El síndrome de poliposis juvenil (juvenile polyposis syndrome (SPJ) es una afección hereditaria que se caracteriza por la presencia de pólipos hamartomatosos en el tubo digestivo. Los hamartomas son masas no cancerosas (benignas) de tejido normal que se acumulan en los intestinos o en otros lugares. Estas masas se llaman pólipos si se forman dentro de una estructura corporal, como el estómago o los intestinos. El término poliposis juvenil se refiere al tipo de pólipo (pólipo juvenil) que se encuentra después de examinar el pólipo bajo el microscopio; no se refiere a la edad a la que se diagnostica el SPJ a las personas.

Los pólipos pueden aparecer con frecuencia en una persona con SPJ a los 20 años. La cantidad de pólipos que una persona tiene durante su vida puede oscilar entre unos 5 y más de 100. La mayoría de los pólipos juveniles no son cancerosos, pero existe un mayor riesgo de cáncer en el tubo digestivo, como el cáncer de estómago, del intestino delgado (en inglés), del colon y del recto (en inglés), en familias con SPJ.

Se sospecha SPJ cuando los síntomas y los antecedentes familiares de una persona encajan en cualquiera de las siguientes categorías:

• Más de 5 pólipos juveniles del colon o el recto.

• Muchos pólipos juveniles en todo el tubo digestivo.

• Cualquier cantidad de pólipos juveniles y antecedentes familiares de pólipos juveniles.

¿Qué causa el SPJ?

El SPJ es una afección genética. Esto significa que el riesgo de tener pólipos y cáncer pasa de generación en generación en una familia. Basándose en las investigaciones actuales, se han vinculado 2 genes con el SPJ. Son el BMPR1A y el SMAD4. Una alteración genética en la función del BMPR1A o del SMAD4 hace que sea más probable que una persona tenga pólipos juveniles y cáncer del tubo digestivo a lo largo de su vida. Este tipo de cambio en un gen también se puede denominar mutación genética, alteración génica, variante patógena o probablemente patógena de la línea germinal, o cambio génico disruptivo. No todas las familias con SPJ tendrán alteraciones genéticas identificables en el gen BMPR1A o SMAD4. Se están estudiando otros genes respecto de su relación con el S.

¿Cómo se hereda el SPJ?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El SPJ sigue un patrón de herencia autosómica dominante, en el que una alteración en solo 1 copia del gen es suficiente para tener la afección. Es decir, el padre o la madre con esta alteración puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con el cambio disruptivo. Por lo tanto, un hijo que tiene un padre o madre con este cambio tiene un 50% de posibilidades de heredar el mismo cambio génico disruptivo. Un hermano, una hermana o un padre o madre de una persona que presenta esta alteración también tiene un 50% de posibilidades de tener el mismo cambio génico disruptivo. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la alteración genética (es decir, no se detectó ningún cambio génico disruptivo en los resultados de la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta el cambio genético que aumenta el riesgo de un síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Permite que quienes tienen un cambio génico específico conocido reduzcan la probabilidad de que sus hijos hereden la afección. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Los padres pueden decidir transferir embriones que no tienen el cambio génico disruptivo. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es el SPJ?

Se calcula que entre 1 de cada 16,000 y 1 de cada 100,000 personas tiene SPJ.

¿Cómo se diagnostica el SPJ?

Se hace un diagnóstico de SPJ si los síntomas y los antecedentes familiares de una persona se ajustan a cualquiera de las 3 categorías enumeradas anteriormente. Hay análisis de sangre disponibles para las personas con SPJ para buscar cambios disruptivos en el gen BMPR1A o SMAD4. Si se encuentra una alteración, se puede diagnosticar SPJ a otros miembros de la familia si se analizan y tienen la misma mutación génica.

Es probable que haya otros genes relacionados con el SPJ que aún no se hayan identificado, por lo que un resultado de un análisis de sangre negativo —es decir, que no se puede encontrar un cambio génico—, no significa necesariamente que una persona no tenga SPJ. Por lo tanto, se recomienda consultar a un profesional sanitario especializado en enfermedades y afecciones genéticas a personas con antecedentes familiares o síntomas que sugieran SPJ.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el SPJ?

Se considera que las personas con SPJ tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal, estomacal, del intestino delgado y pancreático. El riesgo general estimado de cáncer relacionado con el SPJ está entre el 9% y el 50%, aunque no se han determinado los riesgos para cada tipo específico de cáncer.

¿Cuáles son otros riesgos relacionados con el SPJ?

Las personas portadoras de una mutación hereditaria en el gen SMAD4 tienen riesgo de desarrollar telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés). Las personas con HHT a menudo sufren hemorragias nasales y están en riesgo de sufrir aneurismas y malformaciones arteriovenosas (MAV) en el cerebro y los pulmones.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para el SPJ?

Es importante que hable con el médico acerca de las siguientes opciones de pruebas de detección, ya que cada persona es diferente:

• Cualquier signo de hemorragia rectal, anemia, dolor abdominal, estreñimiento, diarrea u otros cambios en las heces debe informarse a un médico y someterse a una evaluación médica.

• Deben hacerse una colonoscopia y una endoscopia del tracto superior (en inglés) a los 15 años o antes si hay síntomas. Estas deben repetirse cada 1 a 3 años, dependiendo de la cantidad de pólipos.

• Las personas que tengan una cantidad de pólipos que no puedan extirparse durante la endoscopia pueden necesitar someterse a cirugía para extirpar parte del colon o del estómago.

• Las personas con SPJ y una mutación genética en el gen SMAD4 deben hablar con su médico sobre las pruebas de detección extras de la HHT, que pueden incluir una resonancia magnética (RM) del cerebro, un ecocardiograma cardíaco y pruebas extras de las MAV pulmonares.

Las opciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollen tecnologías nuevas y se sepa más acerca del SPJ. Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección correctas.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de formular las siguientes preguntas:

• ¿Cuál es mi riesgo de tener cáncer en el tubo digestivo?

• ¿Cuántos pólipos de colon he tenido en total?

• ¿Qué tipo de pólipos en el colon he tenido? Los 2 tipos más frecuentes son los pólipos hiperplásicos, que son crecimientos no cancerosos en el revestimiento del colon, y los pólipos adenomatosos, que son crecimientos en el revestimiento del colon que pueden volverse cancerosos.

• ¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?

• ¿Cuáles son mis opciones para la detección del cáncer?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que su familia podría tener SPJ, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

• ¿Aumenta mi historial familiar mi riesgo de tener cáncer colorrectal u otros tipos de cáncer?

• ¿Sugiere la necesidad de una evaluación del riesgo de cáncer?

• ¿Me derivará a un asesor genético u otro especialista en genética?

• ¿Debería considerar la posibilidad de realizarme pruebas genéticas (en inglés)?

Recursos relacionados

La genética del cáncer

Pruebas genéticas (en inglés)

Qué esperar cuando se reúne con un asesor genético

Recopilar los antecedentes familiares de cáncer

Compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia (en inglés)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas genéticas familiares (en inglés)

Más información

Alianza del Cáncer de Colon (en inglés)

C3: Coalición de Cáncer Colorrectal (en inglés)

Hay que ser valiente cuando se tiene cáncer de colon hereditario (en inglés)

Para encontrar un asesor genético en su zona en los Estados Unidos y Canada, consulte a su equipo de atención médica o visite el siguiente sitio web:

Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés)