Síndromes de cáncer en las familias

Cuando en una familia hay una mutación genética que aumenta grandemente el riesgo de cáncer, se refiere a ella como síndrome de cáncer en las familias. Otros términos que podría escuchar incluyen síndrome de cáncer hereditario o síndrome de cáncer genético.

¿Se hereda el cáncer?

Es importante entender que no todos los cánceres que parecen venir de familia son causados por el síndrome de cáncer en las familias. Más o menos, 1 de cada 3 personas en los Estados Unidos tendrá cáncer en el transcurso de sus vidas, así que no es infrecuente tener varios familiares con cáncer. Algunas veces, el cáncer podría ser más común en ciertas familias debido a que los familiares comparten ciertas conductas o están expuestos a factores que aumentan el riesgo de cáncer, como fumar, o debido a otros factores que pueden repetirse en algunas familias, como la obesidad.

Pero el cáncer algunas veces puede ser causado por un gen anormal que pasa de generación en generación. Aunque estos cánceres suelen llamarse cánceres hereditarios, lo que realmente se hereda es el gen anormal que puede llevar al cáncer, no el cáncer en sí mismo. Se cree que solo alrededor del 5% al 10% de todos los casos de cáncer están marcadamente vinculados a defectos genéticos (llamados mutaciones) heredados de uno de los padres.

Para conocer sobre el rol de los genes y cómo las mutaciones pueden llevar al cáncer, vea Genética y cáncer.

¿Cómo se reconoce el síndrome de cáncer heredado o en las familias?

Es más probable que se trate de un síndrome de cáncer familiar cuando los cánceres de familia presentan ciertas características; tales como las siguientes:

• La presencia del mismo tipo de cáncer en varios familiares (especialmente si es un tipo de cáncer poco común o raro)
• Aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual (como cáncer de colon en una persona de 20 años de edad)
• Más de un tipo de cáncer en una sola persona (como una mujer con cáncer de seno y cáncer de ovario).
• Presencia de cánceres en ambos órganos cuando son pares (por ejemplo, en ambos ojos, ambos riñones, ambos senos)
• Presencia de un cáncer infantil en hermanos (como sarcoma en un hermano y una hermana)
• Cáncer que ocurre en el género que usualmente no es afectado (como cáncer de seno en un hombre).
• Cáncer que ocurre en muchas generaciones (como en un abuelo, padre e hijo)

Para intentar determinar si existe un síndrome de cáncer familiar en su familia, primero debe recopilar cierta información. Para cada caso de cáncer, examine lo siguiente:

• ¿Quién tiene el cáncer? ¿Cuál es el parentesco? ¿De qué lado de la familia es (de la madre o del padre)?
• ¿Cuál es el tipo de cáncer? ¿Se trata de un cáncer poco común?
• ¿Qué edad tenía este familiar cuando le diagnosticaron cáncer?
• ¿Tuvo esta persona más de un tipo de cáncer?
• ¿Tenía algún factor de riesgo conocido para su tipo de cáncer (como tabaquismo para el cáncer de pulmón)?
• ¿Alguien en su familia con o sin cáncer se ha hecho pruebas genéticas y esas pruebas detectaron genes anormales?

Es más preocupante si el cáncer lo padeció un familiar cercano (como uno de los padres o hermanos) que un familiar lejano. Incluso si el cáncer en un familiar lejano fue por una mutación genética, la probabilidad de que el gen anormal haya pasado a usted es menor que con un familiar más cercano.

Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Es más preocupante si dos familiares con cáncer provienen del mismo lado de la familia. Por ejemplo, es más preocupante si ambos familiares son los hermanos de su madre (porque comparten algunos de los mismos genes) que si uno fuera el hermano de su padre y, el otro, el hermano de su madre.

El tipo de cáncer también es importante. Asimismo, causa más preocupación si muchos parientes tienen el mismo tipo de cáncer que si tienen distintos tipos de cáncer. Aún así, en algunos síndromes de cáncer en las familias, existe un riesgo mayor de distintos tipos de cáncer. Por ejemplo, el riesgo de cáncer de seno y ovario es mayor (como también algunos otros cánceres) en las familias con síndrome de cáncer heredado de seno y ovario. El riesgo de cáncer de colon y de endometrio es mayor con el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC).

