Tiffani A. DeMarco es asesora genética autorizada y certificada, y directora del programa de asesoramiento genético contra el cáncer en el Inova Schar Cancer Institute de Virginia del Norte. Tiene más de 21 años de experiencia clínica asesorando a pacientes y sus familias en riesgo de cáncer hereditario.

Si los antecedentes de cáncer de su familia sugieren que puede estar en riesgo de desarrollar un tipo(s) específico(s) de cáncer, su médico puede recomendarle que se reúna con un asesor genético y explore las pruebas genéticas.

1. ¿Qué es el cáncer hereditario?

La mayoría de los cánceres comienzan cuando se producen cambios genéticos llamados mutaciones por casualidad en nuestras células durante nuestra vida. Estas mutaciones se denominan mutaciones adquiridas. En familias con cáncer hereditario, una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos cánceres se transmite de 1 generación a la siguiente. Esto se denomina mutación de la línea germinal. Solo un pequeño porcentaje de cáncer es hereditario.  Esto también se puede denominar cáncer hereditario.

2. ¿Qué características de los antecedentes personales y familiares de una persona pueden sugerir cáncer hereditario?

• Antecedentes personales de un diagnóstico de cáncer antes de los 50 años

• A cualquier edad, un historial personal con:

• Cáncer epitelial de ovario

• Cáncer de mama masculino (en inglés)

• Cáncer de páncreas

• Cáncer de próstata metastásico

• Los mismos cánceres o cánceres relacionados en 2 o más familiares cercanos, como el cáncer de mama en una madre y su hija.

• Cánceres primarios múltiples en 1 persona, como el cáncer de colon y el cáncer de estómago o cáncer de mama que se produce en ambos senos.

• Ascendencia particular, como la ascendencia judía asquenazí con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, ovario o páncreas

3. ¿Qué es el asesoramiento genético para el cáncer hereditario?

Durante el asesoramiento genético, un asesor genético se reúne con usted para:

• Revisar sus antecedentes personales y familiares de cáncer.

• Crear un árbol genealógico, también conocido como pedigrí.

• Proporcionar una evaluación personalizada del riesgo de cáncer.

• Comentar si se recomienda realizar pruebas genéticas.

• Proporcionar recomendaciones para aumentar los exámenes de detección y prevención del cáncer.

• Proporcionar apoyo psicológico y seguimiento.

Tener información limitada sobre los diagnósticos de cáncer en familiares o un pequeño tamaño familiar puede dificultar aún más la evaluación precisa de sus posibilidades de cáncer hereditario. Sin embargo, esto no debería impedirle consultar a un asesor genético.

4. ¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles?

Un asesor genético puede revisar con usted qué tipo de pruebas genéticas se recomiendan en función de sus antecedentes personales y familiares y cualquier prueba genética anterior a la que se haya sometido. Los tipos de pruebas genéticas incluyen:

• Un panel multigénico: este tipo de prueba permite el análisis de muchos genes a la vez. Debido a que varios genes diferentes pueden causar los mismos tipos de cáncer o los relacionados, este tipo de prueba se recomienda a menudo.

• Pruebas del área específica: este tipo de pruebas puede recomendarse si un miembro de la familia se sometió a pruebas genéticas que identificaron una mutación específica.

5. ¿Cuál es la diferencia entre las pruebas realizadas en un tumor y las pruebas realizadas en una muestra de sangre o saliva?

Las pruebas genéticas realizadas en una muestra del tumor se denominan pruebas somáticas. Se limita a mutaciones dentro del tumor que no se heredan. Las pruebas genéticas que buscan la posibilidad de que existan mutaciones hereditarias que pueden transmitirse dentro de una familia se realizan normalmente en una muestra de saliva o sangre. Esto se denomina prueba de la línea germinal.

6. ¿Cuáles son los posibles resultados de las pruebas genéticas?

• Positivo: esto significa que las pruebas han encontrado una mutación genética que se sabe que aumenta el riesgo de desarrollar un tipo o tipos de cáncer concretos. Si el resultado de su prueba genética es positivo, los miembros de su familia están en riesgo de haber heredado la mutación. 

• Negativo: esto significa que las pruebas no encontraron una mutación en ninguno de los genes incluidos en la prueba.

• No concluyente o variante de significado incierto: esto significa que las pruebas hallaron un cambio en uno o más de los genes incluidos en la prueba, pero no está claro si ese cambio causa un mayor riesgo de cáncer o no.

Si previamente se le hicieron pruebas genéticas que solo incluían 1 o pocos genes y su resultado fue negativo o no concluyente, se podrían recomendar pruebas genéticas adicionales.

7. ¿Qué podría decirme un resultado positivo en una prueba genética sobre mi riesgo de cáncer?

Si no le han diagnosticado cáncer previamente, puede descubrir que tiene un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo de cáncer o unos determinados tipos de cáncer. Si anteriormente tuvo cáncer, es posible que descubra que tiene un mayor riesgo de desarrollar otro cáncer. Además, si tuvo cáncer, el resultado positivo de su prueba genética puede ayudar a su médico a determinar qué tipo de tratamiento puede ser el más eficaz para usted. La investigación sobre estos tipos de tratamientos dirigidos está en curso. 

8. ¿Mi compañía de seguros cubrirá el costo de las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas para el cáncer hereditario están a menudo cubiertas por el seguro. Usted y el asesor genético deben comentar sus opciones específicas en función de su cobertura de seguro específica antes de comenzar la prueba. Hay opciones disponibles para pagar de su bolsillo. El costo de las pruebas genéticas para el cáncer hereditario suele ser de unos pocos cientos de dólares.

9. ¿Puede mi compañía de seguros discriminarme si me someto a pruebas genéticas?

En los Estados Unidos, una ley federal conocida como Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA, Ley de no discriminación por información genética) prohíbe a los empleadores y aseguradores sanitarios utilizar información genética, incluidos sus antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas, para discriminarle. Sin embargo, las leyes federales actuales no prohíben el uso de los antecedentes familiares o los resultados de las pruebas genéticas por parte de las aseguradoras de vida, atención a largo plazo o discapacidad. Hable con un asesor genético para obtener más información sobre GINA o lea más en este artículo, o visite www.ginahelp.org. (Tenga en cuenta que este enlace lo llevará a un sitio web distinto e independiente en inglés).

10. ¿Dónde puedo obtener más información sobre mi riesgo de cáncer hereditario?

Si está preocupado por sus antecedentes personales y familiares de cáncer, pida a su médico que le derive a un asesor genético. O puede visitar el sitio web de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos) para encontrar uno en su zona en los Estados Unidos y Canadá.