Melanoma: Diagnóstico

Approved by the Cancer.Net Editorial Board, 01/2019

EN ESTA PÁGINA: encontrará una lista de las pruebas, los procedimientos, y las exploraciones frecuentes que los médicos usan para averiguar si un lunar u otro tipo de crecimiento cutáneo es canceroso. Use el menú para ver otras páginas.

Los médicos realizan muchas pruebas para detectar o diagnosticar el cáncer. También realizan pruebas para averiguar si el cáncer se ha diseminado a otras partes del cuerpo desde el lugar donde se inició. Si esto sucede, se denomina metástasis. Por ejemplo, las pruebas por imágenes pueden mostrar si el cáncer se ha diseminado. Las pruebas por imágenes muestran imágenes del interior del cuerpo. Los médicos también pueden hacer pruebas para determinar qué tratamientos podrían funcionar mejor.

En el caso del melanoma, una biopsia del área de piel sospechosa, denominada lesión, es el único método seguro para que el médico pueda determinar si es cáncer. Durante la biopsia, el médico toma una pequeña muestra de tejido para hacerle pruebas en un laboratorio. El médico puede sugerir que se lleven a cabo otras pruebas que ayuden a establecer un diagnóstico y determinar el estadio general del melanoma.

Esta sección describe las opciones para el diagnóstico de melanoma. No todas las pruebas enumeradas a continuación se utilizarán para todas las personas. Su médico tendrá en cuenta varios factores, que se describen a continuación, al elegir las pruebas de diagnóstico para cada persona.

Biopsia y examen patológico de una lesión cutánea

Otras pruebas pueden sugerir la presencia de cáncer, pero solo una biopsia puede permitir formular un diagnóstico definitivo. Antes de empezar la biopsia, un proveedor de atención médica adormece el área con un anestésico local. Un anestésico es un medicamento que bloquea la conciencia del dolor. Luego, se le extraerá una parte o la totalidad del crecimiento de piel sospechoso, por lo general, asegurándose de preservar la lesión entera para que se pueda examinar cuidadosamente el grosor del cáncer potencial y su margen (tejido sano alrededor de la lesión).

A continuación, un patólogo analiza la muestra que se extirpó durante la biopsia para ver si la lesión es un melanoma. Un patólogo es un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio y evaluar células, tejidos, y órganos para diagnosticar enfermedades.

El patólogo escribirá un informe, denominado informe de patología (en inglés), que debe incluir la siguiente información:

  • Grosor del melanoma.

  • Presencia o ausencia de ulceración.

  • Si las células se están dividiendo, lo que se denomina índice mitótico, el informe incluirá el tipo/subtipo de melanoma.

  • Presencia de células inmunitarias llamadas linfocitos infiltrantes de tumor.

  • Estado del margen, que describa si se pueden observar células de melanoma en los bordes profundos y/o periféricos (laterales) de la muestra de la biopsia.

La información adicional se describe en detalle a continuación.

Tipos de melanoma de la piel descritos por patólogos

Los 4 tipos de melanomas de la piel, o cutáneos, más frecuentes son:

  • Melanoma de extensión superficial. Este es el tipo más frecuente y representa el 70 % de los melanomas. Se origina normalmente en un lunar existente.

  • Melanoma lentigo maligno. Este tipo de melanoma tiende a ocurrir en personas mayores. Normalmente comienza en el cara, los oídos y los brazos, es decir, en la piel que a menudo está expuesta al sol.

  • Melanoma nodular. Este tipo representa aproximadamente el 15 % de los melanomas. A menudo aparece rápidamente como un bulto en la piel. Por lo general es negro, pero puede ser rosa o rojo.

  • Melanoma lentiginoso acral. Este tipo de melanoma se desarrolla en las palmas de las manos, las plantas de los pies, o debajo del lecho ungueal. En ocasiones aparece en personas con piel más oscura. El melanoma lentiginoso acral no está relacionado con la exposición al sol.

Subtipos de melanoma definidos por mutaciones de genes

Las células del melanoma habitualmente se clasifican según los tipos histológicos (mencionados anteriormente), determinados por la forma en que aparecen las células bajo el microscopio. Investigaciones recientes demostraron que el melanoma también puede clasificarse en subtipos moleculares (genéticos). Estos subtipos moleculares se clasifican con base en los distintos cambios genéticos, o mutaciones, de las células del melanoma. Estos cambios genéticos incluyen:

  • Mutaciones en BRAF. El cambio genético más frecuente se encuentra en el gen BRAF, el cual muta en aproximadamente el 50 % de los melanomas cutáneos.

  • Mutaciones en NRAS. El NRAS muta en los tumores de aproximadamente el 20 % de las personas con melanoma.

  • Mutaciones en NF1. Las mutaciones en el gen NF1 están presentes en los tumores de alrededor del 10 % al 15 % de las personas con melanoma.

  • Mutaciones en KIT. Estas mutaciones ocurren más frecuentemente en los melanomas que se desarrollan a partir de las membranas mucosas, los melanomas en las manos o los pies, o los melanomas que se producen en la piel por daño solar crónico, como el melanoma lentigo maligno.

Algunos melanomas no tienen mutaciones en los genes BRAF, NRAS, NF1, ni KIT. Estos tumores tienen otros cambios genéticos que los hacen crecer. Los investigadores están tratando de atacar otras mutaciones que se encuentran en estos tumores en los ensayos clínicos.

La clasificación del melanoma en diferentes subtipos en función de los cambios genéticos puede tener un efecto importante en los tipos de tratamiento utilizados para el melanoma avanzado. Una nueva forma importante de tratar el melanoma invasivo es la terapia dirigida, que ataca específicamente los genes mutados. Obtenga más información sobre la terapia dirigida en las secciones Tipos de tratamiento y Últimas investigaciones.

Grosor del tumor de melanoma

El grosor del tumor de melanoma primario es la característica más confiable que ayuda a los médicos a predecir el riesgo de diseminación del cáncer. Para hacerlo, el patólogo medirá la profundidad del melanoma desde cerca de la parte superior de la piel hasta la parte inferior del melanoma en la piel subyacente.

  • Delgado. Un tumor de melanoma que tiene menos de 1 mm de espesor se caracteriza como "delgado". Un melanoma delgado se asocia con un bajo riesgo de diseminación a los ganglios linfáticos regionales o a las partes distantes del cuerpo.

  • Intermedios. Un melanoma de grosor intermedio tiene entre 1 mm y 4 mm.

  • Grueso. Un melanoma grueso, que tiene más de 4 mm de espesor, está asociado con una mayor probabilidad de reaparición después del tratamiento, esto se conoce como recurrencia. Esto es porque el cáncer a veces ya se diseminó a otras partes del cuerpo al momento del diagnóstico.

Ulceración

La presencia o ausencia de ulceración del melanoma primario se define en el informe de patología. La ulceración es la pérdida de la superficie de la piel. Las investigaciones demostraron que si el melanoma está ulcerado, el riesgo de diseminación y recurrencia aumenta significativamente.

Índice mitótico

Otra característica patológica del melanoma es el índice mitótico, que es el cálculo de la cantidad de crecimiento celular. Se mide como el número de mitosis por milímetro cuadrado (mm2). Junto con el grosor y la presencia de ulceración, el índice mitótico puede usarse para ayudar a determinar el estadio, las opciones de tratamiento, y el pronóstico (consulte a continuación).

Evaluación adicional después de un diagnóstico de melanoma

Después de un diagnóstico inicial de melanoma, se lo derivará a un especialista. El médico obtendrá los antecedentes médicos completos, identificará los síntomas o signos y realizará un examen físico completo, incluido un examen general de la piel. El propósito de estos exámenes es identificar los factores de riesgo y los signos o síntomas que podrían indicar que el melanoma se ha diseminado más allá del sitio original.

El alcance de la evaluación inicial se basa en el riesgo de recurrencia del melanoma primario (original). Para la mayoría de los melanomas de bajo riesgo, como el de la mayor parte de las personas con un melanoma de menos de 1 mm de espesor, generalmente no es necesario que se realice una búsqueda adicional de metástasis o diseminación. En el caso de las personas con melanoma de alto riesgo, es posible que se consideren pruebas más exhaustivas, tales como las pruebas radiológicas que se describen a continuación, pero esto ocurre habitualmente después de que se haya finalizado el tratamiento quirúrgico. Por lo tanto, el alcance de la evaluación inicial para una persona con melanoma recién diagnosticado se basa en el estadio del melanoma y en el análisis del equipo de médicos.

Según los resultados de la evaluación, incluido el informe patológico del tumor de melanoma primario, las pruebas adicionales para los melanomas de alto riesgo o avanzados pueden ser las siguientes:

  • Ultrasonido. Un ultrasonido o ecografía usa ondas sonoras para crear una imagen de los órganos internos, incluidas las colecciones de ganglios linfáticos o cuencas linfáticas, y de los tejidos blandos.

  • Exploración por tomografía computarizada (TC). Una exploración por TC crea imágenes del interior del cuerpo utilizando rayos X que se toman desde diferentes ángulos. Una computadora combina estas imágenes en una imagen tridimensional detallada que muestra las anomalías o los tumores. Si el melanoma se diseminó, se puede utilizar una exploración por TC para medir el tamaño del tumor. En ocasiones, antes de la exploración se administra un tinte especial, denominado medio de contraste, a fin de obtener mejores detalles en la imagen. Este medio de contraste se puede inyectar en una vena del paciente o puede administrarse en forma de pastilla o líquido para tragar.

  • Imágenes por resonancia magnética (IRM). Una MRI usa campos magnéticos, en lugar de rayos X, para producir imágenes detalladas del cuerpo. Se puede usar la IRM para medir el tamaño del tumor. Antes de la exploración, se administra un tinte especial denominado medio de contraste a fin de crear una imagen más clara. Este tinte se inyecta en una vena del paciente.

