¿Qué es la leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales?

La leiomiomatosis hereditaria y el cáncer de células renales (HLRCC, por sus siglas en inglés) son una afección hereditaria relacionada con el desarrollo de múltiples leiomiomas (tumores del músculo liso) en la piel y el útero (fibromas), así como con un tipo agresivo de cáncer renal. La HLRCC puede tener un aspecto diferente en cada paciente, y varía de leve a grave. Estos tumores cutáneos generalmente se presentan en la edad adulta y se producen en el pecho, la espalda, los brazos y las piernas. Estos tumores pueden ser dolorosos, pero no cancerosos. Las mujeres con HLRCC pueden tener miomas uterinos desde la adolescencia o a principio de los 20 años. Los tipos de cáncer renal suelen aparecer en la edad adulta, pero también se han descrito en niños pequeños y adolescentes.

¿Qué causa la HLRCC?

La HLRCC es una afección genética. Esto significa que el riesgo de cáncer y otras características del HLRCC pasan de generación en generación en una familia. Se cree que un gen específico llamado gen de la fumarato-hidratasa (FH) provoca todos los casos conocidos de HLRCC. Hay investigaciones en curso para obtener más información sobre esta afección.

¿Cómo se hereda la HLRCC?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. Si ambas copias del gen de la FH están dañadas por una mutación hereditaria, la muerte suele producirse en los primeros años de vida debido a una afección conocida como deficiencia de fumarasa.

La HLRCC sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en el que solo se produce una mutación (alteración) en 1 copia del gen. Es decir, el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutación. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la mutación (es decir, no se detectó ninguna mutación en la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio.

Las investigaciones actuales muestran que una persona con HLRCC debe tener una segunda mutación en una copia normal del gen de la FH para que aparezca un tumor. En estos casos, por lo general, una persona nace con 1 gen mutado (el patrón de herencia autosómica dominante descrito anteriormente; también llamado mutación de la línea germinal) y después adquiere una mutación en la segunda copia del gen de la FH en algún momento de su vida en la piel, el útero o las células renales (lo que se denomina alteración somática). Después, con ambas copias alteradas del gen de la FH, el organismo pierde su capacidad para suprimir el crecimiento tumoral.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Dicho procedimiento permite que quienes tienen una mutación genética específica conocida reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es la HLRCC?

La HLRCC alguna vez se consideró rara, pero con el aumento del uso de pruebas de línea germinal, se está volviendo claro que la afección es más frecuente de lo que se creía anteriormente. Se desconoce la cantidad de personas y familias que padecen esta afección.

¿Cómo se diagnostica la HLRCC?

Se sospecha de HLRCC cuando una persona tiene antecedentes de múltiples leiomiomas cutáneos. Antecedentes familiares de fibromas, especialmente en los primeros años de vida, y un tipo agresivo de cáncer de riñón (conocido como HLRCC o cáncer de riñón con deficiencia de FH). Los tumores pueden parecerse a los papilares de tipo 2, los conductos colectores o los tipos tubuloquísticos del cáncer renal. Las pruebas genéticas (en inglés) de la línea germinal para buscar mutaciones en el gen de la FH están disponibles para las personas con sospecha de HLRCC.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados asociados con la HLRCC?

La HLRCC se asocia con un aumento del riesgo de carcinoma de células renales. En el caso de las personas con HLRCC, el riesgo estimado de este tipo de cáncer de riñón se ha estimado entre el 15% y el 30%, pero la penetrancia, o la aparición, de este signo concreto de HLRCC puede ser menor, ya que más personas reciben un diagnóstico de esta afección cada vez más reconocida.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para la HLRCC?

No hay guías específicas de pruebas de detección para el diagnóstico de la HLRCC.

Las opciones de pruebas de detección más frecuentes para las personas con diagnóstico de HLRCC son las exploraciones periódicas de la piel y los estudios de diagnóstico por imágenes transversales del riñón con contraste, que es un tinte especial. Los estudios de diagnóstico por imágenes pueden incluir una tomografía computarizada (TC), que es una imagen tridimensional del interior del cuerpo en la que se utiliza una radiografía o una resonancia magnética (RM) cada año. Dado que en las RM se utilizan campos magnéticos, no rayos X, no hay radiación y, por lo tanto, han sido la modalidad de diagnóstico por imágenes preferida. Si se encuentra una lesión renal sospechosa, también se pueden hacer otras exploraciones, como una TC de tórax, una ecografía renal o una tomografía por emisión de positrones-tomografía computarizada (TEP-TC), para obtener más información sobre el área sospechosa.

Además, las mujeres deben someterse a exámenes ginecológicos y estudios de diagnóstico por imágenes regulares, como ecografías, para buscar miomas uterinos, a menos que el útero se haya extirpado previamente en una histerectomía.

Las guías de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollen tecnologías nuevas y se sepa más acerca de la HLRCC. Es importante hablar con el equipo de atención médica acerca de las pruebas de detección correctas para usted.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente:

• ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer de riñón?

• ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

• ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que su familia podría tener HLRCC, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

• ¿Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener cáncer de riñón?

• ¿Se consideran leiomiomas las lesiones cutáneas o los tumores uterinos que tenemos yo o mi familia?

• ¿Mi historial médico familiar sugiere la necesidad de una evaluación del riesgo de cáncer?

• ¿Me derivará a un asesor genético u otro especialista en genética?

• Debería considerar la posibilidad de realizarme pruebas genéticas (en inglés)?

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Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Alianza Familiar de la Leiomiomatosis Hereditaria y el Cáncer de Células Renales

Instituto Nacional del Cáncer (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona en los Estados Unidos o Canada, consulte a su equipo de atención médica o visite el siguiente sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)