De la misma forma, es más preocupante que haya más de un caso del mismo tipo de cáncer poco común que los casos de un cáncer más común. En algunos cánceres poco comunes, el riesgo de padecer de un síndrome de cáncer familiar es relativamente alto incluso con un solo caso.

También es importante la edad de la persona al momento del diagnóstico. Por ejemplo, el cáncer de colon es poco común en personas menores de 30. Tener parientes cercanos menores de 30 con cáncer de colon podría ser signo de un síndrome de cáncer en las familias. Por otro lado, el cáncer de próstata es muy común en los hombres mayores, de modo que si tanto a su padre como al hermano de él les diagnosticaron cáncer de próstata cuando tenían 80 años, es menos probable que se deba a un síndrome de cáncer heredado.

En ocasiones, hay ciertas clases de tumores benignos (no cancerosos) y condiciones médicas que también forman parte del síndrome de cáncer en las familias. Por ejemplo, las personas con síndrome de neoplasia endocrina múltiple, tipo II (MEN II) tienen un riesgo alto de un cierto tipo de cáncer de tiroides. A menudo, estas personas también pueden desarrollar tumores benignos de las glándulas paratiroides y también pueden desarrollar tumores en las glándulas suprarrenales llamadas feocromocitomas, los cuales son usualmente benignos.

Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de cáncer es importante considerar si el cáncer pudiera estar relacionado con un factor de riesgo, como el tabaquismo. Por ejemplo, el cáncer de pulmón suele ser consecuencia de fumar, así que si hay varios casos de cáncer de pulmón en una familia donde todos fuman, es más probable que sea por fumar y no un síndrome de cáncer heredado o cáncer en las familias.

Ejemplos de síndromes de cáncer en las familias

Existen muchos síndromes de cáncer familiar. Aquí se habla de algunos de estos como ejemplos, pero esta no es una lista completa. Vea nuestra información sobre tipos específicos de cáncer para conocer más sobre sus causas posibles.

Síndrome hereditario de cáncer de seno y ovario

En las familias con síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario (HBOC, por sus siglas en inglés) hay familiares con cáncer de seno y/u ovario. A menudo estos cánceres se detectan en mujeres a edades menores a las que generalmente se descubren estos tipos de cáncer, y algunas mujeres pueden tener más de un cáncer (como cáncer de seno en ambos senos, o tanto cáncer de seno como cáncer de ovario.

Con más frecuencia, el HBOC es causado por una mutación hereditaria, ya sea en el gen BRCA1 o el BRCA2 . (Algunas familias tienen HBOC en base a sus antecedentes de cáncer, aunque no tengan mutaciones en ninguno de estos genes. Los científicos creen que podría haber otros genes que pueden causar el HBOC, que todavía no se conocen.

El riesgo de cáncer de seno y ovario es muy alto en las mujeres con mutaciones en el BRCA1 o BRCA2. Este síndrome también puede causar cáncer de trompas de Falopio, cáncer peritoneal primario, cáncer de seno en hombres, cáncer de páncreas y cáncer de próstata, como también algunos otros. Algunas personas podrían tener más de un cáncer. Por ejemplo, una mujer podría tener cáncer de seno en ambos senos o cáncer de seno y de ovario también, o un hombre podría tener tanto cáncer de páncreas, como de próstata. El cáncer de seno en hombres, el cáncer de páncreas y el cáncer de próstata se pueden ver con mutaciones en cualquiera de los genes, aunque es más común en personas con mutaciones BRCA2. En los Estados Unidos, las mutaciones en los genes BRCA son más comunes en personas de ascendencia judía asquenazí que en la población general.

