TEGI familiar

Aprobado por la Junta Editorial de Cancer.Net, 03/2020

¿Qué es el TEGI familiar?

El TEGI familiar es un síndrome hereditario que aumenta el riesgo de una persona de tener TEGI. Un tumor estromal gastrointestinal (TEGI) (en inglés) es un tipo de tumor que se encuentra en el tracto gastrointestinal (GI), que incluye el esófago, el estómago, la vesícula biliar, el hígado, el intestino delgado, el colon, el recto y el revestimiento del intestino. El tracto GI cumple una función central en la digestión de alimentos y líquidos y en el procesamiento de residuos. Los TEGI se originan en las células intersticiales de Cajal (CIC) situadas en la pared del tracto GI.

Los TEGI son diferentes de otros tipos de tumores GI más frecuentes debido al tipo de tejido en el que se originan. Los TEGI pertenecen a un grupo de tipos de cáncer denominados sarcoma de tejido blando.

Las personas con TEGI familiar pueden tener varios TEGI en el momento del diagnóstico. En el TEGI familiar, los tumores aparecen con mayor frecuencia en el estómago y el intestino delgado. Los tumores se diagnostican a menudo entre los 25 y 45 años. En comparación, la edad en la que el TEGI no hereditario, también llamado TEGI esporádico, tiende a aparecer normalmente es después de los 50 años. Todos los TEGI tienen el potencial de volverse cancerosos y extenderse a otras partes del cuerpo. Sin embargo, los tumores causados por TEGI familiar pueden extenderse a otro lugar con menos frecuencia que el TEGI esporádico.

A medida que crece, cualquier TEGI puede causar síntomas como los siguientes:

Dolor o molestia en el abdomen.
Masa en el abdomen que puede sentir con la mano.
Náuseas y vómitos.
Vómitos de sangre o sangre en la materia fecal.
Cansancio debido a anemia, lo que significa que sus recuentos de glóbulos rojos son bajos.

Las personas con TEGI familiar suelen tener más signos o síntomas. Estos pueden incluir las siguientes:

Dificultades provocadas por dolor abdominal ocasional y episodios de estreñimiento y diarrea, que pueden confundirse con síndrome del intestino irritable en algunas personas.
Manchas oscuras en la piel del cuerpo, conocidas como hiperpigmentación de la piel, que a menudo se hacen visibles en la infancia o durante la pubertad. Estas se encuentran con mayor frecuencia en las manos y los pies, más que en las zonas de la axila o la ingle.
Una afección cutánea llamada urticaria pigmentosa, que provoca un aumento de las manchas marrones en la piel con picor o ardor. Esta afección también puede aumentar el riesgo de infecciones cutáneas en algunas personas.
Lunares en la piel.
Dificultad para tragar, conocida como disfagia.
Crecimiento excesivo de CIC en el tracto GI, que se denomina hiperplasia y que puede ser la causa de la aparición de varios TEGI, así como de algunas de las características similares al síndrome del intestino irritable del TEGI familiar (consulte más arriba; primera viñeta).

¿Qué causa el TEGI familiar?

El TEGI familiar pasa de generación en generación en una familia. Los genes afectados con más frecuencia y los síndromes que causan son los siguientes:

KIT y PDGFR: síndrome de TEGI familiar primario.
Neurofibromina (NF1): neurofibromatosis 1.
Succinato deshidrogenasa (SDH): díada de Carney-Stratakis/TEGI con deficiencia de SDH.

Los investigadores siguen buscando genes específicos que puedan estar relacionados con la aparición de TEGI familiar y que se puedan utilizar para ayudar a decidir el plan de tratamiento del paciente.

¿Cómo se hereda el TEGI familiar?

Normalmente, cada célula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El TEGI familiar sigue un patrón de herencia autosómica dominante. En la herencia autosómica dominante, solo se produce una mutación en 1 copia del gen. Es decir, el padre o la madre con una mutación génica puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutación. Por lo tanto, un niño cuyo padre o cuya madre presenta una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutación. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutación también tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutación. Sin embargo, si los padres tienen un resultado negativo para la mutación (es decir, no se detectó ninguna mutación en la prueba para cada uno de ellos), el riesgo para los hermanos disminuye significativamente, pero igualmente podría ser más alto que el riesgo promedio.

Existen opciones para las personas interesadas en tener un hijo cuando un padre prospectivo porta una mutación génica que aumenta el riesgo de este síndrome de cáncer hereditario. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento médico que se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). Permite a las personas portadoras de una mutación genética específica conocida tener hijos que no la portan. Se extraen los óvulos de la mujer y se fecundan en un laboratorio. Cuando los embriones alcanzan determinado tamaño, se extrae 1 célula y se la analiza para detectar la afección hereditaria en cuestión. Luego, los padres pueden optar por transferir los embriones que no tienen la mutación. El DGP se ha empleado durante más de 2 décadas para diversos síndromes con predisposición al cáncer hereditarios. Sin embargo, se trata de un procedimiento complejo para el cual se deben considerar factores económicos, físicos y emocionales antes de comenzar. Para obtener más información, hable con un especialista de reproducción asistida en una clínica de fertilidad.

¿Qué tan frecuente es el TEGI familiar?

