Es posible que haya visto o escuchado acerca de las pruebas de ADN caseras que afirman identificar sus riesgos para la salud. Si realiza una búsqueda rápida en Internet sobre “pruebas de ADN casera”, surgirán decenas de compañías que ofrecen estos servicios.
Muchas de estas compañías ofrecen pruebas de ADN que describen su genealogía y ofrecen información sobre su raza y origen étnico. Sin embargo, algunas compañías ofrecen pruebas de ADN para averiguar si usted tiene más probabilidades de desarrollar ciertas enfermedades. A veces, estas pruebas se ofrecen juntas como parte de un paquete que describe tanto su ascendencia como sus riesgos para la salud.
No obstante, ¿qué le pueden decir estas pruebas sobre su riesgo de cáncer y qué debe considerar si está pensando en comprar una? Aprenderá aquí qué son estas pruebas, cómo funcionan y por qué siempre es mejor realizar pruebas genéticas a través de su proveedor de atención médica.
¿Qué son las pruebas de ADN caseras y cómo funcionan?
Las pruebas de ADN caseras, que también se denominan pruebas de ADN directas al consumidor, son pruebas que las personas pueden realizar en el hogar para predecir su riesgo genético de tener ciertas enfermedades. Funcionan analizando el ADN para detectar variantes en los genes que están vinculadas con algunas enfermedades. Las pruebas de ADN caseras difieren de la mayoría de las pruebas genéticas a cargo de un médico o asesor genético. Cuando el proveedor de atención médica indica las pruebas genéticas, usted y su proveedor de atención médica reciben los resultados y luego los analizan juntos.
Sin embargo, con las pruebas de ADN caseras, usted trata directamente con una compañía privada en lugar de hacerlo con su proveedor de atención médica. Usted paga el servicio de su propio bolsillo y por adelantado. Por lo general, el servicio envía un kit que le indica cómo recolectar y enviar por correo una muestra de saliva para que pueda analizarse en el laboratorio de una compañía privada. El laboratorio estudia el ADN que contiene la saliva. Luego, la compañía le envía un informe sobre sus resultados de ADN o instrucciones sobre cómo iniciar sesión en un sitio web para ver los resultados.
Algunas pruebas de ADN directas al consumidor afirman que pueden predecir su riesgo de tener ciertos tipos de enfermedades, como diabetes, enfermedades oculares, celiaquía, enfermedad de Alzheimer de aparición tardía o algunos tipos de cáncer. Sin embargo, es importante recordar que estas predicciones son solo una parte de su perfil de riesgo. Sus genes son solo uno de los muchos factores que contribuyen al riesgo de tener una enfermedad. Otros factores que influyen en su riesgo de tener enfermedades incluyen su entorno, edad y estilo de vida, entre otros. Las pruebas de ADN caseras no pueden ofrecer respuestas definitivas y podrían generar más incertidumbre sobre su salud.
Siempre hable primero con su equipo de atención de la salud si le interesa realizarse pruebas genéticas. Dicho equipo puede orientarlo en cuanto a qué pruebas son más apropiadas para usted en función de sus factores de riesgo individuales.
“Hay muchos matices sobre las pruebas genéticas de cáncer, ya que los laboratorios ofrecen varias opciones de perfiles genéticos de cáncer y la metodología para detectar variantes genéticas también puede diferir. Por ello, es difícil para alguien saber cabalmente si la prueba que está pensando seriamente en realizarse es adecuada e integral en función de sus antecedentes médicos personales y familiares. No puedo hacer suficiente hincapié en la importancia de hablar con el médico o un experto en genética, como un asesor genético, sobre el proceso de realizar pruebas genéticas y las consecuencias de los resultados para la propia persona y sus familiares”.– Mercy Laurino, MS, CGC, PhD, directora de los programas de genética y prevención de Seattle Cancer Care Alliance y especialista asesora de la Junta Editorial de Cancer.Net de 2022.
¿Qué pueden indicar las pruebas caseras sobre su riesgo de desarrollar cáncer?
