Xerodermia pigmentaria

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 04/2020

¿Qué es la xerodermia pigmentaria?

La xerodermia pigmentaria (XP) es una afección hereditaria caracterizada por una sensibilidad extrema al sol, que conlleva un riesgo muy alto de cáncer de piel y otros problemas médicos.

Las personas con XP son extremadamente sensibles a la radiación ultravioleta (UV) del sol. Esto incluye radiación UV tipo A y UV tipo B. La exposición a incluso una cantidad muy pequeña de radiación UV provoca quemaduras y ampollas solares graves, a partir de una edad muy temprana. La sensibilidad a la radiación UV da lugar a un aumento de la aparición de pecas, así como a áreas de pigmentación más clara de la piel. También pueden tener la piel muy seca. Existe un alto riesgo de tipos de cáncer de piel (en inglés) de células escamosas y basales y melanoma.

Las personas con XP también tienen problemas oculares con frecuencia, especialmente en los párpados. Al igual que su piel, sus ojos también son muy sensibles a la luz, lo que les aumenta ligeramente el riesgo de cáncer de ojos (en inglés). También se ha notificado cáncer de labios, boca y la punta de la lengua.

Además, las personas con XP pueden tener complicaciones neurológicas, como discapacidades del desarrollo y del aprendizaje, pérdida de la audición que provoca sordera, degeneración neuromuscular progresiva, pérdida de algunos reflejos y, ocasionalmente, tumores en el sistema nervioso central.

¿Qué causa la XP?

La XP es una enfermedad genética con la que nacen las personas. Esto significa que el riesgo de XP pasa de generación en generación en una familia. Se sabe que las mutaciones (alteraciones) en, al menos, 8 genes diferentes desempeñan un papel importante en la XP. Hay investigaciones en curso para obtener más información sobre la XP.

¿Cómo se hereda la XP?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. La XP sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, en cuyo caso una mutación debe estar presente en ambas copias del gen para que una persona se vea afectada. Esto significa que ambos padres deben transmitir una mutación génica para que un hijo se vea afectado. Una persona que solo tiene 1 copia de la mutación génica se denomina portadora. Cuando ambos padres son portadores de una mutación recesiva en el mismo gen, existe un 25% de probabilidades de que un hijo herede 2 mutaciones y se vea afectado.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es la XP?

Se considera que la XP es muy rara. Se calcula que 1 de cada 1 millón de personas en los Estados Unidos puede tener XP. Parece ser algo más frecuente en Japón, el Norte de África y Oriente Medio.

¿Cómo se diagnostica la XP?

Se sospecha de XP cuando una persona muestra signos de sensibilidad solar extrema. Los signos de sensibilidad al sol incluyen quemaduras y ampollas graves con solo una pequeña cantidad de exposición al sol o incluso exposición a luces fluorescentes interiores. Estos signos aparecen ya en la infancia. También se puede sospechar que los niños pequeños tienen XP si tienen una gran cantidad de pecas en la cara y en otras zonas del cuerpo que se exponen con frecuencia al sol. Los problemas oculares y neurológicos característicos también pueden aumentar la sospecha del proveedor de atención médica de que una persona tiene XP. Los signos clínicos de la XP varían ampliamente, dependiendo del tipo de mutaciones genéticas implicadas y del grado de exposición al sol que haya tenido una persona con XP.

Se dispone de pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes asociados con la XP, principalmente como parte de estudios de investigación. Debido a que hay, al menos, 8 genes relacionados con la XP, se recomiendan pruebas de detección de laboratorio para ayudar a determinar cuál de los 8 genes es probable que esté causando XP en una familia.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con la XP?

Las personas con XP tienen casi un 100% de riesgo de tener distintos tipos de cáncer de piel si su entorno no está controlado cuidadosamente. El primer diagnóstico de cáncer de piel se produce con frecuencia en la infancia. Puede haber un mayor riesgo de tener cáncer en los ojos, los labios y la boca.

¿Cuáles son las opciones de detección de la XP?

Las pruebas de detección actuales sugeridas para personas que se sabe o se sospecha que tienen XP incluyen las siguientes:

  • Exploración cutánea cuidadosa por parte de un proveedor de atención médica con experiencia en distintos tipos de cáncer de piel, cada 3 a 6 meses.

  • Exploración frecuente de la piel por parte de un familiar que conozca las características de los distintos tipos de cáncer de piel relacionados con la XP.

  • Exámenes oculares regulares realizados por un oftalmólogo, que es un médico especializado en la atención ocular y exámenes bucales realizados por un dentista.

  • Evaluación neurológica de rutina recomendada por su proveedor de atención médica primaria.

Debido al alto riesgo de diversos tipos de cáncer de piel, las personas con XP deben evitar exponerse al sol sin protección. Deben cubrirse la piel por completo y llevar anteojos de sol absorbentes de rayos UV cuando estén en el exterior. Obtenga más información sobre cómo proteger la piel del sol (en inglés). Las personas con XP también son sensibles a los rayos UV de tipo C emitidos por algunas fuentes de luz artificiales para interior. Incluso las bombillas halógenas y algunas bombillas fluorescentes emiten suficientes rayos UV para quemar a algunas personas, por lo que también puede ser necesaria la protección UV en interiores. Su equipo puede recomendarle tomar un suplemento de vitamina B3 (nicotinamida) que ha demostrado reducir la aparición de tipos de cáncer de piel en la población general.

Las recomendaciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y se obtiene más información sobre la XP. Es importante que hable con su equipo de atención médica sobre las pruebas de detección correctas.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:

  • ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de piel?

  • ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de ojos?

  • ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

  • ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

  • ¿Cuáles son los signos del cáncer de piel?

  • ¿Sobre qué signos debo informar a un médico de inmediato?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que otros miembros de su familia podrían tener XP, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

  • ¿Tiene mi familia un mayor riesgo de cáncer de piel?

  • ¿Deberían los miembros de mi familia someterse a una evaluación del riesgo de cáncer?

  • ¿Me derivará a un asesor genético u otro especialista en genética?

  • ¿Deberíamos mi familia y yo considerar las pruebas genéticas (en inglés)?

Recursos relacionados

La genética del cáncer

Pruebas genéticas (en inglés)

Qué esperar cuando se reúne con un asesor genético

Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Asociación Xeroderma Pigmentosum (en inglés)

Academia Americana de Dermatología (en inglés)

Organización Nacional de Enfermedades Raras (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona en los Estados Unidos y Canada, pregunte a su equipo de atención médica o visite el siguiente sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)