En general, el TEGI se diagnostica en unas 4,000 a 6,000 personas en Estados Unidos cada año. Sin embargo, el TEGI familiar es raro. Se estima que hay entre 50 y 100 familias conocidas que tienen varios miembros de la familia que presentan TEGI en todo el mundo. Sin embargo, a medida que los investigadores siguen obteniendo más información sobre el TEGI y el TEGI familiar, es posible que esta cantidad aumente.

¿Cómo se diagnostica el TEGI familiar?

Si aparecen síntomas y signos de TEGI, su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos, le hará una exploración física y le recomendará pruebas de diagnóstico por imágenes para confirmar el TEGI. Estas pruebas pueden incluir radiografías con bario, tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) y tomografía por emisión de positrones (TEP).

Si se encuentra una masa, su médico le recomendará una biopsia. Esto significa extraer un pequeño trozo de tejido para que pueda examinarse con un microscopio. El procedimiento específico para la biopsia dependerá de la ubicación del tumor. Se puede hacer una endoscopia, un procedimiento en el que se inserta un tubo delgado con una cámara en el cuerpo para ver el tracto GI. Durante este procedimiento, se pueden extraer muestras de tejido para su examen. A veces, el TEGI se detecta de forma inesperada durante las pruebas o la cirugía por una afección de salud no relacionada.

El TEGI familiar se considera en estos casos:

Una persona de su familia tuvo TEGI antes de los 50 años.
Una persona de su familia tuvo más de 1 TEGI.
A 2 o más parientes cercanos se les diagnosticó TEGI.
Una persona de su familia con TEGI también tiene un familiar cercano con otro tipo de tumor raro.
Una persona de su familia con TEGI también tiene NF1, varios lunares o problemas cutáneos poco frecuentes.

Una vez confirmado el diagnóstico de TEGI, pueden recomendarse pruebas genéticas si se sospecha TEGI familiar. Esto significa tomar una muestra de ADN del paciente mediante una muestra de saliva o un análisis de sangre. Un médico o asesor genético puede revisar sus antecedentes médicos personales y familiares para ayudar a determinar si debe considerar este tipo de pruebas.

Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas para el TEGI familiar siguen evolucionando. Puede haber genes distintos de los enumerados, como KIT o PDGFRA, que causan el síndrome, y con las pruebas actuales podrían no identificarse todas las familias que tienen mutaciones en esos genes específicos.

¿Cuáles son los riesgos de cáncer estimados en relación con el TEGI familiar?

El TEGI familiar está relacionado con un mayor riesgo de tener 1 o más TEGI. Una mutación en el gen KIT está especialmente relacionada con un alto riesgo de tener TEGI durante la vida de una persona. Sin embargo, no todas las personas con una mutación conocida tendrán TEGI. Se desconoce si las personas con TEGI familiar primario presentan un mayor riesgo de otros tipos específicos de tumores.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección para las personas con TEGI familiar antes de que aparezca un tumor?

Actualmente, no existe una prueba de detección estándar para personas que tienen una mutación genética conocida, pero que no tienen un tumor. Su médico trabajará con usted para determinar el plan de detección personal que sea mejor para usted. Las opciones de pruebas de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollen tecnologías nuevas y se sepa más acerca del TEGI familiar. Es importante que hable con su médico sobre las pruebas de detección correctas. En general, distintos tipos de exploraciones, como TC, RM o endoscopia para observar el estómago desde el interior con una cámara, son formas en las que los médicos pueden monitorear a las personas para detectar la aparición de TEGI.

Obtenga más información sobre qué esperar al realizarse pruebas, procedimientos y estudios de diagnóstico por imágenes frecuentes.

¿Cuáles son las formas de tratar los tumores relacionadas con el TEGI familiar?

Las opciones de tratamiento y las recomendaciones dependen de varios factores, incluido el lugar donde se encuentra el tumor, si la enfermedad se ha extendido o en qué lugar se ha extendido, y si los tumores están afectando otras partes del cuerpo. Como se ha indicado anteriormente, hay algunas pruebas de que el TEGI familiar se extiende más lentamente que el TEGI esporádico y esto puede afectar las decisiones de tratamiento. Dada la naturaleza rara de la enfermedad, se recomienda a los pacientes a que hablen con médicos con experiencia específica en esta área de la medicina.

Los 2 tipos principales de tratamiento utilizados son: cirugía y terapia dirigida. La cirugía comprende la extirpación de un tumor y de tejido circundante durante una operación. La terapia dirigida es un tratamiento que se dirige a los genes, proteínas o entorno tisular específicos del tumor que contribuye al crecimiento o a la supervivencia del tumor. El tratamiento, que se administra solo o en combinación con una cirugía, bloquea el crecimiento y la diseminación de las células tumorales al mismo tiempo que limita el daño a las células normales. El imatinib (Gleevec) es a menudo el primer fármaco que se utiliza para tratar el TEGI, ya que actúa sobre el gen KIT y PDGFRA. También se pueden utilizar otros fármacos, como sunitinib (Sutent), regorafenib (Stivarga) y avapritnib (Ayvakit). Obtenga más información sobre las opciones de tratamiento para una persona con TEGI (en inglés). Además, la búsqueda de nuevos fármacos de terapia dirigida y otros tratamientos para el TEGI es un área activa de investigación a través de ensayos clínicos.

Preguntas para hacerle al equipo de atención médica

Si está preocupado por su riesgo de tener cáncer, hable con su equipo de atención médica. Puede ser útil que alguien lo acompañe a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atención médica lo siguiente: