Cáncer de mama: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 01/2021

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa de un problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer de mama. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a una parte del cuerpo que no sea la mama o los ganglios linfáticos debajo del brazo. Cuando esto sucede, se lo denomina metástasis (consulte la guía Cáncer de mama metastásico para obtener más información). Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer. No todas las pruebas mencionadas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha.

  • Sus signos y síntomas.

  • Su edad y estado de salud general.

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores.

La serie de pruebas necesarias para evaluar un posible cáncer de mama usualmente comienza cuando una mujer o su médico descubren una masa o calcificaciones anormales mediante una mamografía de detección, o un bulto o un nódulo en la mama durante un examen clínico o un autoexamen. Con menos frecuencia, una mujer puede observar una mama enrojecida o hinchada, o una masa o un nódulo debajo del brazo.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar el cáncer de mama o realizar un seguimiento después de diagnosticado el cáncer de mama.

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Se pueden realizar las siguientes pruebas por imágenes en la mama para saber más acerca de un área sospechosa encontrada en la mama durante un examen de detección.

  • Mamografía de diagnóstico. La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, salvo que se toman más imágenes de la mama. Por lo general, se utiliza cuando la mujer experimenta signos, como un bulto nuevo o secreción del pezón. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

  • Ecografía. La ecografía utiliza ondas de sonido para crear una imagen del tejido mamario. Una ecografía puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que generalmente no es canceroso.

  • Resonancia magnética (RM). Una RM usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, llamado medio de contraste, antes de la exploración para ayudar a crear una imagen clara del posible cáncer. Este tinte se inyecta en una vena del paciente. Una RM de la mama también es una opción de detección, junto con una mamografía, en algunas mujeres con un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama (consulte Factores de riesgo y prevención). Por último, la RM se puede utilizar como método de vigilancia después de un diagnóstico y tratamiento de cáncer de mama.

Biopsia

Una biopsia es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para su examen a través de un microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de cáncer, pero solo una biopsia permite formular un diagnóstico definitivo. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • Biopsia por aspiración con aguja fina. En este tipo de biopsia, se utiliza una aguja fina para extirpar una muestra pequeña de células.

  • Biopsia por punción con aguja gruesa o biopsia core. En este tipo de biopsia, se usa una aguja más ancha para extirpar una muestra más grande de tejido. Generalmente, es la técnica de biopsia preferida para determinar si una anomalía detectada en un examen físico o una prueba por imágenes es cáncer invasivo Generalmente, el alivio de los síntomas comienza poco después del diagnóstico y continúa durante todo el tratamiento. La anestesia local, que es un medicamento para bloquear el dolor, se usa para reducir el malestar de la paciente durante el procedimiento.

  • Biopsia por incisión. Este tipo de biopsia extirpa la cantidad más grande de tejido. Dado que es mejor hacer la cirugía después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, generalmente no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico de cáncer de mama. Con mayor frecuencia, se recomiendan las biopsias con aguja gruesa no quirúrgicas para diagnosticar el cáncer de mama con el fin de limitar la cantidad de tejido extraído. Dado que muchas personas a las que se recomienda someterse a una biopsia de mama no se les diagnostica cáncer, el uso de una biopsia por punción para el diagnóstico reduce la cantidad de personas que se someten innecesariamente a una intervención quirúrgica.

  • Biopsia guiada por imágenes. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar necesario con la ayuda de una técnica por imágenes, como una mamografía, una ecografía o RM. Una biopsia estereotáctica es un tipo de biopsia guiada por imágenes que se realiza con la mamografía como guía para orientar la aguja. Su médico le informará qué tipo de biopsia es mejor para su situación. Se puede colocar un clip metálico pequeño en la mama para marcar el lugar de donde se tomó la muestra de biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Este clip es generalmente de titanio, así que no provocará problemas con pruebas por imágenes futuras, pero verifíquelo con su médico antes de realizarse cualquier prueba por imágenes.

  • Biopsia del ganglio linfático centinela. Cuando el cáncer se extiende a través del sistema linfático, el ganglio linfático o el grupo de ganglios linfáticos que el cáncer alcanza primero se denomina ganglio linfático “centinela”. En el cáncer de mama, normalmente son los ganglios linfáticos debajo de los brazos llamados ganglios linfáticos axilares. La biopsia del ganglio linfático centinela es un modo de averiguar si hay cáncer en los ganglios linfáticos cerca de la mama. Obtenga más información acerca de la biopsia del ganglio linfático centinela en la sección Tipos de tratamiento.

Análisis de la muestra de la biopsia

El análisis de la(s) muestra(s) extraídas durante la biopsia puede ayudar al médico a obtener más información acerca de características específicas de un cáncer, lo cual ayuda a determinar las opciones de tratamiento.

  • Características del tumor. El examen microscópico del tumor se usa para determinar si es invasivo o in situ, ductal, lobular, u otro tipo de cáncer de mama y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes o bordes del tumor, y se mide la distancia con respecto al tumor, lo que se denomina ancho de margen.

