Cáncer de mama metastásico: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 04/2019

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa de un problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Si se desarrolla cáncer de mama metastásico, puede causar o no síntomas. En ocasiones, estos síntomas pueden motivar al médico a que realice pruebas para localizar el cáncer de mama metastásico u obtener información si existe metástasis de un cáncer de mama anterior. También se pueden realizar pruebas para establecer una enfermedad metastásica si una paciente recibe un diagnóstico de cáncer de mama localmente avanzado. Puede encontrar información sobre la determinación de los estadios del cáncer de mama en la sección Diagnóstico de la Guía para el cáncer de mama en estadio temprano. Las pruebas también pueden resultar de utilidad para llevar un seguimiento de la enfermedad. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • sus antecedentes médicos;

  • sus síntomas;

  • la ubicación en el cuerpo del cáncer de mama;

  • los resultados del examen físico.

El médico puede recomendar las siguientes pruebas para diagnosticar un cáncer de mama metastásico. No todas las pruebas enumeradas a continuación se utilizarán para todas las personas.

  • Radiografía. Una radiografía es un modo de crear una imagen de las estructuras internas del cuerpo usando una pequeña cantidad de radiación. Puede usarse una radiografía de tórax para determinar si el cáncer se ha diseminado de la mama a los pulmones.

  • Gammagrafía ósea. Se puede usar una gammagrafía ósea para detectar metástasis en los huesos. Esta usa un trazador radiactivo para examinar el interior de los huesos. El trazador se inyecta en una vena del paciente. Se acumula en zonas del hueso y se detecta mediante una cámara especial. Ante la cámara, los huesos sanos aparecen más claros, y las zonas de daño, como las provocadas por el cáncer, aparecen oscuras. Algunos tipos de cáncer no provocan la misma respuesta de cura y no se detectarán en la gammagrafía ósea. Las áreas con artritis avanzada o que se hayan curado después de una fractura también tendrán una apariencia oscura.

  • Exploración por tomografía computarizada (Computed Tomography, CT) o por tomografía axial computarizada (Computed Axial Tomography, CAT). Se puede usar una exploración por CT para buscar tumores en los órganos fuera de la mama, como el pulmón, el hígado, los huesos y los ganglios linfáticos. Una exploración por CT toma imágenes del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Una computadora combina estas imágenes en una imagen tridimensional detallada que muestra las anomalías o los tumores. Una exploración por CT se puede utilizar para medir el tamaño del tumor. En ocasiones, se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, antes de la exploración, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. El tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de líquido para tragar.

  • Estudio de tomografía por emisión de positrones (TEP) (Positron Emission Tomography, PET) o TEP-CT. La TEP-CT también puede usarse para determinar si el cáncer se ha diseminado a otros órganos fuera de la mama. Una TEP generalmente se combina con una exploración por CT (consulte más arriba), lo cual se denomina TEP-CT. Sin embargo, es posible que escuche al médico referirse a este procedimiento como simplemente una exploración por TEP. La exploración por TEP es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Una pequeña cantidad de una sustancia azucarada radiactiva se inyecta en el cuerpo del paciente. Esta sustancia azucarada es absorbida por las células que utilizan la mayor cantidad de energía. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa, este absorbe una cantidad mayor de la sustancia radiactiva. Luego, un escáner detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo.

     Las áreas que están más activas parecen puntos brillantes, y se puede medir la intensidad del brillo para describir mejor estas áreas. Además, se puede usar una exploración por TEP-CT para medir el tamaño de los tumores y determinar, de forma más precisa, la ubicación de los puntos brillantes. La exploración por TEP-CT también mostrará cualquier anomalía en el hueso, de forma similar a una gammagrafía ósea.

  • Imágenes por resonancia magnética (Magnetic Resonance Imaging, MRI). Una MRI (en inglés) usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Las MRI se pueden usar para medir el tamaño del tumor. Antes de la exploración, se administra un tinte especial denominado medio de contraste a fin de crear una imagen más clara. Generalmente, este tinte se inyecta en una vena del paciente.

  • Análisis de sangre de bioquímica sérica. Estas pruebas se realizan con frecuencia para examinar los minerales en la sangre, como el potasio y el calcio, y las proteínas especializadas llamadas enzimas, que pueden ser anormales si el cáncer se ha diseminado. Estas pruebas también pueden evaluar específicamente qué tan bien funcionan el hígado y los riñones. Si bien estas pruebas pueden ser anormales si el cáncer se ha diseminado en el cuerpo, muchas afecciones no cancerosas también pueden producir cambios en los resultados de la prueba.

  • Hemograma completo (Complete Blood Count, CBC). Un hemograma completo (CBC; en inglés) mide la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, mediante el análisis de la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.

  • Pruebas de marcadores tumorales en la sangre. Los marcadores tumorales séricos o biomarcadores son proteínas tumorales que hay en la sangre de una persona. La presencia de niveles más altos de un marcador tumoral sérico puede deberse al cáncer o a una afección no cancerosa. Para el cáncer de mama metastásico, pueden realizarse pruebas para el antígeno del cáncer 15-3 (CA 15-3), antígeno del cáncer 27.29 (CA 27.29) y/o el antígeno carcinoembrionario (Carcinoembryonic antigen, CEA). En la sangre de personas con cáncer de mama se pueden encontrar estos biomarcadores. Sin embargo, niveles anormales de estos biomarcadores también pueden ser un signo de otra afección que no sea cáncer.