Para la población general, las pruebas de ADN directas al consumidor para detectar el riesgo de cáncer son extremadamente limitadas. Hay solo 1 prueba directa al consumidor que cuenta con la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA, Administración de Alimentos y Medicamentos) de los EE. UU. para informar sobre 3 variantes genéticas, o mutaciones, que pueden ayudar a predecir el mayor riesgo de una persona de tener cáncer de mama, cáncer de ovario o cáncer de próstata. Estas variantes se producen en los genes BRCA1 y BRCA2 y son 3 de miles de variantes conocidas asociadas con un mayor riesgo de cáncer.
Estas 3 variantes son más frecuentes en personas de ascendencia judía asquenazí, pero no son las variantes más frecuentes en la población general. Se presentan en aproximadamente el 2 % de las mujeres judías asquenazíes, según un estudio (en inglés) realizado por el Instituto Nacional del Cáncer.
Es importante recordar que si recibe un resultado negativo en esta prueba, no significa necesariamente que su riesgo de cáncer sea bajo, ya la prueba solo informa 3 variantes. De hecho, la mayoría de las personas probablemente recibirán un resultado negativo, según la National Library of Medicine (Biblioteca Nacional de Medicina). Muchas otras variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 que esta prueba no detecta podrían aumentar su riesgo de cáncer de mama, ovario o próstata. Debido a esto, no debe depender de una prueba en el hogar para predecir su riesgo de cáncer.
Sin embargo, existen ciertos tipos de pruebas en el hogar que el médico puede recomendar para la detección del cáncer, incluido un tipo de análisis de heces llamado análisis de sangre oculta en la materia fecal (FOBT, por sus siglas en inglés) que detecta el cáncer colorrectal. Los FOBT analizan la presencia de sangre en las heces, lo que puede ser un signo de cáncer colorrectal. Estas pruebas son diferentes de las que evalúan los genes para detectar variantes que podrían aumentar el riesgo de cáncer. Pregunte al médico sobre las pruebas de detección del cáncer más adecuadas para usted.
¿Qué más debo tener en cuenta antes de realizar una prueba casera?
Antes de inscribirse, debe tener en cuenta las inquietudes en cuanto a privacidad al enviar una muestra de ADN a una compañía privada para su análisis. Por ejemplo, ¿venden sus datos a terceros? ¿Están sujetas a las mismas normas de la Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA, Ley de Portabilidad y Responsabilidad de los Seguros Médicos) para proteger su privacidad que las pruebas realizadas en el consultorio del médico o asesor genético? Todos estos son factores importantes que se deben investigar antes de realizar una prueba de ADN casera con cualquier compañía privada.
¿Qué debe hacer si recibe un resultado positivo en una prueba casera?
Si recibe un resultado positivo en una prueba de ADN directa al consumidor, hable siempre con su médico sobre el resultado. El médico puede ayudarlo a interpretar los hallazgos y decidir si necesita más pruebas o considerar otras opciones. Incluso si el resultado es negativo, si le preocupan sus antecedentes personales y familiares de cáncer, hable con el médico para asegurarse de recibir una evaluación integral del riesgo de cáncer.
El médico también puede derivarlo a un asesor genético, o usted mismo puede programar una cita con un asesor genético. Los asesores genéticos son profesionales de atención médica capacitados para ayudar a las personas y sus familias a comprender cómo su genética influye en su riesgo de padecer enfermedades. Lo ayudan a elegir las pruebas genéticas adecuadas para usted y a abordar las preguntas que pueden surgir de las pruebas genéticas. Puede encontrar un asesor genético en los Estados Unidos y Canadá en el directorio del sitio web de la National Society of Genetic Counselors (Sociedad Nacional de Asesores Genéticos).
Las pruebas genéticas para el cáncer desempeñan un rol importante en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Pueden informar a los médicos quién presenta un alto riesgo de enfermedad y quién puede beneficiarse más de la detección temprana del cáncer o del tratamiento con ciertos fármacos. En este momento, las pruebas de ADN caseras para detectar el riesgo de cáncer son limitadas en lo que pueden informar y en cuanto a quiénes pueden ayudar más. Por ello, si le preocupa su riesgo de cáncer, hable primero con su médico.