Las mujeres con antecedentes familiares marcados de cáncer de seno y/o cáncer de ovario pueden escoger recibir asesoría genética para ayudar a calcular estimativamente su riesgo de tener una mutación en uno de los genes BRCA. El profesional en genética puede hacer un cálculo estimativo del riesgo basándose en los antecedentes de cáncer de la persona, los antecedentes de cáncer en su familia y otros factores. Si la persona tiene un riesgo alto, puede optar por hacerse una prueba para detectar mutaciones del gen BRCA (vea Entender las pruebas genéticas de cáncer). Si hay una mutación del gen BRCA presente, la mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario (así como algunos otros cánceres). Entonces puede considerar tomar medidas para detectar el cáncer temprano con exámenes de detección y reducir su riesgo de tener cáncer.

Debido a que el cáncer de seno es poco común en los hombres, a los hombres con este cáncer a menudo se les ofrece asesoramiento y pruebas genéticas para mutaciones BRCA. Tener una mutación del BRCA también puede afectar el riesgo del hombre de tener algunos otros cánceres, como el cáncer de próstata y de páncreas. También puede ser útil para los familiares de un hombre saber que él tiene una mutación y que ellos podrían estar en riesgo.

Si alguien tiene una mutación del BRCA, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener la mutación. A estos familiares les sería beneficioso hacerse pruebas para detectar la mutación o, incluso sin hacerse las pruebas, les sería beneficioso comenzar a hacerse exámenes de detección temprana de ciertos cánceres o tomar otras precauciones para reducir su riesgo de cáncer.

El HBOC no es el único síndrome de cáncer familiar que puede causar cáncer de seno o de ovario. Para obtener información sobre otros genes y síndromes que aumentan el riesgo de estos cánceres, vea Cáncer de seno y ​Cáncer de ovario.

Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario sin poliposis)

El síndrome de cáncer heredado más común que aumenta el riesgo de cáncer de colon se denomina síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de cáncer de colorrectal. Estos cánceres tienen más probabilidades de desarrollarse en edades más tempranas, por lo general, antes de los 50 años.

El síndrome de Lynch también conduce a un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero), como también cánceres de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, piel, seno, próstata, uréter (los tubos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga) y de conductos biliares.

El síndrome de Lynch es causado por una mutación en cualquiera de los varios genes de reparación de discordancias (MMR), incluidos los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2y EPCAM. Estos genes normalmente están involucrados en la reparación del ADN dañado. Cuando uno de estos genes no funciona, las células pueden cometer errores en su ADN, lo que podría dar lugar a otras mutaciones genéticas y a la larga cáncer.

Los médicos y los profesionales de genética pueden ver si usted tiene probabilidades de tener síndrome de Lynch, según sus antecedentes personales y de cáncer en su familia, usando ciertos criterios conocidos como los criterios de Ámsterdam y los criterios de Bethesda revisados. Se los describe detalladamente en Pruebas genéticas, detección y prevención para personas con antecedentes familiares contundentes de cáncer colorrectal. Luego se pueden realizar pruebas genéticas para identificar las mutaciones de los genes que causan el síndrome de Lynch.

Las personas que tienen cáncer colorrectal, de endometrio u otros cánceres que están vinculados al síndrome de Lynch, pueden analizar las células cancerosas para detectar la inestabilidad de microsatélite (MSI). Tener MSI significa que probablemente no esté funcionando bien uno de los genes MMR. Tener resultados normales (sin cambios en los genes MMR o MSI) sugieren que la persona probablemente no tiene síndrome de Lynch. Pero si las pruebas de MSI muestran que algunos de los genes MMR no están funcionando, la persona puede tener síndrome de Lynch y debe referírsela para recibir consejería genética y, posiblemente, hacerse pruebas genéticas. Para más información sobre las pruebas genéticas, vea ¿Qué debería saber antes de hacerme pruebas genéticas?

Si se sabe que alguien porta una mutación genética vinculada al síndrome de Lynch, puede que le recomienden comenzar las pruebas de detección de cáncer colorrectal a una edad más temprana (como durante los primeros años después de haber cumplido 20 años de edad) o tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de cáncer colorrectal (estas se abordan detalladamente en Cáncer colorrectal). A las mujeres con síndrome de Lynch se les puede recomendar comenzar las pruebas de detección de cáncer de endometrio o tomar otras medidas para tratar de reducir el riesgo de este cáncer. Estas se abordan más detalladamente en Cáncer de endometrio.