  • RE y RP. Las pruebas de RE y PR (consulte Introducción) ayudan a determinar el riesgo de recurrencia (riesgo de que regrese el cáncer) de la paciente y el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de disminuir el riesgo de recurrencia. Por lo general, la terapia hormonal, también denominada terapia endocrina (ver Tipos de tratamiento), reduce la posibilidad de recurrencia de cánceres positivos para RE o positivos para RP. Las directrices recomiendan que el estado de RE y RP se analice en el tumor de mama o las zonas de diseminación para todas las personas con diagnóstico reciente de cáncer de mama invasivo o recurrencia del cáncer de mama. En el caso de las personas con DCIS, se recomienda realizar pruebas de estado de RE para averiguar si la terapia hormonal puede reducir el riesgo de cáncer de mama en el futuro.

  • HER2. El estado del HER2 (consulte Introducción) ayuda a determinar si los fármacos dirigidos al receptor del HER2, por ejemplo, trastuzumab (Herceptin) y pertuzumab (Perjeta), pueden ayudar a tratar el cáncer. Esta prueba solo se realiza en cánceres invasivos. La guía recomienda que las pruebas HER2 se realicen cuando se diagnostica el cáncer de mama invasivo por primera vez. Además, si el cáncer se ha diseminado a otra parte del cuerpo o regresa después del tratamiento, las pruebas deberán realizarse nuevamente en el nuevo tumor o en las áreas donde el cáncer se ha diseminado.

    Las pruebas HER2 son, en general, claramente positivas o negativas, lo que significa que su cáncer tiene un nivel elevado o bajo de HER2. Si los resultados de las pruebas no son claramente positivos o negativos, es posible que se deban llevar a cabo nuevamente, ya sea en una muestra tumoral diferente o mediante una prueba diferente. En ocasiones, incluso repitiendo las pruebas, los resultados podrían no ser conclusivos, de modo que usted y su médico deben analizar cuál es la mejor opción de tratamiento.

    Si el cáncer es positivo para HER2, es posible que la terapia dirigida para HER2 sea una opción de tratamiento recomendada para usted. Si el cáncer resulta negativo para HER2, la terapia dirigida para HER2 no es una opción de tratamiento para usted y el médico le dará otras opciones para tratar el cáncer de mama.

  • Grado. Con la biopsia también se determina el grado del tumor. El grado hace referencia a la diferencia que existe entre las células cancerosas y las células sanas y si su aspecto es de crecimiento rápido o lento. Si el cáncer tiene un aspecto similar al tejido sano y contiene diferentes agrupaciones de células, se lo denomina “tumor bien diferenciado” o “tumor de bajo grado”. Si el tejido canceroso luce muy diferente al tejido sano, se lo denomina “tumor poco diferenciado” o “tumor de alto grado”. Existen 3 grados: grado 1 (mucha diferencia), grado 2 (diferencia moderada) y grado 3 (poca diferencia).

Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a determinar sus opciones de tratamiento.

Pruebas genómicas para predecir el riesgo de recurrencia

Los médicos utilizan las pruebas genómicas para buscar genes específicos o proteínas, que son sustancias producidas por los genes que se encuentran en o sobre las células cancerosas. Estas pruebas ayudan a los médicos a comprender mejor las características únicas del cáncer de mama de cada paciente. Las pruebas genómicas también pueden ayudar a estimar el riesgo de que el cáncer reaparezca después del tratamiento. Conocer esta información ayuda a los médicos y los pacientes a tomar decisiones sobre tratamientos específicos y puede ayudar a algunos pacientes a evitar los efectos secundarios no deseados de un tratamiento que puede no ser necesario.

Las pruebas descritas debajo se realizan, generalmente, en los tejidos extirpados durante la cirugía. La mayoría de los pacientes no necesitarán someterse a una biopsia adicional ni a otra cirugía.

  • Oncotype Dx™. Esta prueba es una opción para las personas con cáncer de mama HER2 negativo, RE positivo o RP positivo que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos, así como en algunos casos, cuando el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. Este análisis puede ayudar a los pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia a la terapia hormonal. Esta prueba evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes de referencia para calcular un “puntaje de recurrencia” que estima el riesgo de reaparición del cáncer fuera de la mama o en los ganglios linfáticos de la región en un período de 10 años después del diagnóstico, asumiendo que la paciente tome 5 años de terapia hormonal. El puntaje de recurrencia se utiliza para guiar las recomendaciones sobre el uso de la quimioterapia, que también pueden diferir según la edad. Las recomendaciones se enumeran por grupo etario a continuación.

