¿Qué es el complejo de Carney?
El complejo de Carney es una afección hereditaria relacionada con la pigmentación punteada de la piel; mixomas, que son tumores benignos (no cancerosos) del tejido conjuntivo; y otros tumores de las glándulas endocrinas (que producen hormonas). Los tumores pueden ser cancerosos o benignos. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer, pero no se diseminará. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo.
Los síntomas del complejo de Carney se manifiestan normalmente cuando una persona está en la infancia o a principio de los 20 años. La pigmentación de la piel y los mixomas cardíacos u otros problemas cardíacos suelen ser los primeros signos de la afección. La pigmentación punteada de la piel se produce en los labios, las esquinas internas y externas de los ojos, la conjuntiva (membrana de recubrimiento) del ojo y alrededor de la zona genital. Otras características frecuentes del complejo de Carney son el síndrome de Cushing y numerosos nódulos tiroideos (tumores). El síndrome de Cushing en el complejo de Carney se debe siempre a la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primario (PPNAD, por sus siglas en inglés), y los síntomas pueden ser una combinación de aumento de peso, presión arterial alta, diabetes y fácil aparición de hematomas, a causa de la sobreproducción de la hormona llamada cortisol. Si bien las personas con el complejo de Carney tienen un mayor riesgo de tener cáncer, la mayoría de los tumores son benignos. Los tipos de cáncer relacionados con el complejo de Carney incluyen cáncer hepático, ovárico, testicular y pancreático. Un tumor raro del sistema nervioso llamado schwannoma a veces puede ser canceroso y muy agresivo.
El complejo de Carney también se denomina:
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Síndrome de NAME (Nevi, Atrial myxoma, Myxoid neurofibromas, Ephelides): nevos, que son marcas de nacimiento o lunares, mixoma auricular, neurofibromas mixoides y efélides (pecas).
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Síndrome de LAMB (Lentigines, Atrial Myxoma, and Blue nevi): lentigos, mixoma auricular y nevos azules.
¿Qué causa el complejo de Carney?
El complejo de Carney es una afección genética hereditaria que puede heredarse de forma autosómica dominante o producirse esporádicamente. Esto significa que el riesgo de tener cáncer y otras características del complejo de Carney puede transmitirse de generación en generación en una familia a través de mutaciones genéticas (alteraciones). En particular, los investigadores han aprendido más sobre cómo el gen llamado PRKAR1A se relaciona con el complejo de Carney, a través de su implicación en la regulación de la señalización celular del cuerpo con la proteína cinasa A (PKA). Los investigadores creen que más del 70% de las personas con el complejo de Carney y el 80% de los pacientes con PPNAD tienen una mutación en el gen PRKAR1A (en el cromosoma 17q24.2) y hasta el 6% pueden tener eliminaciones en este gen o en el área cromosómica que lo contiene. Hasta la fecha, se han encontrado más de 130 mutaciones de PRKAR1A diferentes. La mayoría de las mutaciones son únicas, es decir, se identifican en las familias solo de manera individual. Hasta el momento, no se ha observado una fuerte relación entre un tipo de mutación genética particular y ciertos síntomas del complejo de Carney, como el cáncer.
Las personas sin una mutación en el gen PRKAR1A suelen empezar a mostrar síntomas leves más adelante en la vida. Con menos frecuencia, estas personas tienen otros familiares afectados por el complejo de Carney. La mutación génica en esa persona se considera esporádica; esto es, se produce al azar.
Se ha descrito una segunda causa genética relacionada con el complejo de Carney en una región del cromosoma 2 (2p16), pero aún se desconocen los genes responsables de este fenotipo. Recientemente, se encontraron mutaciones en el gen PRKACB en una sola persona con el complejo de Carney y también en niños pequeños con síndrome de Cushing que no presentaban otros síntomas del complejo de Carney. Las mutaciones en los genes PDE11A y PDE8B se han hallado también en personas más jóvenes con síndrome de Cushing debido a la PPNAD, pero su relación con el complejo de Carney sigue en duda. La búsqueda continúa en relación con otros genes que podrían estar relacionados con el complejo de Carney. Las mutaciones de otro gen relacionado (PRKACA) implicado en la PPNAD y otros tipos de síndrome de Cushing no parecen causar el complejo de Carney.
¿Cómo se hereda el complejo de Carney?
Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El complejo de Carney sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en el que solo se produce una mutación en 1 copia del gen. Es decir, el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutación. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la mutación (es decir, no se detectó ninguna mutación en la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio.
Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.
¿Con qué frecuencia se produce el complejo de Carney?
El complejo de Carney es poco frecuente. Se han notificado varios cientos de casos en todo el mundo. Se calcula que entre el 60% y el 75% de los casos de complejo de Carney son hereditarios en las familias. Del 25% al 40% restante de los casos parecen ser esporádicos y pueden deberse a una mutación génica de novo, es decir, una nueva mutación.
¿Cómo se diagnostica el complejo de Carney?
