piel, las personas con síndrome de Werner también deben limitar la exposición al sol y protegerse de la luz solar cuando están al aire libre (en inglés).

Las recomendaciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y se obtiene más información sobre el síndrome de Werner. Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección correctas.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:

• ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer?

• ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

• ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que otros miembros de su familia podrían tener síndrome de Warner, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

• ¿Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener cáncer?

• ¿Sugiere la necesidad de una evaluación del riesgo de cáncer?

• ¿Me derivará a un asesor genético u otro especialista en genética?

• ¿Debería considerar la posibilidad de realizarme pruebas genéticas (en inglés)?

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Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Organización Nacional de Enfermedades Raras (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona, consulte a su equipo de atención médica o visite este sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)