¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa?

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una afección genética asociada con cambios en la piel, el cerebro, el riñón y el corazón. Las convulsiones son una complicación frecuente, y algunas personas con CET tienen discapacidades del aprendizaje.

Los cambios cutáneos son el signo más perceptible de la CET y aparecen en casi todas las personas con esta afección. Si bien los cambios en la piel no tienen consecuencias médicas graves, pueden afectar la apariencia de una persona. Existen varias características que se han relacionado con el CET. La cantidad de características y la gravedad de los síntomas pueden variar entre las personas con CET, incluso dentro de la misma familia. A continuación, se brinda más información sobre las características del CET.

Si bien el riesgo general de cáncer relacionado con el CET es bajo, las personas con esta afección tienen un mayor riesgo de un tipo específico de cáncer de cerebro (en inglés) llamado astrocitoma de células gigantes y un mayor riesgo de cáncer de riñón.

¿Qué causa el CET?

El CET es una afección genética. Esto significa que el riesgo de cáncer y otras características del CET pasan de generación en generación en una familia. Hasta la fecha, se han vinculado 2 genes con el CET: TSC1 y TSC2. Una mutación (alteración) en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de una persona de tener cáncer de riñón y otros síntomas del CET. Hay investigaciones en curso para saber más sobre el CET, ya que algunas personas con esta afección pueden no tener ninguna de estas mutaciones genéticas.

¿Cómo se hereda el CET?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El TSC sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en cuyo caso se produce una mutación solo en 1 copia del gen. Es decir, el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutación. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la mutación (es decir, no se detectó ninguna mutación en la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es el CET?

Se calcula que aproximadamente 1 de cada 6,000 personas tiene CET y que hay aproximadamente un millón de personas con CET en el mundo. Hasta el 60% de las personas con CET no tienen antecedentes familiares de la afección; tienen una mutación de novo (nueva) en el gen TSC1 o TSC2.

¿Cómo se diagnostica el CET?

Se sospecha CET cuando una persona tiene, al menos, 1 característica importante y 1 característica menor del CET. Las características son muy específicas, y es necesaria una evaluación cuidadosa por parte de un médico familiarizado con el CET para hacer el diagnóstico.

Características importantes:

• Más de 2 angiofibromas, que son crecimientos de color de vasos sanguíneos de la piel o un área gruesa (fibrosa) de piel en la frente.

• Dos (2) o más fibromas periungueales o crecimientos duros, alrededor o debajo de las uñas de las manos o de los pies.

• Más de 3 zonas de la piel de color claro, conocidas como máculas hipomelanóticas o manchas de hojas de fresno.

• Parche de Shagreen: un crecimiento rugoso de tejido en la superficie de la piel.

• Tuberosidades, o engrosamiento de áreas, en el cerebro.

• Nódulos (crecimientos redondos) en el cerebro.

• Astrocitoma subependimario de células gigantes, un tipo de cáncer de cerebro.

• Rabdomioma cardíaco, que es un crecimiento cardíaco benigno y no canceroso.

• Angiomiolipoma de riñón, que son crecimientos benignos que pueden causar problemas médicos graves; existe un bajo riesgo de que estos tumores puedan volverse cancerosos.

• Linfangiomiomatosis, que son numerosos quistes o crecimientos llenos de líquido en todo el sistema linfático bajo la piel.

• Hemangioblastomas múltiples, que son crecimientos de vasos sanguíneos recién formados del cerebro, la médula espinal o el ojo.

• Uno o más hemangioblastomas, además de quistes renales, quistes pancreáticos, feocromocitoma, que es un crecimiento raro en las células de una de las glándulas suprarrenales, o cáncer de riñón.

Características menores:

• Múltiples huecos o marcas en los dientes.

• Fibromas (crecimientos) de las encías dentro de la boca.

• Múltiples quistes renales.

• Cambios de color pálidos en la piel, llamados confeti.

• Cambios en la retina del ojo.

• Hamartomas, que son crecimientos de tejido benignos.

Si una persona tiene antecedentes familiares de CET, también se sospecha que tiene CET si tiene alguna característica de la afección. Hay pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 disponibles para personas y familias con sospecha de CET. Sin embargo, hasta el 30% de las personas con CET no tendrán una mutación detectada en ninguno de estos genes.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el CET?

Se han observado tanto cáncer de riñón como de cerebro en personas con CET. Se calcula que el riesgo de cáncer de riñón es de aproximadamente el 4%. Se calcula que el riesgo de cáncer de cerebro llamado la astrocitoma subependimario de células giganteses de hasta el 14%. La Food and Drug Administration (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos ha aprobado un medicamento llamado everolimus (Afinitor) para tratar a personas con astrocitoma de células gigantes y otras características relacionadas con el CET. Este tratamiento es un comprimido que se toma por vía oral y que actúa sobre una proteína importante llamada mTOR para el CET. Hable con el médico para obtener más información sobre las opciones de tratamiento.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para el CET?

Las pruebas de detección sugeridas para personas con CET o en riesgo de CET incluyen las siguientes:

• Ecografía de los riñones cada 1 a 3 años o con mayor frecuencia si así lo recomienda su proveedor de atención médica. Una ecografía es una prueba no invasiva en la que se utilizan ondas de sonido para crear una imagen de los órganos internos.

• Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada/tomografía axial computarizada (TC/TAC) de los riñones, tras una evaluación ecográfica. En las RM, se usan campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. En una TC, se crea una imagen tridimensional del interior del cuerpo con un equipo para radiografías.

• RM o TC de la cabeza cada 1 a 3 años, normalmente hasta la adolescencia.

• Electroencefalograma (EEG) para el control de las convulsiones. Un EEG es una prueba en la que se conectan electrodos al cuero cabelludo para medir la actividad eléctrica del cerebro.

• Evaluaciones del desarrollo y del comportamiento de los niños antes de que comiencen la escuela, que se repetirán según sea necesario.

• Ecocardiograma (evaluación del corazón), si los síntomas sugieren una necesidad.

• TC torácica, si los síntomas sugieren una necesidad.

Las recomendaciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollen tecnologías nuevas y se sepa más acerca del CET. Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección correctas.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:

• ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de cerebro?

• ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de riñón?

• ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

• ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

• ¿Qué puedo hacer con respecto a los cambios en la piel?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que usted u otros miembros de su familia podrían tener CET, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

• ¿Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener cáncer de cerebro o riñón?

• ¿Debería hacerme una evaluación del riesgo de cáncer? ¿Qué pasa con otros miembros de mi familia?

• ¿Nos derivará a mí o a mis familiares a un asesor genético u otro especialista en genética?

• ¿Debería considerar mi familia o yo las pruebas genéticas (en inglés)?

Recursos relacionados

La genética del cáncer

Pruebas genéticas (en inglés)

Qué esperar cuando se reúne con un asesor genético

Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Alianza de Esclerosis Tuberosa

Organización Nacional de Enfermedades Raras (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona en los Estados Unidos y Canada, consulte a su equipo de atención médica o visite este sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)