    El análisis de los marcadores tumorales puede ser útil para controlar el crecimiento de enfermedad recurrente o metastásica, junto con los síntomas y las pruebas de diagnóstico por imágenes. El nivel real de un marcador tumoral en un momento dado es menos importante que los cambios en los niveles a lo largo del tiempo. La disminución de los niveles de marcadores tumorales suele significar que el tratamiento está trabajando para reducir el cáncer.

    Los marcadores tumorales no deben usarse para monitorear la presencia de una recidiva, ya que dichos análisis no parecen mejorar la probabilidad de recuperación del paciente.

Análisis del cáncer

Una de las pruebas más importantes cuando se le diagnostica cáncer de mama metastásico a una persona es una biopsia del tumor. Una biopsia es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para examinarla a través de un microscopio. Se puede realizar una biopsia en muchas partes del cuerpo, lo cual incluye ganglios linfáticos, pulmones, hígado, huesos, piel y fluidos corporales. El procedimiento normalmente se lleva a cabo con la guía de una exploración por CT o una ecografía. Se usan analgésicos durante este procedimiento para evitar las molestias. Posteriormente, un patólogo analizará la muestra del tejido. Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades.

Si se le diagnostica cáncer de mama metastásico, es posible que el médico realice una biopsia para evaluar las características del cáncer y establecer si han cambiado de algún modo si ya ha tenido un diagnóstico anterior. Estos resultados son muy importantes. Las pruebas ayudan a determinar el subtipo de cáncer de mama, el cual se usa para elegir las opciones de tratamiento.

Las pruebas estándar de cáncer de mama metastásico analizan 3 receptores importantes:

También se pueden realizar pruebas adicionales. Por ejemplo, las pruebas de ADN del tumor pueden encontrar mutaciones en los genes del cáncer. Esto puede ayudar al médico a determinar cuál será el comportamiento del cáncer, y puede ayudar a identificar las posibles opciones de tratamiento. Se pueden realizar las siguientes pruebas para analizar los genes del cáncer:

  • Pruebas genómicas. La genómica es el estudio de cómo se comportan los genes de una célula cancerosa. Las pruebas genómicas analizan los genes del cáncer de mama para ayudar a determinar qué hace que crezca el cáncer. La información de estas pruebas puede ayudar al equipo de atención del cáncer a comprender de qué forma puede comportarse el cáncer y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento.

  • Pruebas moleculares del tumor. Es posible que el médico recomiende realizar otros análisis de laboratorio en una muestra tumoral, a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores específicos del tumor. Si tiene cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, su médico puede recomendar pruebas para las siguientes características moleculares:

    • PD-L1, que se encuentra en la superficie de las células cancerosas y en algunas células inmunes del cuerpo. Esta proteína impide que las células inmunes del cuerpo destruyan al cáncer.

    • Inestabilidad de microsatélites alta (MSI-H) o deficiencia en la reparación del ADN defectuoso (dMMR). Los tumores que tienen MSI-H o una dMMR tienen dificultades para reparar el daño en su ADN. Esto significa que desarrollan muchas mutaciones o cambios. Estos cambios producen proteínas anormales en las células tumorales que hacen que sea más fácil para las células inmunes encontrar y atacar el tumor.

    • Fusiones del gen NTRK, que es un cambio genético específico encontrado en varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.

    • Mutaciones del gen PIK3CA, que se han encontrado en alrededor del 40 % de los casos de cáncer de mama avanzado ER positivo.

  • Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas analizan los genes heredados de los padres de una persona. Se pueden recomendar pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama. Descubrir si tiene un cambio genético relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama puede ser importante para otros miembros de su familia que también podrían presentar el cambio genético. Obtenga más información sobre el riesgo de cáncer de mama heredado (en inglés).

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Tendrá más información sobre el cáncer, su ubicación y el subtipo del tumor.

Para la mayoría de los pacientes, un diagnóstico de cáncer de mama metastásico puede ser muy difícil. Las personas describen una variedad de emociones tales como temor, ira o tristeza que pueden cambiar de un día al otro o con el tiempo. Es posible que tenga inquietudes sobre cómo afectará este diagnóstico muchos aspectos diferentes de su vida, tales como sus relaciones, su trabajo o su vida profesional, los roles familiares y sociales, y las finanzas. Es posible que esté preocupado por el sufrimiento o que la enfermedad acorte su vida. Es importante que recuerde que no está solo.

Se alienta a los pacientes y a sus familias a hablar acerca de cómo se están sintiendo con los médicos, el personal de enfermería, los trabajadores sociales u otros integrantes del equipo de atención médica. También puede ser útil hablar con otras personas con cáncer de mama metastásico, por ejemplo, a través de un grupo de apoyo.

La información sobre el cáncer ayudará al médico a recomendar un plan de tratamiento específico. La siguiente sección de esta guía es Tipos de tratamiento. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.