Si alguien tiene síndrome de Lynch, esto significa que sus familiares cercanos (padres, hermanos, hermanas, hijos e hijas) también tienen un 50% de probabilidad de tener la mutación que lo causa también. Les sería beneficioso hacerse las pruebas genéticas o, incluso sin hacerse las pruebas, les sería beneficioso comenzar a hacerse exámenes de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para ayudar a reducir su riesgo de cáncer.

Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (también llamado síndrome de cáncer de sarcoma, de seno, leucemia y de glándula suprarrenal [SBLA]) es un síndrome hereditario poco común que puede conducir a un mayor riesgo de varios cánceres, incluido el sarcoma (como el osteosarcoma y los sarcomas de tejido blando), la leucemia, los cánceres de cerebro (sistema nervioso central), el cáncer de la corteza suprarrenal y el cáncer de seno. Estos cánceres suelen desarrollarse en adultos relativamente jóvenes y hasta en niños.

Las personas con síndrome de Li-Fraumeni pueden desarrollar más de un cáncer en el transcurso de sus vidas. También parecen tener un mayor riesgo de padecer cáncer debido a la exposición a radiación. Por lo tanto, es posible que los médicos de estos pacientes traten de evitar usar radioterapia siempre que sea posible.

Con más frecuencia, este síndrome es causado por mutaciones hereditarias en el gen TP53, que es un gen supresor de tumores. Un gen TP53 normal produce una proteína que ayuda a detener el crecimiento de las células anormales.

Si alguien tiene el síndrome de Li-Fraumeni, sus familiares cercanos (especialmente los hijos o hijas) también tienen una probabilidad mayor de tener una mutación. A los parientes cercanos les sería beneficioso hacerse las pruebas o, incluso sin hacerse las pruebas, les sería beneficioso comenzar a hacerse exámenes de detección temprana para ciertos cánceres o tomar otras precauciones para ayudar a reducir su riesgo de cáncer.

Otros síndromes de cáncer en las familias

Puede conocer más sobre los síndromes de cáncer en las familias enumerados arriba, junto con otros síndromes y mutaciones genéticas hereditarios que pueden afectar el riesgo de padecer cáncer, al leer:

• Asesoramiento y pruebas genéticas para el riesgo de cáncer de seno: Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario (HBOC), mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y otras mutaciones genéticas específicas
• Pruebas genéticas, detección y prevención para personas con antecedentes familiares contundentes de cáncer colorrectal Síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y otras mutaciones genéticas específicas
• Asesoría y pruebas genéticas para personas en alto riesgo de melanoma: Mutaciones genéticas específicas
• Factores de riesgo para el cáncer de ovario: Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario (HBOC), síndrome de Lynch, síndrome de Peutz-Jeghers, poliposis asociada a MUTYH, mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y otras mutaciones genéticas específicas
• Factores de riesgo para el retinoblastoma: Retinoblastoma hereditario
• Factores de riesgo para el cáncer de riñón: Enfermedad de von Hippel-Lindau, síndrome de Cowden, síndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD)
• Factores de riesgo para los sarcomas de tejidos blandos: Neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, síndrome de Gorlin

Asesoramiento y pruebas genéticas

Es recomendable que las personas con sólidos antecedentes familiares de cáncer sepan más sobre su genética. Esto puede ayudar a la persona o a otros familiares en la planificación de la atención médica para el futuro. Dado que las mutaciones genéticas hereditarias afectan a todas las células del organismo de una persona, con frecuencia pueden ser identificadas mediante una prueba genética que se realiza con muestras de sangre o saliva. Sin embargo, las pruebas genéticas no son útiles para todas las personas, así que es importante consultar primero con un asesor en genética para averiguar si las pruebas pueden ser adecuadas para usted.