    Para pacientes de 50 años o menos

    • Puntaje de recurrencia menor a 16: Habitualmente se recomienda la terapia hormonal, pero generalmente no se necesita quimioterapia

    • Puntaje de recurrencia de 16 a 30: Se puede recomendar quimioterapia antes de administrar terapia hormonal

    • Puntaje de recurrencia de 31 o mayor: Por lo general, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal

    Para pacientes mayores de 50 años

    • Puntaje de recurrencia menor a 26: Habitualmente se recomienda la terapia hormonal, pero generalmente no se necesita quimioterapia

    • Puntaje de recurrencia de 26 a 30: Se puede recomendar quimioterapia antes de administrar terapia hormonal

    • Puntaje de recurrencia de 31 o mayor: Por lo general, se recomienda la quimioterapia antes de administrar la terapia hormonal

  • MammaPrint™. Esta prueba es una opción para las personas con cáncer de mama HER2 negativo o HER2 positivo, RE positivo o RP positivo que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos o que solo se ha diseminado a entre 1 y 3 ganglios linfáticos. Esta prueba utiliza la información de 70 genes para calcular el riesgo de recurrencia para el cáncer de mama en un estadio temprano. Para las personas con alto riesgo de que el cáncer reaparezca, esta prueba puede ayudar a los pacientes y a los médicos a tomar decisiones acerca de si deberían agregar quimioterapia a la terapia hormonal. Esta prueba no se recomienda para personas con un bajo riesgo de que el cáncer regrese.

  • Pruebas moleculares del tumor.Es posible que el médico recomiende realizar otros análisis de laboratorio en una muestra del tumor, a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores específicos del tumor. Si tiene cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, su médico puede recomendar pruebas para las siguientes características moleculares:

    • PD-L1. En la superficie de las células cancerosas y en algunas células inmunitarias del cuerpo, se encuentra el ligando de muerte programada-1 (PD-L1 por sus siglas en inglés). Esta proteína impide que las células inmunitarias del cuerpo destruyan al cáncer, especialmente el cáncer de mama triple negativo.

    • Inestabilidad de microsatélites alta (IMS-A) o deficiencia en la reparación del ADN defectuoso (dMMR). Los tumores que tienen IMS-A o dMMR tienen dificultades para reparar el daño en su ADN. Esto significa que desarrollan muchas mutaciones o cambios. Estos cambios producen proteínas anormales en las células tumorales que hacen que sea más fácil para las células inmunitarias encontrar y atacar el tumor.

    • Fusiones del gen NTRK. Es un cambio genético específico encontrado en varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.

    • Mutación del gen PI3KCA. Este es un cambio genético específico que se halla comúnmente en el cáncer de mama.

  • Pruebas adicionales. Existen pruebas adicionales que pueden ser opciones para las personas con cáncer de mama HER2 negativo, RE positivo o RP positivo que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos. Estas pruebas incluyen PAM50 (Prosigna™), EndoPredict, Índice de cáncer de mama y uPA/PAI. También se pueden utilizar para estimar la probabilidad de que el cáncer se extienda a otras partes del cuerpo.

Las pruebas mencionadas anteriormente no han demostrado ser útiles para predecir el riesgo de recurrencia para las personas con cáncer de mama HER2 positivo o triple negativo. Por lo tanto, ninguna de estas pruebas se recomienda actualmente para el cáncer de mama que es HER2 positivo o triple negativo. Su médico usará otros factores para ayudar a recomendar opciones de tratamiento para usted.

Hable con el médico para obtener más información sobre las pruebas genómicas, qué significan y cómo los resultados pueden afectar su plan de tratamiento.

Esta información se basa en las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology sobre el Uso de biomarcadores para guiar las decisiones sobre terapias sistémicas adyuvantes para mujeres con cáncer de mama invasivo en estadio temprano (en inglés) y la aprobación de la American Society of Clinical Oncology de las recomendaciones por parte de Cancer Care Ontario sobre la Función del paciente y los factores de la enfermedad en la toma de decisiones sobre terapias sistémicas adyuvantes para elncer de mama operable en estadio temprano (en inglés).

Análisis de sangre

Es posible que el médico también necesite hacer varios tipos de análisis de sangre. Estos análisis pueden realizarse antes o después de la cirugía.

  • Hemograma completo. Un hemograma completo (en inglés) se usa para medir la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, en la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.

  • Análisis químico de sangre. Este análisis evalúa qué tan bien funcionan el hígado y los riñones.

  • Pruebas de hepatitis. Aunque actualmente no es una norma de atención, estas pruebas en ocasiones se usan para verificar la presencia de evidencia de exposición previa a la hepatitis B o la hepatitis C. Si usted tiene evidencia de una infección activa por hepatitis B, es posible que necesite tomar un medicamento especial para inhibir el virus antes de que reciba quimioterapia. Sin este medicamento, la quimioterapia puede provocar que el virus crezca y dañe el hígado. Obtenga más información en inglés sobre la detección de la hepatitis B antes del tratamiento (en inglés).

Después de que se completen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudan a que el médico describa el cáncer. Esto se denomina determinación del estadio. De acuerdo con el estadio del cáncer, se pueden recomendar pruebas por imágenes adicionales. Si hay áreas sospechosas fuera de la mama y cerca de los ganglios linfáticos, es posible que necesite una biopsia de otras partes del cuerpo para confirmar si se trata de cáncer.

La siguiente sección de esta guía es Estadios. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.