El complejo de Carney se diagnostica cuando una persona tiene, al menos, 2 de las 12 características importantes enumeradas a continuación. Las personas que tienen un familiar cercano, es decir, un padre, hermano o hijo, ya diagnosticado con el complejo de Carney, se consideran afectadas si tienen, al menos, 1 de las características enumeradas.
Características importantes de diagnóstico del complejo de Carney:
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Pigmentación punteada de la piel con patrón y ubicaciones específicos.
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Mixoma (tumores benignos).
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Mixoma cardíaco.
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Mixomatosis de mama.
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Adenomas ductales mamarios.
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PPNAD o resultado anómalo de un análisis de orina llamado prueba de Liddle, relacionado con el síndrome de Cushing.
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Acromegalia: mayor tamaño de las manos, los pies y la cara debido a un tumor hipofisario.
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Neoplasia testicular llamada tumor de Sertoli de células grandes calcificante de testículo (LCCST, por sus siglas en inglés).
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Schwannoma psamomatoso melanótico, es decir, tumores que crecen en los nervios.
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Nevos azules, que son lunares azules y negros.
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Osteocondromixoma (tumores óseos).
Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PRKAR1A están disponibles para personas con sospecha de tener el complejo de Carney. Si una persona tiene una mutación en el gen PRKAR1A y 1 de los tumores u otras afecciones anteriores, se le diagnostica complejo de Carney. Las pruebas genéticas para los genes descubiertos más recientemente, como PRKACA, PRKACB, PDE11A y PDE8B, aún no están disponibles comercialmente.
Además, se han observado otros síntomas físicos en personas con el complejo de Carney. Estos signos físicos pueden indicar complejo de Carney, pero no se consideran características de diagnóstico importantes. Hay investigaciones en curso para saber más sobre estos síntomas y su relación, si la hay, con la afección.
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Pecas importantes sin manchas con pigmentación oscura ni el patrón típico.
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Nevos azules, si son muchos y se confirman mediante biopsia.
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Manchas café con leche, que son manchas de color marrón claro en la piel, u otras marcas de nacimiento.
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Resultados anómalos en los análisis de sangre de niveles elevados de factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-I, por sus siglas en inglés), prueba de tolerancia a la glucosa anómala (PTG) o respuesta paradójica de la hormona del crecimiento (GH, por sus siglas en inglés) a la prueba de la hormona liberadora de tirotropina (TRH, por sus siglas en inglés) cuando no hay acromegalia clínica. Además, niveles altos de una hormona llamada prolactina en la sangre. Esto se denomina hiperprolactinemia y normalmente se da junto con la acromegalia.
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Miocardiopatía, es decir, enfermedades del músculo cardíaco.
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Seno pilonidal, que es un absceso en la hendidura de la nalga.
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Antecedentes familiares extensos de síndrome de Cushing, acromegalia o muerte súbita.
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Múltiples acrocordones u otras lesiones cutáneas llamadas lipomas.
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Pólipos, es decir, crecimientos benignos en el colon, normalmente junto con acromegalia.
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Un único nódulo tiroideo no canceroso en una persona más joven, así como varios nódulos tiroideos en una persona de edad avanzada.
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Antecedentes familiares de cáncer, en particular de tiroides, colon, páncreas y ovario.
¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el complejo de Carney?
El riesgo de cáncer aumenta en las personas que tienen el complejo de Carney. Los tipos de cáncer notificados en personas con complejo de Carney incluyen carcinoma corticosuprarrenal (en inglés), cáncer de tiroides, colorrectal, hepático y pancreático. También se ha informado cáncer ovárico en mujeres y tumores de los testículos en hombres con presencia de células de Sertoli o Leydig.
¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para el complejo de Carney?
Las pruebas de detección sugeridas incluyen las siguientes:
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Ecocardiograma anual, que comienza en la infancia. Los pacientes que ya han tenido un mixoma deben someterse a un ecocardiograma cada 6 meses.
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Evaluaciones periódicas de la piel por parte de un proveedor de atención médica y autoexámenes.
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Análisis de sangre anuales para comprobar los niveles séricos de cortisol, prolactina e IGF-1 a partir de la adolescencia.
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Exámenes de la glándula tiroidea que pueden incluir ecografías. En una ecografía, se utilizan ondas de sonido para crear una imagen de los órganos internos.
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Pruebas de detección del sistema endocrino general.
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Exploraciones o ecografía testiculares para hombres.
Las guías de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y se obtiene más información sobre el complejo de Carney. Es importante que hable con su equipo de atención médica sobre las pruebas de detección correctas.
Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.
Preguntas para hacerle al equipo de atención médica
Si está preocupado por su riesgo de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:
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¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer?
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¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?
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¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?
Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que otros miembros de su familia podrían tener complejo de Carney, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:
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¿Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener cáncer?
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¿Debería reunirme con un asesor genético?
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¿Debería considerar la posibilidad de realizarme pruebas genéticas?
Recursos relacionados
Pruebas genéticas (en inglés)
Qué esperar cuando se reúne con un asesor genético
Sus antecedentes familiares de cáncer
Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)
Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)
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