Cáncer de mama: Diagnóstico

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 10/2018

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar la causa de un problema médico. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer de mama. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a una parte del cuerpo que no sea la mama o los ganglios linfáticos debajo del brazo. Cuando esto sucede, se lo denomina metástasis (consulte la guía Cáncer de mama metastásico para obtener más información). Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En la mayor parte de los tipos de cáncer, una biopsia es la única manera segura para que el médico determine si un área determinada del cuerpo tiene cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio.

Esta lista describe opciones para el diagnóstico de este tipo de cáncer. No todas las pruebas mencionadas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico puede considerar estos factores al elegir una prueba de diagnóstico:

  • Tipo de cáncer que se sospecha.

  • Sus signos y síntomas.

  • Su edad y estado de salud general.

  • Los resultados de pruebas médicas anteriores.

La serie de pruebas necesarias para evaluar un posible cáncer de mama usualmente comienza cuando una mujer o su médico descubren una masa o calcificaciones anormales mediante una mamografía de detección, o un bulto o un nódulo en la mama durante un examen clínico o un autoexamen. Con menos frecuencia, una mujer puede observar una mama enrojecida o hinchada, o una masa o un nódulo debajo del brazo.

Las siguientes pruebas pueden usarse para diagnosticar el cáncer de mama o realizar un seguimiento después de diagnosticado el cáncer de mama.

Pruebas por imágenes

Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Se pueden realizar las siguientes pruebas por imágenes en la mama para saber más acerca de un área sospechosa encontrada en la mama durante un examen de detección.

  • Mamografía de diagnóstico. La mamografía de diagnóstico es similar a la mamografía de detección, salvo que se toman más imágenes de la mama. Por lo general, se utiliza cuando la mujer experimenta signos, como un bulto nuevo o secreción del pezón. La mamografía de diagnóstico también puede utilizarse si en una mamografía de detección se encuentra algo sospechoso.

  • Ecografía. La ecografía utiliza ondas de sonido para crear una imagen del tejido mamario. Una ecografía puede distinguir entre una masa sólida, que puede ser cáncer, y un quiste lleno de líquido, que generalmente no es canceroso.

  • MRI. Una MRI (en inglés) usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se administra un tinte especial, llamado medio de contraste, antes de la exploración para ayudar a crear una imagen clara del posible cáncer. Este tinte se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de pastilla o líquido para tragar. Se pueden realizar MRI de la mama después de que a una mujer se le haya diagnosticado cáncer, para controlar la otra mama o determinar cuánto ha crecido la enfermedad en toda la mama. Una MRI de la mama también es una opción de detección, junto con una mamografía, en algunas mujeres con un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer de mama (consulte Factores de riesgo y prevención).

Biopsia

Una biopsia es la extirpación de una cantidad pequeña de tejido para su examen a través de un microscopio. Otras pruebas pueden indicar la presencia de cáncer, pero solo una biopsia permite formular un diagnóstico definitivo. Luego, un patólogo analiza la(s) muestra(s). Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos y órganos para diagnosticar enfermedades. Existen diferentes tipos de biopsias, que se clasifican según la técnica o el tamaño de la aguja utilizada para obtener la muestra de tejido.

  • Biopsia por aspiración con aguja fina. En este tipo de biopsia, se utiliza una aguja fina para extirpar una muestra pequeña de células.

  • Biopsia profunda con aguja. En este tipo, se usa una aguja más ancha para extirpar una muestra más grande de tejido. Generalmente, es la técnica de biopsia preferida para determinar si una anomalía detectada en un examen físico o una prueba por imágenes es cáncer. La anestesia local, que es un medicamento para bloquear el dolor, se usa para reducir el malestar de la paciente durante el procedimiento.

  • Biopsia por incisión. Este tipo de biopsia extirpa la cantidad más grande de tejido. Dado que es mejor hacer la cirugía después de que se ha realizado el diagnóstico de cáncer, generalmente no se recomienda una biopsia quirúrgica como método de diagnóstico de cáncer de mama. Con mayor frecuencia, se recomiendan las biopsias profundas con aguja no quirúrgicas para diagnosticar el cáncer de mama. Esto significa que se necesita solo un procedimiento quirúrgico para extirpar el tumor y tomar muestras de los ganglios linfáticos.

  • Biopsia guiada por imágenes. Durante este procedimiento, se guía una aguja hacia el lugar necesario con la ayuda de una técnica por imágenes, como una mamografía, una ecografía o MRI. Una biopsia estereotáctica se realiza con la mamografía como guía para orientar la aguja. Se puede colocar un clip metálico pequeño en la mama para marcar el lugar de donde se tomó la muestra de biopsia, en caso de que el tejido sea canceroso y se necesite cirugía adicional. Este clip es generalmente de titanio, así que no provocará problemas con pruebas por imágenes futuras, pero verifíquelo con su médico antes de realizarse cualquier prueba por imágenes. Una biopsia guiada por imágenes puede realizarse mediante una biopsia asistida por vacío (consulte arriba), profunda con aguja o con aguja fina, según la cantidad de tejido que deba extirparse. Las pruebas por imágenes también se pueden utilizar para hacer una biopsia en un bulto que se puede palpar para ayudar a encontrar la mejor ubicación.

  • Biopsia del ganglio linfático centinela. Este procedimiento es un modo de averiguar si los ganglios linfáticos cercanos a la mama tienen cáncer. Obtenga más información acerca de la biopsia del ganglio linfático centinela en la sección Tipos de tratamiento.

Análisis de la muestra de la biopsia

El análisis de la(s) muestra(s) extraídas durante la biopsia puede ayudar al médico a obtener más información acerca de características específicas de un cáncer, lo cual ayuda a determinar las opciones de tratamiento.

  • Características del tumor. El examen microscópico del tumor se usa para determinar si es invasivo o in situ, ductal o lobular y si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos. También se examinan los márgenes o bordes del tumor, y se mide la distancia con respecto al tumor, lo que se denomina ancho de margen.

  • ER y PR. Las pruebas de ER y PR (consulte Introducción) ayudan a determinar el riesgo de recurrencia de la paciente y el tipo de tratamiento que tiene más probabilidades de disminuir el riesgo de recurrencia. A menudo, los ER y PR se miden para detectar el DCIS. En general, la terapia hormonal (consulte Tipos de tratamiento) es eficaz para los tipos de cáncer con ER o PR positivos. Obtenga información sobre las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y del Colegio Estadounidense de Patólogos (College of American Pathologists, CAP) para las pruebas para ER y PR (en inglés).

  • HER2. El estado del HER2 (consulte Introducción) ayuda a determinar si los fármacos dirigidos al receptor del HER2, por ejemplo, trastuzumab (Herceptin, Ogivri) para el tratamiento con anticuerpos, pueden ayudar a tratar el cáncer. Esta prueba solo se realiza en cánceres invasivos. La American Society of Clinical Oncology y el CAP recomiendan que las pruebas HER2 se realicen cuando se diagnostica el cáncer de mama invasivo por primera vez. Si el cáncer se ha diseminado a otra parte del cuerpo o regresa después del tratamiento, las pruebas deberán realizarse nuevamente en el nuevo tumor o en las áreas donde el cáncer se ha diseminado; especialmente si los resultados podrían tener una influencia en sus opciones de tratamiento.

    Las pruebas HER2 son, en general, claramente positivas o negativas, lo que significa que su cáncer tiene un nivel elevado o bajo de HER2. Si los resultados de las pruebas no son claramente positivos o negativos, es posible que se deban llevar a cabo nuevamente, ya sea en una muestra tumoral diferente o mediante una prueba diferente. En ocasiones, incluso repitiendo las pruebas, los resultados podrían no ser conclusivos, de modo que usted y su médico deben analizar cuál es la mejor opción de tratamiento.

    Si el cáncer es positivo para HER2, es posible que la terapia dirigida para HER2 sea una opción de tratamiento recomendada para usted. Si el cáncer resulta negativo para HER2, la terapia dirigida para HER2 no es una opción de tratamiento para usted y el médico le dará otras opciones para tratar el cáncer de mama. Obtenga más información en inglés sobre las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology y el CAP, que se encuentran en el sitio web de la American Society of Clinical Oncology.

  • Grado. Con la biopsia también se determina el grado del tumor. El grado hace referencia a la diferencia que existe entre las células cancerosas y las células sanas y si su aspecto es de crecimiento rápido o lento. Si el cáncer tiene un aspecto similar al tejido sano y contiene diferentes agrupaciones de células, se lo denomina “tumor bien diferenciado” o “tumor de bajo grado”. Si el tejido canceroso luce muy diferente al tejido sano, se lo denomina “tumor poco diferenciado” o “tumor de alto grado”. Existen 3 grados: grado 1 (mucha diferencia), grado 2 (diferencia moderada) y grado 3 (poca diferencia).

  • Pruebas moleculares del tumor. Es posible que el médico recomiende realizar otros análisis de laboratorio en una muestra tumoral, a fin de identificar genes específicos, proteínas y otros factores específicos del tumor. Si tiene cáncer de mama localmente avanzado o metastásico, su médico puede recomendar pruebas para las siguientes características moleculares: 

    • Ligando de muerte programada-1 (Programmed Death-Ligand 1, PD-L1) en la superficie de las células cancerosas y en algunas células inmunitarias del cuerpo. Esta proteína impide que las células inmunitarias del cuerpo destruyan al cáncer. 
    • Inestabilidad de microsatélites alta (Microsatellite Instability-High, MSI-H) o deficiencia en la reparación del ADN defectuoso (DNA Mismatch Repair, dMMR). Los tumores que tienen MSI-H o dMMR tienen dificultades para reparar el daño en su ADN. Esto significa que desarrollan muchas mutaciones o cambios. Estos cambios producen proteínas anormales en las células tumorales que hacen que sea más fácil para las células inmunitarias encontrar y atacar el tumor.

    • Fusiones del gen NTRK, que es un cambio genético específico encontrado en varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.

    Los resultados de estas pruebas ayudarán a decidir sus opciones de tratamiento.

Su médico puede recomendar la realización de análisis de laboratorio en una muestra del tumor para identificar los genes específicos, las proteínas y otros factores que son específicos del tumor. Esto ayuda a su médico a descubrir el subtipo de cáncer.

Pruebas genómicas para predecir el riesgo de recurrencia

Se pueden usar pruebas que examinan más minuciosamente la biología del tumor para comprender mejor el cáncer de mama. Estas pruebas pueden ayudar a estimar el riesgo de recurrencia del cáncer en años posteriores al diagnóstico. Asimismo, pueden predecir si un tratamiento puede disminuir el riesgo de recurrencia del cáncer. Esto ayuda a algunas pacientes a evitar los posibles efectos secundarios de un tratamiento que no tiene probabilidades de ser muy eficaz.

Las pruebas descritas debajo se realizan, generalmente, en los tejidos extirpados durante la cirugía. La mayoría de los pacientes no necesitarán someterse a una biopsia adicional ni a otra cirugía. Hable con el médico para obtener más información sobre las pruebas genómicas, qué significan y cómo los resultados pueden afectar su plan de tratamiento.

  • Oncotype Dx™. Esta prueba evalúa 16 genes relacionados con el cáncer y 5 genes de referencia para estimar el riesgo de reaparición del cáncer en el término de 10 años después del diagnóstico. Esta prueba habitualmente se usa en el caso de mujeres con cáncer de mama HER2 negativo, ER positivo de estadio I o estadio II (consulte Estadios) que recibirán terapia hormonal. Los resultados se utilizan principalmente como ayuda para decidir si se debe agregar quimioterapia al tratamiento de una persona con terapia hormonal. Esta prueba habitualmente se usa en el caso de personas con cáncer de mama que no se ha diseminado a los ganglios linfáticos. Sin embargo, investigaciones recientes sugieren que esta prueba puede ser de utilidad para algunas personas con cáncer de mama que se haya diseminado a los ganglios linfáticos.

  • Breast Cancer Index™: esta prueba puede ayudar a tomar decisiones sobre durante cuánto tiempo una mujer debe recibir terapia endócrina.

  • MammaPrint™. esta prueba utiliza información de 70 genes para predecir el riesgo de reaparición del cáncer de mama de bajo riesgo y en estadio temprano. Estima el riesgo de recurrencia del cáncer de mama en estadio temprano. Además, puede ayudar a determinar si la quimioterapia sería una opción junto con la terapia hormonal para pacientes con cáncer de mama HER2 negativo, ER positivo que presentan alto riesgo de recurrencia del cáncer.

  • PAM50 (Prosigna™). Esta prueba utiliza información de 50 genes para predecir si se producirá metástasis del cáncer.

  • Pruebas adicionales. Existen otras pruebas que se están investigando y pueden convertirse en herramientas adicionales para orientar las opciones de tratamiento en el futuro.

Análisis de sangre

Es posible que el médico también necesite hacer varios tipos de análisis de sangre. Estos análisis pueden realizarse antes o después de la cirugía.

  • Hemograma completo. Con el hemograma completo (complete blood count, CBC; en inglés) se mide la cantidad de tipos diferentes de glóbulos, como glóbulos rojos y glóbulos blancos, en la muestra de sangre de una persona. Se realiza para asegurarse de que la médula ósea funciona bien.

  • Análisis químico de sangre. Este análisis evalúa qué tan bien funcionan el hígado y los riñones.

  • Pruebas de hepatitis. Estas pruebas en ocasiones se usan para verificar la presencia de evidencia de exposición previa a la hepatitis B o la hepatitis C. Si usted tiene evidencia de una infección activa por hepatitis B, es posible que necesite tomar un medicamento especial para inhibir el virus antes de que reciba quimioterapia. Sin este medicamento, la quimioterapia puede provocar que el virus crezca y dañe el hígado. Obtenga más información en inglés sobre la detección de la hepatitis B antes del tratamiento.

Después de que se completen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudan a que el médico describa el cáncer. Esto se denomina determinación del estadio. De acuerdo con el estadio del cáncer, se pueden recomendar pruebas por imágenes adicionales. Si hay áreas sospechosas fuera de la mama y cerca de los ganglios linfáticos, es posible que necesite una biopsia de otras partes del cuerpo para confirmar si se trata de cáncer.

La siguiente sección de esta guía es Estadios. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.