  • Exploración por tomografía por emisión de positrones (TEP) o TEP-TC. Una exploración por TEP normalmente se combina con una exploración por TC (ver más arriba), lo cual se denomina exploración por TEP-TC. Sin embargo, es posible que escuche al médico referirse a este procedimiento como simplemente una exploración por TEP. La exploración por TEP es una forma de crear imágenes de los órganos y los tejidos internos del cuerpo. Se inyecta en el cuerpo del paciente una pequeña cantidad de una sustancia azucarada radiactiva. Esta sustancia azucarada es absorbida por las células que usan la mayor cantidad de energía. Debido a que el cáncer tiende a utilizar energía de manera activa, esta sustancia absorbe una cantidad mayor de la sustancia radioactiva. Luego, un escáner detecta esta sustancia para generar imágenes del interior del cuerpo.

Mapeo linfático y biopsia del ganglio linfático centinela

Los ganglios linfáticos son órganos minúsculos con forma de guisante que ayudan a combatir las infecciones. El melanoma puede crecer hacia las capas internas de la piel y diseminarse a los ganglios linfáticos y a otras partes del cuerpo.

La biopsia de ganglio linfático centinela, también denominada BGLC, biopsia del ganglio centinela o BGC, es un procedimiento quirúrgico que ayuda al médico a saber si el cáncer se diseminó a los ganglios linfáticos. Cuando el cáncer se disemina desde su lugar de origen a los ganglios linfáticos, se desplaza a través del sistema linfático. Un ganglio linfático centinela es el primer ganglio linfático que recibe el drenaje del sistema linfático. Debido a que el melanoma se puede originar en cualquier lugar de la piel, la ubicación de los ganglios linfáticos centinelas es distinta en cada paciente y varía en función del lugar donde empezó el cáncer.

Para encontrar el ganglio linfático centinela, se inyecta un tinte y una sustancia radioactiva inocua lo más cerca posible de donde se originó el melanoma. Se hace un seguimiento de la sustancia hasta el ganglio linfático centinela. Luego, el médico extrae 1 o más de estos ganglios linfáticos para detectar la presencia de células de melanoma y deja la mayoría de los demás ganglios linfáticos es esa área. Estos se envían a un patólogo, quien analiza los ganglios linfáticos y prepara un informe.

Si no se encuentran células de melanoma en los ganglios linfáticos centinelas, no se necesitan más cirugías de los ganglios linfáticos. Si el ganglio linfático centinela contiene melanoma se denomina ganglio linfático centinela positivo. Esto significa que la enfermedad se diseminó y se puede recomendar la extracción de más ganglios linfáticos, lo que se conoce como disección de ganglios linfáticos (consulte los Tipos de tratamiento).

El mapeo linfático y la BGC se recomiendan normalmente cuando el melanoma tiene más de 1.0 mm de grosor o tiene ulceración.

En el caso de los melanomas sin ulceración con menos de 0.8 mm de grosor, no se recomienda el mapeo del ganglio linfático centinela. Esto se debe a que la probabilidad de que el cáncer se haya diseminado a los ganglios linfáticos es muy baja. Sin embargo, la BGC puede considerarse para los melanomas que tienen entre 0.8 y 1.0 mm de grosor si hay signos de que este es más agresivo, como la ulceración o la cantidad de células que se dividen (mitosis). Su médico analizará si recomienda este enfoque en función de esta y otras características del melanoma primario y demás factores.

El mapeo del ganglio linfático centinela debería hacerse en el mismo momento que se realiza la cirugía (consulte los Tipos de tratamiento) para extraer el melanoma, ya que esta puede cambiar el patrón de drenaje linfático. Esto puede afectar la confiabilidad del procedimiento en algunas situaciones.

La BGC tiene pocos efectos secundarios, pero el paciente puede experimentar infección, seroma (acumulación de líquido) cerca de la zona quirúrgica, entumecimiento y reapertura de la herida quirúrgica. Rara vez se produce la acumulación de líquido linfático, también denominado linfedema. Consulte a su equipo de atención médica acerca de qué esperar y cómo se manejarán los efectos secundarios.

Esta información se basa en las recomendaciones de la American Society of Clinical Oncology (Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica) para la biopsia de los ganglios linfáticos centinela en melanomas. Tenga en cuenta que este enlace lo llevará a otro sitio web de la American Society of Clinical Oncology en inglés.

Después de que se realicen las pruebas de diagnóstico, el médico revisará todos los resultados con usted. Si el diagnóstico es cáncer, estos resultados también ayudan al médico a describir el cáncer. Esto se denomina determinación del estadio.

La siguiente sección de esta guía es Estadios. Explica el sistema que los médicos usan para describir el alcance de la enfermedad. Use el menú para elegir una sección diferente para leer en esta guía.